მასაჩუსეტსის ზოგადი საავადმყოფოს (MGH) მკვლევარებმა მრავალ ინსტიტუციონალურმა კვლევამ გამოავლინა ქრომოსომული პათოლოგია, რომელიც, როგორც ჩანს, ზრდის მგრძნობელობას აუტიზმი. Ში New England Journal of Medicine ანგარიში, გამომძიებლები-რომელთა უმეტესობა დაკავშირებულია ბოსტონში დაფუძნებული აუტიზმის კონსორციუმთან-აცხადებენ, რომ მე -16 ქრომოსომის სეგმენტი ან აკლია დუბლირებული აუტიზმის ან მასთან დაკავშირებული დარღვევების მქონე პირთა დაახლოებით 1 პროცენტში, სიხშირე, რომელიც შედარებულია სხვა გენეტიკურ სინდრომებთან არეულობა.
”მიუხედავად იმისა, რომ ეპიდემიოლოგიური კვლევები მიუთითებს აუტიზმის ძალიან დიდ გენეტიკურ კომპონენტზე, ცოტაა ცნობილი კონკრეტული გენების შესახებ მონაწილეობენ, ” - ამბობს მარკ დალი, დოქტორი, MGH ადამიანის გენეტიკური კვლევის ცენტრიდან, კვლევის უფროსი ავტორი გენისთვის აღმოჩენა. ”ჩვენ ჯერ კიდევ შორს ვართ იმის გაგებიდან, თუ როგორ ზრდის ეს ქრომოსომული წაშლა ან დუბლირება აუტიზმის რისკს, მაგრამ ეს არის კრიტიკული პირველი ნაბიჯი ამ ცოდნისკენ. ”მოსახლეობის კვლევები მიუთითებს, რომ აუტიზმის შემთხვევების 90 პროცენტამდე და რასაც მოიხსენიებენ აუტიზმის სპექტრის დარღვევას აქვს გარკვეული გენეტიკური კომპონენტი, მაგრამ შემთხვევების მხოლოდ 10 პროცენტს შეიძლება მივაკუთვნოთ ცნობილი გენეტიკური და ქრომოსომული სინდრომები. ვინაიდან რამდენიმე პირობა გულისხმობს ქრომოსომული სეგმენტების წაშლას ან დუბლირებას - მათ შორის მე -15 ქრომოსომის რეგიონის მემკვიდრეობით წაშლას - გამომძიებლები ჩაატარა აუტიზმის გენომის კვლევის ბირჟის ნიმუშების სრული გენომის სკანირება, რომელიც შეიცავს ოჯახების დნმ -ს, რომელშიც მინიმუმ ერთ ბავშვს აქვს აუტიზმი ან მასთან დაკავშირებული არეულობა. 1400 -ზე მეტი დაზარალებული ადამიანის და მსგავსი მშობლების ანალოგიური რაოდენობის სკანირებამ გამოავლინა, რომ მე -16 ქრომოსომის იდენტური რეგიონი იყო წაშლილია აუტიზმის სპექტრის აშლილობის მქონე 5 პირში, მაგრამ არა რომელიმე მშობელში, რაც იმას ნიშნავს, რომ წაშლა მოხდა სპონტანურად და არა მემკვიდრეობით მიღებული. ამ დაკვირვების დასადასტურებლად, ბავშვთა საავადმყოფოს კლინიკური ტესტირების მონაცემები თითქმის 1000 პაციენტისგან ბოსტონი - რომელთაგან ნახევარს დიაგნოზირებული ჰქონდა აუტიზმი ან მასთან დაკავშირებული განვითარების შეფერხება - იყო შეაფასა. მათ შორის, ვისაც განვითარების დარღვევა აქვს, 5 ბავშვს ჰქონდა იგივე წაშლა, ხოლო მეოთხეში ქრომოსომის სეგმენტი დუბლირებული იყო. კიდევ ერთხელ, ბავშვებში დნმ -ში რაიმე დარღვევა არ დაფიქსირებულა აუტიზმის ან განვითარების შეფერხების გარეშე. დამადასტურებელი მონაცემები ასევე მიიღეს ისლანდიის deCODE Genetics– ის კოლეგებმა, რომლებმაც აღმოაჩინეს იგივე წაშლა 3 – დან თითქმის 300 ადამიანი აუტიზმის სპექტრის აშლილობის მქონე და ასევე რამდენიმე სხვა ფსიქიატრიული ან ენის დარღვევებით. დეკოდე მონაცემთა ბაზის თითქმის 20 000 წევრს შორის, რომლებიც არ იყო შეფასებული ენისა და ფსიქიატრიული დარღვევების გამო, წაშლა დაფიქსირდა მხოლოდ 2 პირში. დეკოდე სკანირების შედეგები მიუთითებს, რომ ეს ქრომოსომული წაშლა ხდება მოსახლეობის მხოლოდ .01 პროცენტში, ეს არის 100 ჯერ უფრო ხშირია აუტიზმის სპექტრის დარღვევის მქონე ადამიანებში. ”ეს დიდი, არა-მემკვიდრეობითი ქრომოსომული წაშლა ძალზე იშვიათია,”-ამბობს დალი, ”ასე რომ, ზუსტად იგივე წაშლა პაციენტების ასეთ მნიშვნელოვან ნაწილში მიგვითითებს იმაზე, რომ ეს არის ძალიან ძლიერი რისკფაქტორი აუტიზმი ჩვენ ახლა ვატარებთ უფრო დეტალურ გენეტიკურ კვლევებს იმის გასარკვევად, თუ რომელი გენია ამ რეგიონში პასუხისმგებელი ამ ეფექტზე, რათა უკეთ გავიგოთ ბიოლოგიის საფუძველი და თერაპიული მიდგომების პოტენციური ნიშნები. სწრაფად და შეუფერხებლად გადააქციოს კვლევის შედეგები კლინიკური მოვლის ქვეშ მყოფი პაციენტების შეფასებაში - მიაწოდოს ოჯახებს ინფორმაცია, რაც მათ დაეხმარება გააცნობიერონ მათი შვილის მდგომარეობა და შეაფასონ სხვა ბავშვებისთვის პოტენციური რისკები - დაეყრდნო მკვლევართა და კლინიკოსთა ინტეგრირებულ საზოგადოებას, რომლის საშუალებითაც შესაძლებელი გახდა აუტიზმის კონსორციუმი. ” დალი არის ჰარვარდის სამედიცინო სკოლის მედიცინის ასისტენტი და ჰარვარდის ფართო ინსტიტუტისა და მასაჩუსეტსის ინსტიტუტის წევრი. ტექნოლოგია.
გადახედულია 2008 წლის იანვარს
