21 marca był Świat Zespół Downa dzień, a ludzie muszą mieć świadomość, że czasami firmy, które oferują badania prenatalne może nie zawsze mieć na uwadze to, co najlepsze dla przyszłych mam.
Maria i jej mąż dowiedzieli się z nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPS), że ich nienarodzone dziecko prawdopodobnie będzie miało zespół Downa. Nie mając informacji na temat tej powszechnej choroby genetycznej i obawiając się niepewnej przyszłości swojego dziecka, umówiła się na przerwanie ciąży jeszcze przed wykonaniem amniopunkcji w celu potwierdzenia badania wyniki.
Wraz z pojawieniem się testów NIPS więcej niż kiedykolwiek kobiet w ciąży otrzymuje wyniki testów od firm, które żerują na strachu przed nieznanym, marketingowe oświecenie o genetycznych „nieprawidłowościach” bez dostarczania informacji o realiach chorób genetycznych, takich jak trisomia 21 (Down zespół).
Sequenom jako pierwszy pojawił się na rynku w 2011 roku z MaterniT21. Wkrótce pojawili się konkurenci: Ariosa’s Harmony (obecnie należąca do Roche), Verinata’s Verifi (obecnie należąca do Illuminy) i Natera’s Panorama. Każdy test krwi matki obiecuje wysoki wskaźnik wykrywalności i niski wynik fałszywie negatywny.
Większość kobiet w ciąży nie wchodzi na swoje pierwsze USG, oczekując i chętnych do badania chorób genetycznych. Są podekscytowani, zdenerwowani, przestraszeni lub kombinacja tych wszystkich rzeczy – ale rzadko spodziewają się, że ich nienarodzone dziecko ma chorobę genetyczną.
W tym miejscu producenci testów NIPS widzą swój słodki punkt: ciężarna kobieta, która chce dowiedzieć się wszystkiego, co możliwe o swoim nienarodzonym dziecku, nie rozumiejąc, co te informacje mogą oznaczać. „Tak długo, jak moje dziecko jest zdrowe”, mówi wiele kobiet.
Dlatego kobiety proszą o te przełomowe testy lub są im oferowane (które, w szczególności, nie są rozstrzygające). Wyniki pojawiają się jako zwykłe matematyczne prawdopodobieństwo, a czarna dziura informacji zaczyna się rozszerzać.
Na kim spoczywa ciężar wyjaśniania wyników testu i edukowania przyszłej matki o tym, co naprawdę oznacza dzisiaj każdy stan? Lekarze położnicy, doradcy genetyczni, genetycy medyczni i położne powinni dostarczać przyszłym matkom dokładnych, zrównoważonych informacji na temat zespołu Downa i innych schorzeń genetycznych.
Mark Leach bloguje w Diagnostyce Prenatalnej Zespołu Downa i dzieli się tym wytyczne i zasoby dla świadczeniodawców zajmujących się diagnozą zespołu Downa. Stephanie Meredith, której nastoletni syn ma zespół Downa, nie mogła znaleźć tego, na co jej zdaniem inni oczekujący rodzice zasługiwali, więc wraz z mężem stworzyli Litery broszura, zasób uważany za złoty standard przez środowisko medyczne.
„Naszym celem w przypadku broszury Lettercase było upewnienie się, że każdy oczekujący rodzic otrzymuje wsparcie i dokładne informacje, które były dla nas tak ważne” — mówi Meredith.
Pomimo wysiłków Meredith i Leach, lekarze zbyt często mają pod ręką zerowe lub nieaktualne informacje, nie wprowadzają adopcja jako alternatywa dla wychowywania dziecka z zespołem Downa lub rażąco skłaniają się ku kontynuacji lub przerwaniu ciąży. Gabinet egzaminacyjny nie jest miejscem na osobiste uprzedzenia, a matka otrzymująca nieoczekiwany wynik testu nie powinna być wysyłana na safari do sieci WWW bez profesjonalnego doradztwa.
Jakie jest rozwiązanie? Dlaczego nie mielibyśmy wymagać więcej od firm marketingowych wobec lęku przyszłych matek przed nieznanym i czerpania korzyści z wynikającej z tego niepewności?
21 marca to Światowy Dzień Zespołu Downa, okazja dla firm zarabiających miliony na testach NIPS, aby zobowiązać się do informowania kobiet, które otrzymują ich wyniki. Dostarczanie dokładnych, wyważonych informacji wydaje się niewielką ceną za zgarnięcie oszałamiających zysków, które powiększa jedynie strach.
Jeśli chodzi o Marię, po zaplanowaniu aborcji, ona i jej mąż odkryli: Sieć Diagnostyki Zespołu Downa (DSDN), grupę utworzoną przez matki dzieci z zespołem Downa, które dostrzegły potrzebę wsparcia i informacji na: każda faza posiadania dziecka z zespołem Downa.
„Dokładne, bezstronne informacje pomogły nam podjąć decyzję przeciwko aborcji” – mówi Maria, doceniając także media społecznościowe interakcje z innymi rodzicami i badania, które ona i jej mąż przeprowadzili na temat ukierunkowanego odżywiania Interwencja.
Sama znalazła te zasoby, a dziś jej 3-miesięczna córka kwitnie.
Więcej o zespole Downa
Czy społeczność z zespołem Downa jest za życiem czy za wyborem?
To, co mówi się mamom po rozpoznaniu prenatalnego zespołu Downa, musi się zmienić
Rozwód: Czy istnieje „zaleta zespołu Downa”?
