Daugelis žmonių sukuria sąrašą dalykų, kuriuos reikia nuveikti ir pamatyti visą savo gyvenimą, tačiau viena Ohajo pora yra tikrai tokia laužydami pelėsį, sukurdami „vizualų kibirų sąrašą“ dalykų, kuriuos jie norėtų pamatyti savo dukrai, kol ji nepraras jos regėjimas.
Steve'o ir Christine Myers pasaulis neseniai apsivertė aukštyn kojomis, kai jų 5 metų dukrai Elizabeth buvo diagnozuota II tipo Usherio sindromas, retas genetinis sutrikimas, sukeliantis klausos ir regos praradimą. Prieš kiek daugiau nei metus mergaitei jau buvo diagnozuotas dvišalis klausos praradimas, tačiau prireikė papildomų tyrimų, kad būtų atskleista jos liga.
Daugiau:Prenatalinis ir genetinis tyrimas: ką reikia žinoti prieš bandymą
Dabar gydytojai apskaičiavo, kad Elžbietai liko nuo penkerių iki septynerių metų, kol ji visiškai praranda regėjimą, o jos tėvai stengiasi parodyti jai pasaulį. Jie savo dukrai sukūrė „vizualių kibirų sąrašą“ su visais dalykais, kuriuos, jų manymu, jai reikia pamatyti. Į sąrašą įtrauktos išvykos pamatyti tokius dalykus kaip šiaurės pašvaistė, Didysis kanjonas, Niagaros krioklys ir kiti įžymūs objektai. Jie taip pat sako, kad ketina daug laiko praleisti žiūrėdami žvaigždutes ir stebėdami saulėlydžius paplūdimyje.
Jie puikiai išnaudoja savo laiką, tačiau sako, kad taip beveik nebuvo. Kai Elžbieta gavo pradinę klausos praradimo diagnozę, jai buvo atliktas visų septynių dažniausiai pasitaikančių klausos praradimo tipų tyrimas, ir kiekvienas testas buvo neigiamas. Nepatenkinta rezultatais jos gydytoja ėmė raginti atlikti genetinius tyrimus.
Daugiau:Įprastinių testų atsisakymas nėštumo metu
„Myerses“ iš pradžių atsisakė bandymų, nenorėdama savo dukters dar labiau iškraipyti. Tik po to, kai jos gydytojas nuolat spaudė, jie pagaliau sutiko ir gavo Elžbietos diagnozę. Christine sako, kad tai buvo beveik viena didžiausių jų šeimos klaidų, ir dabar jie nori pasinaudoti savo istorija, kad paskatintų kitus pasitikrinti.
Kad ir kaip nekęstume minties, kad mūsų vaikams atliekami skausmingi ar brangūs testai, genetiniai tyrimai tikrai daro įtaką. Pagal Genetinių ligų fondas, yra apie 6000 skirtingų genetinių sutrikimų, kuriuos tėvai gali perduoti savo vaikams. Apie 40 iš jų yra įtraukti į genetinius tyrimus gimus ar netrukus po to, tačiau kitus, pavyzdžiui, Myerso būklę, galima aptikti tik daug, daug vėliau.
Daugiau: Keturių metų vaikas, turintis genetinių sutrikimų, gauna nuostabiausią dovaną
The Kanzaso universiteto medicinos centras praneša, kad genetinių anomalijų yra 3–5 proc. visų JAV gimdymų, o daugiau nei 11 proc. visų hospitalizuotų vaikų yra skirti vaikams, turintiems genetinių sutrikimų. Šios ligos gali būti retos, tačiau jos vis dar veikia daugelį vaikų, todėl jų tyrimas yra toks svarbus.
Nors ne visada įmanoma išgydyti genetinius sutrikimus, ankstyvas aptikimas gali pagerinti žmonių gyvenimo kokybę ir kai kuriais atvejais netgi reikšti skirtumą tarp gyvenimo ir mirties. Myersų šeimai tai leido parodyti savo dukrai pasaulio stebuklą ir grožį, kol dar yra laiko jai pasidžiaugti - dovana, už kurią esu tikras, kad jie amžinai dėkingi.
