Ar Alzheimerio liga jus gąsdina? Ar Dauno sindromas supainioti tave? Ryšys tarp šių dviejų turėtų sužadinti kiekvieną vaiko, turinčio Dauno sindromą, tėvą ar mylimąjį, nes nustačius šią sąsają tikimybė atrasti veiksmingą terapiją yra didesnė nei bet kada.
Visą gyvenimą bijojau, kad vieną dieną išsivystysiu Alzheimerio liga. Niekada nesitikėjau, kad turėsiu vaiką su Dauno sindromu, kurio tikimybė susirgti Alzheimerio liga (AD) viršijo mano.
Žmonės su Dauno sindromu turi didesnę riziką susirgti Alzheimerio liga ir su ja susijusia demencija. Idėja mane baugina. Jei nerimauju, kad nesugebėsiu savimi pasirūpinti senatvėje, kas verčia manyti, kad galėsiu pasirūpinti savo sūnumi?
Mano 3 metų sūnus Charlie turi Dauno sindromas (Ds), o tai reiškia, kad nors dauguma žmonių turi 46 chromosomas, jis turi 47 - trečiosios 21 kopijos dėkast chromosoma.
21st chromosoma. Prisiminti, kad.
Mokslinis vienetas?
Daktaras Michaelas M. Harpoldas yra Dauno sindromo tyrimų ir gydymo fondo (DSRTF) vyriausiasis mokslinis pareigūnas ir mokslinės patariamosios tarybos pirmininkas.
Kiekvieną dieną Harpoldas susiduria su tokiais tėvais kaip aš, kurie yra ant panikos slenksčio supratę, kad jų vaikas gali patirti demenciją tuo pačiu metu, kaip ir mes, kaip tėvai.
Harpoldas paaiškina, kad tyrėjai nustatė ryšį tarp Alzheimerio ligos ir Dauno sindromo skrodimuose, kur jie pripažino plokštelių susidarymą. „Cheminė plokštelių analizė parodė, kad vienas iš ryškiausių komponentų buvo baltymų fragmentas, vadinamas beta-amiloidu“,-sako Harpoldas. „Papildomi tyrimai nustatė ir apibūdino APP koduojantį geną - amiloido pirmtako baltymą“.
Harpoldas paaiškina, kad APP fragmentas yra pagrindinis plokštelių komponentas, susijęs su nervinių ląstelių praradimu.
Labiausiai pasakojantis iš visų? „APP baltymas yra užkoduotas genuose, esančiuose 21 chromosomoje“, - sako Harpoldas. Tai tarsi dviejų atskirų sąlygų atradimas.
Žmonės su Dauno sindromu paprastai turi tris 21 egzemplioriųst chromosoma - todėl žmonės, turintys Dauno sindromą, turi didesnę riziką susirgti Alzheimerio liga.
Man skauda širdį tai rašant.
Alzheimerio liga sergantiems žmonėms
Iki to laiko, kai Dauno sindromą turintis asmuo yra 40 metų, „... beveik visi tyrimai rodo, kad asmenys turi Dauno sindromas sukūrė amiloido plokštelių patologijas, susijusias su Alzheimerio liga “, - sakė Harpoldas ataskaitas.
Kadangi Dauno sindromą turintys asmenys paspartino senėjimą, demencija gali pasireikšti ir jaunesniame amžiuje.
Daktarė Julie Moran yra geriatras, turintis intelekto sutrikimų turinčių asmenų, ir Harvardo medicinos mokyklos fakulteto narys. Ji taip pat yra pagrindinė knygos autorė Senėjimo ir Dauno sindromas: sveikatos ir gerovės vadovas, platina Nacionalinė Dauno sindromo draugija (NDSS).
„Pagreitėjęs senėjimas reiškia, kad yra senėjimo reiškinys, kuris, atrodo, vyksta pažangesniu greičiu nei matytumėte paprastai besivystančioje populiacijoje “, - paaiškino Moranas per internetinį seminarą, kurį remia NDSS. „Pagreitėjęs senėjimas reiškia, kad 40–50 metų amžiaus žmonės gali patirti panašių pokyčių, kokius matytumėte 70–80 metų amžiaus žmonėms.
