Kur kreipiatės, kai jums diagnozuota reta liga? Chan Zuckerberg iniciatyva (CZI) žino, kad skaičiai turi galią. Jų programos Mokslas visuomenėje tikslas yra išgydyti, užkirsti kelią ar valdyti visas ligas sutelkiant dėmesį pacientai kaip tyrimo proceso ekspertai. Per ateitį Sveikata Ji Media Co-Lab SXSW, žurnalistų ikona Katie Couric; Tania Simoncelli, CZI mokslo visuomenėje viceprezidentė; Daktaras Davidas Fajgenbaumas, sergantis retomis ligomis, žinomas tyrinėtojas ir retas kaip vienas stipendijos gavėjas; vyro ir žmonos duetas ir Rare As One dotacijos gavėjai Brianas Wallachas, ALS pacientų advokatas; ir Sandra Abrevaya, advokatė ir globėja, aptarė tyrimų ekosistemos išradimą iš naujo, pacientų skatinamo judėjimo paskatinimą ir kaip ketinimus paversti pokyčiais.
Net 7 tūkst retos ligos paveikia 300 milijonų žmonių visame pasaulyje. Didžioji dauguma nėra gerai suprantami ir mažiau nei 5 procentai turi patvirtintų gydymo būdų. Tačiau pacientai susiduria su šiais iššūkiais. Daktarui Fajgenbaumui buvo diagnozuota Castleman liga – retas sutrikimas, susijęs su per dideliu ląstelių augimu jūsų kūno limfmazgiuose. Dažniausia sutrikimo forma pažeidžia vieną limfmazgį, dažniausiai krūtinėje arba pilve. Kasmet JAV užregistruojama apie 5000 naujų atvejų, o kadangi tai labai mirtina, išgyvenusiųjų nėra per daug, pažymi daktaras Fajgenbaumas.
Daktaras Fajgenbaumas žinojo, kad jei nori išgyventi šią ligą, jis turės sukurti pacientų, gydytojų ir tyrėjai ir pradėti ieškoti esamų vaistų, kurie jau buvo patvirtinti FDA ir kuriuos būtų galima pakartotinai panaudoti Castleman ligai gydyti. Ir tai padarė. Po penkių išgyvenimų beveik mirtimi, jis dabar yra remisijos stadijoje ir jau daugiau nei devynerius metus dėl jau egzistuojančio gelbėjimo vaisto. Jis netgi atskleidė dar devynis vaistus – tiek Castlemano ligai, tiek už jos ribų – kurie gali būti naudojami naujais būdais naujiems pacientams.
Gydytojo Fajgenbaumo, kaip gydytojo, žinios yra neįkainojamos. Tačiau tai, kas jam leidžia su tokiu niuansu priartėti prie retųjų ligų, yra jo asmeninis ryšys, pasireiškiantis jo paties pavidalu diagnozė. Tai paskatino Tania idėją. „Pora dešimtmečių dirbau mokslo politikoje ir daug tyrinėjau biomedicinos tyrimus ir inovacijas“, – sako Tania. „Kelyje mane vis labiau įkvėpė ir traukia kantrių advokatų darbas ir mąstymas kad pacientai buvo tie, kurie iš tikrųjų paskatino pokyčius mūsų ekosistemoje, tačiau jie tai daro labai nedaugeliui išteklių. Kodėl mes nefinansuojame jų kaip sprendimo, skatinančio mokslinius tyrimus, dalies? Norėjau kreiptis į CZI, kad sukurčiau programą, skirtą pacientų bendruomenių galiai stiprinti.
Kitas pacientų advokatas, žinomas dėl savo aktyvumo, yra Brianas Wallachas. Jam buvo diagnozuotas ALS tą dieną, kai jo dukra grįžo iš ligoninės, ir nors prognozė paprastai yra šeši mėnesiai, jis serga šia liga nuo tada, kai buvo diagnozuotas 2017 m. 2019 m. įkūrė vyro ir žmonos komanda Brian Wallach ir Sandra Abrevaya. AŠ ESU ALS gimė iš jų noro perrašyti ALS istoriją Brianui ir dešimčiai tūkstančių kitų ALS sergančių žmonių. „Užuot nuleidęs atostogų vietų sąrašą, po to, kai buvo diagnozuotas, arba, atvirai pasakius, padėjęs man susilaukti dvejų metų ir naujagimio, Brianas patraukė į lėktuvus, traukinius ir automobilius, kad atsakytų į klausimą, kas turi įvykti šioje erdvėje, kas dar neįvyko“, – sako Sandra.
Atsakymas? Bendruomenė, kuriai reikėjo sutelkti jėgas, kad padėtų federaliniam finansavimui ir teisės aktams, kurie galėtų reikšmingai paspartinti vyriausybės vaistų kūrimo ir patvirtinimo tempą, bet taip pat suteikti pacientams prieigą prie jų tie vaistai. Per 6–12 mėnesių nuo ALS diagnozės pacientai neįtraukiami į klinikinius tyrimus. Tačiau Brianas ir Sandra norėjo tai pakeisti. „Brianas tiesiogine to žodžio prasme nuvyko į [Capitol] Hill ir pasakė, kad turime parašyti sąskaitą, kuri leistų pacientams po to, kai antrajame etape bus įrodytas vaisto saugumas, gauti prieigą, kol nepraeis penkeri metai, kad gautumėte visišką patvirtinimą, nes šie vaistai nekelia pavojaus saugai ir rodo tam tikrus veiksmingumo požymius. Sandra.
Katie pažymėjo, kad ši viltis, įsipareigojimas, polėkis ir negailestingumas būdingas Brianui, Sandrai, daktarui Fajgenbaumui ir visiems pacientams, sergantiems retomis ligomis. „Mane taip sujaudino Brianas ir Sandra, kad dabar esu jų dokumentinio filmo, pavadinto Nėra įprastos kampanijos“, - sako Katie. Filmas pasakoja apie Sandrą ir Brajeną, kaip jie kovoja už savo ateitį ir siekia sukurti šviesesnę ateitį tūkstančiams kitų. Norėdami imtis veiksmų kovojant su ALS, apsilankykite čia. Joks veiksmas nėra per mažas.
Šį straipsnį SheKnows sukūrė Katie Couric Media.
