Išbarstau prieš save krūvą vaikiškų knygų. Mano dvejų metukų Riaanas apžiūri juos, greitai paima vieną ir paduoda man, kad galėčiau jam perskaityti. Jis pavadintas „Myliu tave, tėti“ apie meilius santykius tarp meškos tėčio ir jo jauniklio, ir tai yra vienas mėgstamiausių Riaan. Skaitau jam, kartais su juokingais akcentais, o Rianas iš džiaugsmo plaka kumščiais. Jis man padeda perversti puslapius. Kai knyga baigiasi, jis verkia. Jis nori, kad dar kartą perskaityčiau.
Šypsausi, širdis perpildyta džiaugsmo, kad sulaukiu mamos šios gražios, smalsios ir ryžtingos būtybės, kuri kiekvieną dieną auga ir tobulėja.
Padaras, kuris, kaip paaiškėja, miršta nuo itin retos genetinės ligos, kuri buvo diagnozuota m. tik keli šimtai vaikų visame pasaulyje.
Linkiu, kad mano motinystės kelionė būtų ugdoma beveik visiškai anonimiškai, banali kitiems, bet nepaprasta mano šeimai, ir kad gyvenome linksmą, bet privatų gyvenimą – atradimų, meilės ir turtingų prisiminimų, išskaptuotų iš įprastų akimirkų, pavyzdžiui, vaikų skaitymo knygos. Bet tai ne mūsų padėtis.
„Kadangi mums pažįstamų žmonių – ir ypač žmonių, kurių nepažįstame – pagalba yra vienintelis būdas išgelbėti savo kūdikio gyvybę.
Kai Riaanui buvo 15 mėnesių, jam buvo diagnozuota Cockayne sindromas, ypač žiaurus neurodegeneracinis genetinis sutrikimas, suteikiantis jam penkerių metų gyvenimo trukmę ir priežastis reikšmingi vystymosi sutrikimai, klausos praradimas, regos sutrikimai, mikrocefalija, hipotonija ir nesugebėjimas klestėti. Niekada apie tai nebuvau girdėjęs. Niekas neturi. Prisimenu, kaip pašėlusiai ieškojau sindromo per telesveikatos vizitą pas genetiką, kuris mums perdavė viso mūsų egzomo genetinės sekos nustatymo testo rezultatus. Prisimenu, kaip jis pasakė: „Mes žinome, kas vyksta su Riaanu, ir, deja, tai nėra gerai“. Jis sakė, kad gydymo nebuvo. Jis pasakė, kad viskas, ką galime padaryti, tai valdyti simptomus ir jį mylėti. Prisimenu, kaip tą akimirką jaučiausi taip, lyg palikčiau savo kūną, siaubo, nevilties ir liūdesio sūkurys užplūdo užimdamas žmogaus, motinos, kuri kadaise buvau, vietą. Dalis manęs, tos nekaltybės, kurią mes visi turime, nuo tos akimirkos dingo, pasiklydo laiko smėlyje.
Prisimenu, kaip bandžiau paaiškinti savo pandžabų sikų tėvams, pas kuriuos lankėmės diagnozės nustatymo metu, kaip ištarti „Cockayne sindromas“, mūsų širdys vieningai sudūžta nuo šio pikto, keisto dalyko, kuris patenka į mūsų gyvenimą.
Niekas nebebus kaip buvę, mano lūkesčiai mūsų gyvenimui, motinystei, stebėti, kaip auga pirmagimis ir vienintelis vaikas, eiti į žygius po nacionalinius parkus. Jo tėvai, baigę mokslus, įsimyli, sunaudoja visas žmonijos žinias ir nutiesia savo kelią mūsų kvapą gniaužiančiame pasaulyje – visa ši viltis mano vaikui. pavogtas. Šis sielvartas, sielvartas - laukiantis sielvartas, jie tai vadina – tiesiog per daug, kad bet kuris žmogus ištvertų.