Mano sūnui 3 metai - man 40. Po 37 metų, kai rizika pradės kilti apie 40 metų, man bus 77 metai. Ar matai, iš kur mano panika? Ar galite suprasti karštligišką susidomėjimą rinkti pinigus tyrimams? Aš turiu išgelbėti savo sūnų!
Rizika susirgti Alzheimerio liga
Dabar tai nereiškia visi žmonių, sergančių Dauno sindromu, susirgs Alzheimerio liga. Tiesą sakant, Harpoldas pažymi, kad yra 80 metų amžiaus Dauno sindromą turinčių asmenų, kuriems nėra jokių su demencija susijusių požymių.
„Iki šiol atlikti tyrimai gali būti šiek tiek netobuli, - sako Harpoldas, - bet apskritai jie rodo, kad jie susiję su Alzheimerio liga. demencija buvo aptikta maždaug 10–25 procentams asmenų [su Dauno sindromu] nuo 40 iki 40 metų 49.”
Pasak Harpoldo, šie procentai padidėja nuo 20 iki 50 procentų asmenims, sergantiems Dauno sindromu nuo 50 iki 59 metų, ir nuo 60 iki 75 procentų ir daugiau vyresniems nei 60 metų.
Tėvai sveria
Kevinas Thompsonas turi dukrą su Dauno sindromu. Jis tinklaraščius reguliariai ir sako, kad yra „labai sužavėtas tyrimo“.
Thompsonas taip pat yra pagrindinis Biblijos bažnyčios Fort Smith, Arkanzasas pastorius, kuris sukuria jam dilemą. „Ryšys tarp D ir Alzheimerio ligos man suteikia įdomų balsą diskusijose apie kamienines ląsteles“, - aiškina jis. „Aš labai nekantrauju kurti kamienines ląsteles tik dėl tyrimų, nors tyrimas galėtų padėti mano dukrai“.
Nusivylęs tyrimais, Thompsonas pripažįsta: „Žinojimas apie ankstyvą Alzheimerio ligos pradžią yra turbūt labiausiai bauginantis aspektas auklėjant vaiką su Ds, kai atsižvelgiame į jos ateitį Kaip."
Mama siekia gydymo atradimų
Sarah Wernikoff yra DSRTF valdybos pirmininkė ir įsitraukė į ne pelno siekiančią organizaciją, nes ji taip pat turi dukrą su Dauno sindromu.
“Ši realybė [mano dukters rizika susirgti Alzheimerio liga] grasina atimti didžiulį vystymosi pažangą, kurią ji [pasiekė] ir pasieks ir visą savo jauną gyvenimą “, - sakė Wernikoffas sako.
„Kaip ir su kitais mano vaikais, tikiuosi, kad ji visą gyvenimą išnaudos savo didžiausią potencialą. [D ir AD sąsajos tyrimas] yra skirtas sumažinti ankstyvo pažinimo nuosmukio riziką ir savo ruožtu suteikti jai galimybę gyventi turtingesnis ir savarankiškesnis gyvenimas visą gyvenimą visais aspektais - nuo socialinių santykių iki mokyklos, darbo ir apskritai nepriklausomas gyvas “.
„Mano angelo akys“
Stephanie Young yra Šiaurės vakarų regiono koordinatorė Šeima-2-šeimos sveikatos informacijos centras Arkanzasas, Arkanzaso neįgaliųjų koalicijos projektas. Jos 9 metų sūnus serga Dauno sindromu, todėl, kad jai buvo diagnozuota prenatalinė diagnozė, Stephanie nerimavo dėl savo rizikos susirgti Alzheimerio liga dar prieš jam gimstant.
„Tai, kas vyksta jo galvoje, visada sukasi mano galvoje, bet įvairiais būdais. Galvoju ne tik apie tai, ko jis negali man pasakyti dėl kalbos barjero, arba tik apie tipišką mažo berniuko išdykavimą, bet aš nerimauju dėl amiloido ar „apnašų“ susikaupimo smegenyse ir jau daugelį metų stengiuosi kovoti su tuo... Mes taip sunkiai dirbame ugdyti bendravimo įgūdžius ir skatinti [mano sūnaus] sveikus santykius, bijau tos dienos, kai galiu pažvelgti į savo angelo akis ir pamatyti nepažįstamą žmogų, žvelgiantį atgal į mane."
