Ajovos universiteto mokslininkai sužinojo daugiau apie genetinę mutaciją, kuri prisideda prie autizmas. Mutacija įvyko tėvo, kuris neserga autizmu, bet perdavė šią ligą dviem savo vaikams, spermos ląstelėse.
2007 m. gegužės mėn. – Tyrėjai dabar žino daugiau apie tai, kaip mutacija sukelia problemų su konkrečiu genu, ir tiria papildomų to paties geno mutacijų kitiems autizmu sergantiems žmonėms. Thomas Wassink, M.D., UI Carverio medicinos koledžo psichiatrijos docentas, gegužės 3 d. pristato išvadas kasmetiniame tarptautiniame autizmo tyrimų susitikime Sietle.
Anksčiau šiais metais UI tyrėjai ir bendradarbiai buvo tarptautinės komandos, kuri nustatė, be kitų radinių, geno, vadinamo neureksinu 1, ištrynimai, kurie sukėlė du autizmo atvejus viename. šeima. UI tyrinėtojai ir bendradarbiai buvo Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI pediatrijos profesorius ir Howardo Hugheso medicinos tyrėjas; Kacie Meyer, Wassink laboratorijos magistrantė; ir buvęs UI tyrėjas Josephas Pivenas, M.D., dabar Šiaurės Karolinos universiteto (UNC) psichiatrijos profesorius ir UNC Neurodevelopmental Disorders direktorius Tyrimų centras: „Atrodo, kad genai, turintys įtikinamiausių įrodymų, kad sukelia autizmą, yra tam tikros rūšies neuronų ryšio arba sinapsės, vadinamos glutamatu, sudedamosios dalys. sinapsė. Neureksino 1 genas buvo ketvirtas iš šių genų, kurie buvo identifikuoti, ir tai yra moksliškai įdomi mutacija, nes jos nebuvo rasta nė vienam iš tėvų, kurie neserga autizmu. – pasakė Wassink.
Vietoj to, mutacija yra gemalo linijos mozaika – tai reiškia, kad ištrynimas įvyko tik tėvo spermos ląstelėse, kai jis pats buvo nėštumo metu. Dėl to tėvas nesirgo autizmu, tačiau du jo vaikai, abi dukros, paveldėjo iš jo chromosomą, kurioje trūko mažos DNR dalies, kurioje buvo neureksino 1. Dabar dukros serga autizmu.
Dėl šios trūkstamos DNR negali susidaryti tam tikri baltymai, kurie paprastai prisideda prie glutamato sinapsių ir, atitinkamai, normalaus vystymosi.
„Dabar, naudodamiesi šia informacija, galime labai detaliai pažvelgti į šį geną kitose šeimose ir pradėti suprasti, kas nutinka, kai trūksta šio baltymo, kuris paprastai yra aktyvus smegenyse“, – sakė Wassink sakė.
Žinant daugiau apie tai, kaip ištrynimų funkcija galiausiai gali padėti sukurti diagnostikos ir gydymo priemones.