Kaip mes čia atsidūrėme? Mano vyras ir aš atlikome visus jų siūlomus genetinius tyrimus nėštumo metu. Mūsų rezultatai parodė, kad nesame tų pačių ligų nešiotojai. Riaan buvo ištirtas dėl chromosomų trūkumo, ir viskas buvo neigiama. Pasirodo, tie tyrimai neatskleidžia daugumos ligų. Pasirodo, jų yra per 7 tūkst retos ligos, dauguma jų yra genetiniai, o atrankos testo atlikimas nereiškia, kad jūsų vaikui viskas bus gerai. Mes tai sužinojome žiauriu būdu. Buvau naivus. neturėjau supratimo.
Abu su vyru turime po vieną mutaciją gene ERCC8 (CSA), kuris, be kita ko, yra atsakingas už pažeistos DNR taisymą. Tai labai svarbi funkcija išgyvenimui, o šio geno pažeidimas sukelia Cockayne sindromą. Laikui bėgant, kai pažeista DNR kaupiasi, ji pagreitina neurodegeneracijos simptomus. Dauguma vaikų miršta nuo kvėpavimo sutrikimo / ligos, inkstų ar kepenų nepakankamumo. Kadangi mes esame tik vienos mutacijos nešiotojai, Riaan tėtis ir aš neturime įtakos. Tačiau mes perdavėme Riaanui abi savo mutavusio geno kopijas, todėl jam buvo diagnozuotas Cockayne sindromas. Vaiko tikimybė gimti su Cockayne sindromu yra du iš milijono. Kokie yra šansai, sako jie?
Žinojome, kad kažkas negerai dar prieš diagnozuojant Riaaną, bet niekada neįtarėme, kad tai bus kažkas pavojingo. Pirmasis požymis, kad kažkas rimtai negerai, buvo tada, kai tris mėnesius jam buvo diagnozuota dvišalė katarakta. Pamenu, būdamas oftalmologo kabinete sakiau, kad sūnus tikriausiai niekada nematė mano veido.
„Nežinau, kiek turime laiko, bet mes nesėdime čia ir nelaukiame, kol mirtis ateis ir suras mano mažą berniuką. Mes kovojame ir tikime, kad turime gerą galimybę.
Laikui bėgant Riaanas ir toliau krito iš augimo diagramų ir praleido vystymosi etapus. Prisimenu, gavau el. laiškų iš BabyCenter apie visus dalykus, kuriuos Rianas turėjo daryti iki tam tikro amžiaus. Bet nebuvo. Po Riaano kataraktos diagnozės mums buvo atlikta daug genetinių tyrimų: kataraktos skydelis, mitochondrijų skydelis, mikromatricos analizė. Jie visi buvo neigiami. Visą laiką ieškojau jo simptomų „Google“, be paliovos svėriau ir matavau jo galvos apimtį, norėdamas „pasivyti“. Dar kartą naiviai tikėjau, kad jam viskas gerai, nes testai buvo neigiami arba jei būtų problemų, susitvarkysime juos. Juk mes įvaldėme olimpinę užduotį įsidėti kontaktinius lęšius į akis po kataraktos pašalinimo operacijos! Mes turėjome rutiną su visomis jo ankstyvosios intervencijos terapijomis. Mes tai sugalvojome.
Dabar nuo diagnozės praėjo beveik metai. Riaanai sekasi gerai, ji gana stabili ir miela kaip mygtukas. Jis turi per mažą svorį; jis negali sėdėti savarankiškai ar maitintis (iš tikrųjų jis valgys tik iki sezamo gatvė ir Cocomelon muzikiniai vaizdo klipai ir, jei pasirodys daina, kuri jam nepatinka, jis linksmai užčiaups burną, kol ją pakeisime). Jis negali kalbėti, stovėti ar vaikščioti, bet yra gana ryškus ir žvalus, linksmiausios asmenybės, kokią tik galite įsivaizduoti, ir aiškiai mėgsta muziką, knygas ir žaislus. Jis taip greitai išmoksta dalykų, pavyzdžiui, žaislų funkcijų ar kaip žaisti pagrindinius žaidimus, o tai mane nustebino, atsižvelgiant į jo patiriamos neurodegeneracijos sunkumą. Iki Riano nežinojau, kas yra stiprybė ir atsparumas.
Nežinau, kiek turime laiko, bet mes nesėdime čia ir nelaukiame, kol mirtis ateis ir suras mano mažą berniuką. Mes kovojame ir tikime, kad turime gerą galimybę.
