Atassia di Friedreich: la storia di Abryanna – SheKnows

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"Abryanna è una bambina di 11 anni molto felice", ha detto sua nonna Rita. "È come se avesse un sorriso incorporato." Ma non si è sempre trovata in situazioni per cui valesse la pena sorridere.

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AbryannaNel novembre 2003, Abryanna si è svegliata molto malata. Il suo stomaco era gonfio e dolente. Ricoverata d'urgenza in ospedale, soffriva di insufficienza renale ed epatica in connessione con una cardiomiopatia, una forma di cuore malattia. Dopo quasi un mese nel reparto di terapia intensiva, Abryanna è riuscita a tornare a casa la vigilia di Natale.

Tutto era relativamente normale fino al 2007, quando Abryanna aveva continuamente le vertigini, cadendo spesso. Sua nonna pensava che questo fosse il risultato di scatti di crescita. Quando Abryanna cadde a terra con la faccia in avanti e si scheggiò un dente, Rita capì che c'era qualcosa di gravemente sbagliato.

Dopo diversi test, ad Abryanna è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich, una malattia genetica molto rara che causa una progressiva danno al sistema nervoso ed è spesso riconosciuto da sintomi come problemi dell'andatura e del linguaggio, così come il cuore malattia.

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Oggi, Abryanna non lascia che il suo deambulatore le impedisca di saltare le feste di pattinaggio a rotelle ogni venerdì sera. Dal momento che non è in grado di pattinare molto, socializza per lo più in disparte e conquista facilmente gli amici con il suo sorriso. ?