Kovo 21 -oji buvo Pasaulis Dauno sindromas dieną, ir žmonės turi žinoti, kad kartais įmonės, siūlančios prenataliniai tyrimai ne visada gali turėti omenyje tai, kas geriausia būsimoms mamoms.
Maria ir jos vyras iš neinvazinio prenatalinio atrankos (NIPS) testo sužinojo, kad jų negimęs vaikas greičiausiai sirgs Dauno sindromu. Neturėdami informacijos apie šią įprastą genetinę būklę ir bijodami dėl neaiškios savo kūdikio ateities, jie paskyrė susitikimą nutraukti nėštumą, net prieš atlikdamas amniocentezę, kad patvirtintų testą rezultatus.
Atsiradus NIPS testams, daugiau besilaukiančių moterų nei bet kada gauna testų rezultatus iš įmonių, kurios baiminasi nežinomybės, rinkodaros apšvietimas apie genetinius „anomalijas“, nepateikiant informacijos apie genetinių sąlygų, tokių kaip 21 -oji trisomija, realumą sindromas).
„Sequenom“ pirmą kartą pasirodė rinkoje su „MaterniT21“. Netrukus sekė konkurentai: „Ariosa's Harmony“ (dabar priklauso „Roche“), „Verinata“ „Verifi“ (dabar priklauso „Illumina“) ir „Natera's Panorama“. Kiekvienas motinos kraujo tyrimas žada aukštą aptikimo rodiklį ir mažą klaidingų neigiamų rezultatų skaičių.
Dauguma besilaukiančių moterų nesileidžia į pirmąjį ultragarsą, tikėdamos ir norėdamos tirti genetines sąlygas. Jie susijaudinę, nervingi ar bijo, arba visų šių dalykų derinys, tačiau retai jie tikisi sužinoti, kad jų negimęs vaikas turi genetinę būklę.
Štai kur NIPS testų gamintojai mato savo mielą vietą: nėščia moteris, siekianti sužinoti viską, kas įmanoma apie savo negimusį kūdikį, nesuprasdama, ką ši informacija gali reikšti. „Kol mano kūdikis sveikas“, - sako daugelis moterų.
Taigi moterys prašo arba jiems siūlomi šie novatoriški testai (kurie, visų pirma, nėra įtikinami). Rezultatai gaunami kaip tik matematinė tikimybė, o juodoji informacijos skylė pradeda plėsti.
Kam tenka pareiga paaiškinti bandymų rezultatus ir šviesti būsimą mamą apie tai, ką kiekviena sąlyga iš tikrųjų reiškia šiandien? OB, genetiniai konsultantai, medicinos genetikai ir akušerės turėtų suteikti būsimoms motinoms tikslią, subalansuotą informaciją apie Dauno sindromą ir kitas genetines sąlygas.
Markas Leachas rašė tinklaraščius Dauno sindromo Prenatalinės diagnostikos skyriuje ir dalijasi gairės ir ištekliai medicinos paslaugų teikėjams, nustatantiems Dauno sindromo diagnozę. Stephanie Meredith, kurios paauglys sūnus turi Dauno sindromą, negalėjo rasti to, ką, jos manymu, nusipelnė kiti būsimi tėvai, todėl ji ir jos vyras sukūrė Raidžių dėžutė knygelė - šaltinis, kurį medicinos bendruomenė laiko auksiniu standartu.
„Mūsų tikslas su„ Lettercase “bukletu buvo užtikrinti, kad kiekvienas būsimasis tėvas gautų tokią paramą ir tikslią informaciją, kuri mums buvo tokia prasminga“, - dalijasi Meredith.
Nepaisant Mereditho ir Leacho pastangų, medicinos specialistai per dažnai neturi nulinės arba pasenusios informacijos, nesugeba pristatyti įvaikinimas kaip alternatyva auginant vaiką su Dauno sindromu arba turi akivaizdų šališkumą tęsti arba nutraukti nėštumą. Tyrimų kambarys nėra vieta asmeniniam šališkumui, o motina, gavusi netikėtą testo rezultatą, neturėtų būti siunčiama safari į pasaulinį tinklą be profesionalių nurodymų.
Koks sprendimas? Kodėl neturėtume reikalauti daugiau iš rinkodaros įmonių būsimų motinų baimės dėl nežinomybės ir pelno iš to kylančio netikrumo?
Kovo 21 -oji yra Pasaulinė Dauno sindromo diena - tai galimybė, kurią įmonės, uždirbančios milijonus NIPS testų, įsipareigoja informuoti moteris, kurios gauna jų rezultatus. Tikslios, subalansuotos informacijos teikimas atrodo maža kaina, kurią reikia mokėti už nepaprastai pelno, kurį tik padidina baimė, surinkimą.
Kalbant apie Mariją, suplanavusi abortą, ji ir jos vyras atrado Dauno sindromo diagnostikos tinklas (DSDN) - grupė, kurią sudarė Dauno sindromą turinčių vaikų mamos, kurios suprato, kad reikia pagalbos ir informacijos kiekvienoje Dauno sindromo vaiko gimimo fazėje.
„Tiksli, nešališka informacija padėjo mums apsispręsti prieš abortą“, - sako Maria, taip pat kredituodama socialinę žiniasklaidą bendravimą su kitais tėvais ir tyrimus, kuriuos ji ir jos vyras atliko apie tikslinę mitybą Intervencija.
Tuos išteklius ji rado pati, o šiandien jos 3 mėnesių dukra klesti.
Daugiau apie Dauno sindromą
Ar Dauno sindromo bendruomenė yra už gyvenimą ar už pasirinkimą?
Ką reikia pasakyti mamoms po prenatalinės Dauno sindromo diagnozės, reikia pakeisti
Skyrybos: ar egzistuoja „Dauno sindromo pranašumas“?