Po kelių savaičių ašarų po diagnozės viešai pasidalinome savo istorija, išreikšdami savo bejėgiškumą dėl susidariusios situacijos. Iš karto man pranešė kitas retos ligos tėtis, ir aš niekada nepamiršiu jo žodžių: „Tu nesi bejėgis, Džo. Yra dalykų, kuriuos galite padaryti." Ir tikrai yra. Nepaisant to, kad neturiu jokio mokslo ar medicinos išsilavinimo – esu civilinių teisių advokatė – stačia galva įsitraukiau į tyrimą.
„Ateities kelias yra pilnas iššūkių. Tačiau tikiu, kad kartu galime išgelbėti Riaaną ir tokius kaip jis vaikus, kad ir kokia reta ir sunki jų liga būtų.
Praėjus trims mėnesiams po to, kai buvo diagnozuotas Riaanas, 2021 m. birželį, mes įkūrėme Riaan Research Initiative – pirmąjį tyrimą. propagavimo organizacija, kurios misija yra finansuoti ir paspartinti Cockayne gydymo būdų kūrimą sindromas. Perjungiau pavaras, kad sutelkčiau dėmesį į šį darbą visą darbo dieną ir būčiau pagrindinis Riaan globėjas. Mes surinkome daugiau nei 1,4 milijono dolerių ir pradėjome CSA genų pakaitinės terapijos programą UMass Chan medicinos mokykloje su tikslu sukurti genų terapiją, kuri pakeistų mutavusį geną vaikų organizme sveikojo kopija genas. Mes finansavome ir taip pat siekiame narkotikų pakartotinio panaudojimo ekranų: Kitaip tariant, norime išsiaiškinti, ar jau yra FDA patvirtinti vaistai, sėdintys prie CVS arba Walgreens, kurie gali būti pakartotinai naudojami siekiant sustabdyti neurodegeneraciją, kurią matome Cockayne sindromo atveju pacientų. Visa tai yra novatoriškas darbas šiai ligai gydyti.
Tyrimai yra labai brangūs, o kai kalbama apie itin retas ligas, tokias kaip Cockayne sindromas, kuris Trūksta pelningumo, finansavimas visų pirma gaunamas iš tėvų įkurtų grupių, tokių kaip mūsų, nes tai apmaudu yra. Be rūpinimosi savo mediciniškai sudėtingais ir trapiais vaikais, taip pat turime dirbti dieną ir naktį, kad padėtume sukurti gydymą. Niekas nelaukia šešėlyje, kad mus išgelbėtų. Turime surinkti 4 milijonus dolerių, kad galėtume atlikti darbą, ir turime tai padaryti greitai. Mums liko surinkti 2,8 mln. USD, o mūsų tikslas yra tai pasiekti iki šių metų pabaigos.
Didžioji dauguma mūsų donorų yra žmonės, nepriklausantys mažytei Cockayne sindromo bendruomenei, kurie yra motyvuoti ir nori padėti. Su jų nepaprastai dosnia pagalba mes sėkmingai kursime stebuklus, tačiau turime ir toliau plėsti savo rūpesčio, meilės ir išteklių bendruomenę, kad pasiektume finišo liniją. Kelias į priekį yra pilnas iššūkių. Tačiau tikiu, kad kartu galime išgelbėti Riaaną ir tokius kaip jis vaikus, kad ir kokia reta ir sunki jų liga.
Kiekvienas gyvenimas yra to vertas ir kiekvienas gyvenimas yra svarbus. Ir nors motinystė nebuvo tokia, kokios tikėjausi, ji man virto kažkuo kur kas svarbesniu ir šventesniu. Mano Rianui, kitiems gražiems vaikams, sergantiems Cockayne sindromu, kuriuos pažinau ir myliu, negalime žlugti.
Jo Kaur yra Riaan motina, įkūrėja ir pirmininkė Riano tyrimų iniciatyva, 501(c)(3) ne pelno organizacija ir civilinių teisių advokatas, įsikūręs Niujorke. Norėdami paaukoti Riaan Research Initiative, apsilankykite riaanresearch.org/donate..
