Daugiainstitucinis tyrimas, kuriame dalyvavo Masačusetso bendrosios ligoninės (MGH) tyrėjai, nustatė chromosomų anomaliją, kuri, atrodo, padidina jautrumą autizmas. A Naujosios Anglijos medicinos žurnalas tyrėjai, kurių dauguma yra susiję su Bostone įsikūrusiu autizmo konsorciumu, praneša, kad trūksta 16 chromosomos segmento arba pasikartoja maždaug 1 proc. autizmo ar susijusių sutrikimų turinčių asmenų, dažnis yra panašus į kitus genetinius sindromus, susijusius su sutrikimas.
„Nors epidemiologiniai tyrimai rodo labai didelį genetinį autizmo komponentą, mažai žinoma, kaip specifiniai genai yra susiję “, - sako Markas Daly, mokslų daktaras, MGH Žmogaus genetinių tyrimų centras, vyresnysis tyrimo autorius atradimas. „Mums dar toli iki supratimo, kaip šis chromosomų ištrynimas ar dubliavimasis padidina autizmo riziką, tačiau tai yra kritinis pirmas žingsnis tų žinių link. “Gyventojų tyrimai rodo, kad iki 90 procentų autizmo atvejų ir vadinamųjų autizmo spektro sutrikimai turi tam tikrą genetinį komponentą, tačiau tik 10 procentų atvejų galima priskirti žinomiems genetiniams ir chromosominiams sindromai. Kadangi kelios iš šių sąlygų apima chromosomų segmentų ištrynimą ar dubliavimąsi, įskaitant paveldėtą 15 chromosomos srities ištrynimą, tyrėjai atliko išsamų autizmo genomo tyrimų biržos mėginių genomo nuskaitymą, kuriame yra DNR iš šeimų, kuriose bent vienas vaikas serga autizmu ar su ja susijęs sutrikimas. Nuskaityta daugiau nei 1400 paveiktų asmenų ir panašus jų nepaveiktų tėvų skaičius parodė, kad identiška 16 chromosomos sritis buvo ištrinta 5 asmenims, sergantiems autizmo spektro sutrikimu, bet ne vienam iš tėvų, o tai reiškia, kad ištrynimas įvyko spontaniškai ir nebuvo paveldėtas. Norėdami patvirtinti šį pastebėjimą, klinikinių tyrimų duomenys iš beveik 1000 Vaikų ligoninės pacientų Bostone - maždaug pusėje jų buvo diagnozuotas autizmas ar su tuo susijęs vystymosi vėlavimas įvertintas. Tarp vaikų, turinčių raidos sutrikimų, 5 vaikai turėjo tą pačią deleciją, o dar 4 chromosomų segmentas buvo dubliuotas. Vėlgi, nepastebėta jokių DNR nukrypimų nuo vaikų be autizmo ar vystymosi vėlavimo. Patvirtinamuosius duomenis taip pat gavo kolegos iš Islandijos „deCODE Genetics“, kurie rado tą patį ištrynimą 3 iš beveik 300 asmenų, turinčių autizmo spektro sutrikimą, taip pat keli asmenys, turintys kitų psichikos ar kalbos sutrikimų. Tarp beveik 20 000 „deCODE“ duomenų bazės narių, kurie nebuvo įvertinti dėl kalbos ar psichikos sutrikimų, ištrynimas buvo pastebėtas tik 2 asmenims. DeCODE nuskaitymo rezultatai rodo, kad nors šis chromosomų ištrynimas įvyksta tik 0,01 proc. Visų gyventojų, tai yra 100 kartų dažniau pasitaiko turintiems autizmo spektro sutrikimų. “Šios didelės, nepaveldėtos chromosomų delecijos yra labai retos“,-sako Daly, „todėl radus tiksliai tą patį ištrynimą tokiai didelei pacientų daliai, galima teigti, kad tai yra labai stiprus rizikos veiksnys autizmas. Dabar siekiame išsamesnių genetinių tyrimų, kad išsiaiškintume, kurie šio regiono genai yra atsakingi už šį poveikį, kad geriau suprastume esanti biologija ir galimi užuominos į terapinius metodus. “Daly priduria:„ Autizmo konsorciumo, kurį sudaro 14 Bostono apylinkės įstaigų, narys: greitai ir sklandžiai išversti tyrimų rezultatus į klinikinės priežiūros pacientų vertinimą - suteikti šeimoms informaciją, kuri gali jiems padėti suprasti savo vaiko būklę ir įvertinti galimą riziką kitiems vaikams - rėmėsi integruota tyrėjų ir gydytojų bendruomene Autizmo konsorciumas “. Daly yra Harvardo medicinos mokyklos medicinos docentas ir Harvardo bei Masačusetso instituto Plataus instituto narys Technologijos.
Peržiūrėtas 2008 m. Sausio mėn
