Kobiety w ciąży mogą nie potrzebować już ryzykownych, inwazyjnych testów w celu ustalenia, czy ich dziecko ma zespół Downa, po zatwierdzeniu przez NHS „bezpieczniejszego” testu.
Więcej: Testy DNA na zespół Downa mogą uratować życie dzieci
Mówi się, że badanie krwi jest w 99 procentach dokładne i zastąpiłoby test amniopunkcji, przy czym do żołądka wprowadza się dużą igłę w celu pobrania małej próbki płynu owodniowego z łono. Niesie 1 procent ryzyka poronienia i 1 na 1000 ryzyka poważnej infekcji.
Obecnie tylko kobiety w ciąży w niektórych częściach Londynu i na południowym zachodzie lub te, które są uważane za wysokiego ryzyka, są oferowane nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) za darmo, ale eksperci rządowi wzywają do wprowadzenia go w całej NHS, doniesiono Niezależny.
Metoda NIPT poszukuje płodowego DNA we krwi kobiety i dostarcza wyniki w ciągu pięciu dni. Wykrywa również zespoły Pataua i Edwarda, które występują również, gdy komórki niosą dodatkowy chromosom. Podczas gdy większość osób z zespołem Downa ma trudności w uczeniu się, opóźnienia rozwojowe i pewne problemy zdrowotne, wiele dzieci z zespołem Edwarda i Patau umiera przed lub wkrótce po urodzeniu.
Doradcy rządowi w brytyjskim Krajowym Komitecie Badań przesiewowych zalecili, aby kobiety z co najmniej jedna na 150 szans, że ich dziecko będzie miało zespół Downa, Patau lub Edwarda, otrzyma nową test.
Profesor Alan Cameron, wiceprezes ds. jakości klinicznej w Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, powiedział: „Ten test jest najdokładniejszym i najbezpieczniejszym sposobem wykrywania chorób, które mogą mieć potencjalnie poważne konsekwencje, zarówno zwiększając informacje dostępne dla kobiet w ciąży, jak i ograniczając niepotrzebną inwazyjność procedury”.
Więcej: Mój syn ma zespół Downa i jestem za wyborem
Badanie z 2015 roku z udziałem 2500 kobiet wysokiego i średniego ryzyka w Great Ormond Street Hospital wykazało, że test był bezpieczny i w 99 procentach dokładny.
Jednak dr Anne Mackie, dyrektor ds. badań przesiewowych w Public Health England, wyraziła obawy dotyczące jego stosowania w prawdziwym życiu.
„Nie wiemy, jak dobry jest test dla innych chorób genetycznych – zespołów Edwarda i Patau – które są obecnie częścią program, a przegląd dowodów wykazał również, że nawet 13 procent przeprowadzonych badań NIPT nie przyniosło żadnych rezultatów” – powiedziała. powiedział.
NIPT wywołał również debatę na temat aborcji, ponieważ może to doprowadzić do tego, że więcej par zdecyduje się na przerywać ciąże nie rozumiejąc, jak życie z zespołem Downa zmieniło się dramatycznie dla wielu osób ludzie.
Na przykład kilkadziesiąt lat temu uznano za rozsądne nie leczyć dzieci z zespołem Downa z powodu problemów zdrowotnych, które czasami towarzyszą temu schorzeniu, takich jak wady serca. Dzisiaj etycy medyczni mówią nieleczenie dzieci z zespołem Downa i innymi niepełnosprawnościami intelektualnymi jest niedopuszczalne, zgłosiło dziennik "Wall Street.
W 2013 r. Dakota Północna stała się pierwszym stanem USA, który zabronił aborcji w oparciu o przypadki „anomalia genetyczna lub potencjalna anomalia genetyczna”, a ustawodawca Ohio rozważa projekt ustawy, która zabroniłaby lekarzom przeprowadzania aborcji, jeśli kobieta podaje swój powód jako wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
W Wielkiej Brytanii ministrowie muszą teraz zatwierdzić zalecenia National Screening Committee, zanim będą mogły zostać wprowadzone w całym kraju.
Więcej: Nie bój się zaprosić na urodziny dzieci ze specjalnymi potrzebami
