עבור אמהות או נשים בפעם הראשונה שיש להן הריון בסיכון גבוה, הרעיון של בדיקות טרום לידתיות יכול להיות מפחיד ומדהים. ד"ר מירה וויק ממרפאת מאיו משתפת כמה מהשאלות החשובות ביותר שצריך לשאול זוגות.
כשגיליתי שאני מצפה לבן שלי, הייתי בן 36 ועברתי מספר ניתוחי גב קודמים. דאגתי יותר אם ההריון יגרום לעמוד השדרה שלי להתפוצץ מאשר אני שהתינוק שלי לא יהיה בריא.
נושא הסינון לפני הלידה נראה חסר טעם. בעלי ואני התרגשנו לברך את הילד שלנו ובעוד שאנחנו, כמו כל הורה מצפה, התפללנו לתינוק בריא, ידענו שאם משהו "לא בסדר", זה לא משנה. התינוק שלנו היה התינוק שלנו.
הקרנת השליש הראשון
מעניין לציין כי בדיקות האולטרסאונד שעברתי בשליש הראשון להריון לא הראו דבר חריג.
בדיקת שליש ראשון, הכוללת אולטרסאונד לבדיקת השקיפות הגופנית (גודל הנוזל אוסף בחלק האחורי של צווארו של העובר) ולרמה של שני סמנים בדם האם, יש זיהוי תעריף עבור תסמונת דאון של כ -85 אחוזים, עם שיעור חיובי שווא של 5 אחוזים.
בנוסף, על פי ד"ר מיירה וויק מה- מרפאת מאיו ברוצ'סטר, מינסוטה, בעל הסמכה ללוח הן ב- OB-GYN והן בגנטיקה רפואית, "אולטרסאונד ברמה מתקדמת בשליש השני יזהה כ -50 אחוז מהמקרים של תסמונת דאון. החולים בדרך כלל מתקדמים קדימה לביטחון נוסף. "
רק כשקיבלנו את התוצאות מבדיקת הדם חששנו.
על פי מדריך מרפאת מאיו להריון בריא, תוצאות בדיקת סקר השליש הראשון נחשבות "לחיוביות לתסמונת דאון אם הסיכון הוא 1 מכל 230 או יותר".
בורות מבורכת?
אני חייב להודות, הייתה לי תחושה מוקדמת כבר מוקדם שמשהו לא בסדר, עוד לפני שקיבלנו את תוצאות בדיקת הסינון הראשונה, שחלקה את הסיכויים הסבירים שלתינוק שלנו יהיה גנטי הפרעה.
לשמוע את המספרים האלה בפעם הראשונה לא היה מפחיד כמו שהם יכולים להיות עכשיו, פשוט כי לא ידעתי איך נשמע יחס סיכון גבוה. היועץ הגנטי שלנו סיפר לנו שלילדנו שטרם נולד יש סיכוי של אחד מכל 13 לקבל משהו שנקרא טריזומיה 18.
בעיני, עיתונאי לשעבר שנמנע מתמטיקה כמו חתולים נמנע ממים, ובכן, לעזאזל, זה לא היה כל כך נורא, נכון? כלומר, אם הסיכוי של התינוק היה אחד ל -13, זה אומר שיש עוד 12 זריקות שהדברים יהיו בסדר. ימין?
לא היה לי השכלה על הסיכונים של מצבים גנטיים, ואני מבין עכשיו שבורות היא לא אושר אלא פאניקה מתונה הרבה יותר.
הסיכון של התינוק שלנו להיות תסמונת דאון (Ds, Trisomy 21) היה בספרות בודדות (אחת מכל שבעה). מחקר בסיסי אמר לנו את זה טריזומיה 18 הגיע עם סיכון גבוה למוות תוך רחמי, או למוות בשנה הראשונה לחיים. לאנשים עם Trisomy 21 (Ds) הייתה תוחלת חיים של 60 שנה.
התפללתי לתסמונת דאון.
