Prenatalinis ir diagnostinis tyrimas: ką žinoti prieš atliekant testą - Puslapis 2 - „SheKnows“

instagram viewer

Svėrimo rizika vs. „Taip arba ne“ atsakymai

DUK apie ultragarsą

Dr Wick rekomenduoja užduoti šiuos klausimus pacientui atlikus ultragarsą:

  • Ar yra anomalijų ultragarsu?
  • Jei yra anomalijų, ar vaisius sugebės jas išgyventi ilgainiui?
  • Jei vaisiui diagnozuotas ne gyvybei pavojingas sutrikimas (pvz. Dauno sindromas), tačiau yra anomalijų (pvz., širdies), paprašykite susitikti su neonatologu ir atitinkamais specialistais (pvz., vaikų kardiologu).

„Mayo Clinic“ taip pat siūlo apžvalgą paprasti prenataliniai tyrimai.

„Rizikos vertinimas daugeliui pacientų yra sudėtinga sąvoka“, - sako daktaras Wickas. „Mes visi skirtingai suvokiame, kas laikoma„ didele rizika “, ir visi norime galutinio atsakymo„ taip arba ne “, o ne rizikos!

Harry Kane, „Tottenham Hotspurs“, 2018 m.
Susijusi istorija. Tėtis kovoja su troliais, kurie skriaudė jo dukrą - ir Harry Kane'as pakviečia ją tapti „Spurs“ talismanu

„Kai kurie pacientai mano, kad 1/200 (teigiamas testo rezultatas, pagrįstas ribine verte 1/230) yra nepriimtinai didelis, ir tęs tyrimą. Aš taip pat turėjau pacientų, kuriems buvo daug didesnė rizika, 1/25, nuspręsti, kad tai nėra pakankamai didelė, kad galėčiau atlikti papildomus tyrimus “, - tęsia daktaras Wickas.

„Sprendimas tęsti ar ne gali būti pagrįstas tuo, kaip pacientas/pora valdys nėštumą“, - sako dr. „Jei nutraukimas yra svarstomas dalykas, šios poros paprastai imasi invazinių bandymų, kad būtų galima priimti tolesnius valdymo sprendimus.

„Jei poros nesvarsto nutraukimo, gali būti pagrįsta įvertinti procedūros riziką, palyginti su rizika, kad nėštumas bus paveiktas“.

Pristatymo planas

Kiekvienas pristatymas yra skirtingas, ir kiekviena pora turi kreiptis į pristatymą pagal jiems tinkamą planą.

„Jei vaisius turi mirtiną būklę, taip pat gali būti naudinga susitikti su neonatologu ir aptarti gydymą gimdymo metu“, - pataria dr. Priklausomai nuo kūdikio būklės, pora gali pasirinkti „komforto priežiūrą“, o ne kelias intervencijas.

„Taip pat turėtumėte aptarti pristatymo planą su savo paslaugų teikėju“, - sako dr. Wickas. „Akivaizdu, kad tai yra labai jautrūs klausimai“.

Išgirdęs rezultatus

Nėštumo pradžioje mes su vyru sutarėme, kad nesvarbu, kuo mūsų vaikas gali būti kitoks, mes laukėme susitikimo su juo ir šeimos sukūrimo.

Kai grįžo pirmieji atrankos rezultatai, skaičiai buvo tarsi netikėtas žybsnis, šaudantis į dangų. Mes ilgai kalbėjome apie privalumus ir trūkumus, kuriuos reikia daryti toliau ir atlikti diagnostinius tyrimus. Kūdikiui tai buvo rizikingesnis, nes diagnostiniai tyrimai yra invaziniai, tuo tarpu patikrinimas, kurį iki šiol buvau atlikęs, buvo atliktas iš paprastų kraujo tyrimų.

Kartu sutarėme, kad norime sužinoti, ką pagrįsta išsiaiškinti. Norėjome būti pasiruošę ir, sužinoję daugiau apie 18 -ąją ir 21 -ąją trisomiją, supratome, kad bet kuris scenarijus padidina širdies ydų riziką. Mes nusprendėme, kad turime daugiau sužinoti.

Diagnostinis tyrimas

18 savaičių aš patyriau an amniocentezė, diagnostinis testas, kuris dažnai naudojamas tolesniam nenormaliam atrankos testui. Diagnostiniai tyrimai gali geriau patvirtinti genetines sąlygas.

Dr Wick paaiškina: „Diagnostiniai tyrimai taip pat vadinami invaziniais tyrimais. Tai įtraukia chorioninių vilnų mėginių ėmimas (CVS) ir amniocentezė (amnio).

„CVS paprastai atliekama nuo 11 iki 14 savaičių. Tai reiškia, kad reikia paimti nedidelį placentos mėginį (chorioninius vilnius). Tai galima padaryti adata per pilvą (transabdominalinė; panašus į amnio) arba praleidžiant mažą kateterį per gimdos kaklelį (transcervical). CVS atliekamas vadovaujant ultragarsui. Nurodyta nėštumo praradimo rizika yra maždaug 1 proc.

„Amniocentezė paprastai atliekama po 15 savaičių arba vėliau, taip pat paprastai atliekama vadovaujant ultragarsui“, - tęsia daktaras Wickas. „Nuostolių rizika paprastai nurodoma kaip 0,5 proc. Tiek CVS, tiek amnio gauna vaisiaus audinį, kuris gali būti naudojamas chromosomų analizei ar kitiems genetiniams tyrimams “.

Mums prenataliniai tyrimai taip pat padėjo atrasti ir sekti besikeičiančią mūsų sūnaus vandens būklę. Hydrops yra du ar daugiau iš šių 1) ascito [skysčio kaupimasis pilve], 2) pleuros ertmės [skysčio aplink plaučius] 3) perikardo efuzijos [skysčio aplink širdį], 4) odos edema [pvz., skysčių susikaupimas galūnėse, panaši į tai, ką daugelis moterų patiria vėlyvą nėštumą, bet dažniausiai yra ryškesnės], 5) polihidramnionas [neįprastai padidėjęs vaisiaus vandenys].

„Hidropas gali būti susijęs su keliomis ligomis, įskaitant Dauno sindromą“, - aiškina dr.