Nėščioms moterims nebereikės atlikti rizikingų, invazinių tyrimų, siekiant nustatyti, ar jų kūdikiui yra Dauno sindromas, patvirtinus „saugesnį“ NHS testą.
Daugiau: Dauno sindromo DNR tyrimas gali išgelbėti kūdikių gyvybes
Teigiama, kad kraujo tyrimas yra 99 procentų tikslumo ir pakeis amniocentezės testą į skrandį įkišama didelė adata, iš kurios išgaunamas nedidelis vaisiaus vandenų mėginys gimda. Jame yra 1 procentas persileidimo rizikos ir vienas iš 1000 rimtų infekcijų.
Šiuo metu siūlomos tik būsimos motinos Londono ir Pietvakarių dalyse arba tos, kurios laikomos didele rizika neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) nemokamai, tačiau vyriausybės ekspertai ragina ją išplėsti visoje NHS Nepriklausomas.
NIPT metodas ieško vaisiaus DNR moters kraujyje ir duoda rezultatų per penkias dienas. Jis taip pat nustato Patau ir Edwardo sindromus, kurie taip pat atsiranda, kai ląstelės turi papildomą chromosomą. Nors dauguma Dauno sindromą turinčių žmonių turi mokymosi sunkumų, vystymosi sulėtėjimą ir kai kurių sveikatos problemų, daugelis kūdikių, sergančių Edvardo ir Patau, miršta prieš gimdymą arba netrukus po jo.
JK Nacionalinio atrankos komiteto vyriausybės patarėjai rekomendavo moterims, turinčioms bent vienas iš 150 šansų, kad jų kūdikis susirgs Dauno, Patau ar Edvardo sindromais testas.
Profesorius Alanas Cameronas, Karališkojo akušerių ir ginekologų kolegijos klinikinės kokybės viceprezidentas, sakė: „Šis tyrimas yra tiksliausias ir saugiausias būdas aptikti ligas, kurios gali turėti rimtų pasekmių, tiek pagerinti nėščioms moterims prieinamą informaciją, tiek sumažinti nereikalingų invazinių atvejų skaičių procedūros “.
Daugiau: Mano sūnus turi Dauno sindromą ir aš esu pasirinkimas
2015 metais atliktas tyrimas, kuriame dalyvavo 2500 didelės ir vidutinės rizikos moterų Didžiojoje Ormondo gatvės ligoninėje, parodė, kad tyrimas buvo saugus ir 99 proc.
Tačiau Anglijos visuomenės sveikatos patikros direktorė dr. Anne Mackie išreiškė susirūpinimą dėl jo naudojimo realiame gyvenime.
„Mes nežinome, koks geras yra kitų genetinių sąlygų - Edvardo ir Patau sindromų - tyrimas, kuris šiuo metu yra programa, o įrodymų apžvalgoje taip pat nustatyta, kad iki 13 procentų atliktų NIPT nedavė jokio rezultato “, - sakė ji. sakė.
NIPT taip pat sukėlė diskusijas apie abortus, nes tai gali paskatinti daugiau porų nutraukti nėštumą nesuprasdami, kaip daugeliui dramatiškai pasikeitė gyvenimas su Dauno sindromu žmonių.
Pavyzdžiui, prieš dešimtmečius buvo laikoma pagrįsta negydyti vaikų, sergančių Dauno sindromu, dėl sveikatos problemų, kurios kartais lydi šią būklę, pvz., Širdies ydų. Šiandien medicinos etikai sako vaikų, sergančių Dauno sindromu ir kitomis protinėmis negaliomis, gydymas yra nepriimtinas, pranešė „Wall Street Journal“.
2013 metais Šiaurės Dakota tapo pirmąja JAV valstija, uždraudusia abortus, pagrįstus „genetinė anomalija arba genetinės anomalijos galimybė“, O Ohajo įstatymų leidėjas svarsto įstatymo projektą, pagal kurį gydytojai būtų neteisėti daryti abortą, jei moteris nurodo savo priežastį kaip didelę Dauno sindromo riziką.
JK vyriausybės ministrai dabar turi patvirtinti Nacionalinio atrankos komiteto rekomendacijas, kad jas būtų galima išleisti visoje šalyje.
Daugiau: Nebijokite į tą gimtadienį pakviesti vaikų su specialiais poreikiais
