La malattia di Alzheimer ti spaventa? Fa Sindrome di Down confonderti? Il legame tra i due dovrebbe entusiasmare ogni genitore o persona cara di un bambino con sindrome di Down, perché identificare quel legame significa che le possibilità di scoprire terapie efficaci sono più vicine che mai.
Per tutta la vita, ho temuto che un giorno mi sarei sviluppato Il morbo di Alzheimer. Non mi sarei mai aspettato di avere un figlio con la sindrome di Down le cui possibilità di sviluppare l'Alzheimer (AD) superassero le mie.
Gli individui con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare il morbo di Alzheimer e la relativa demenza. L'idea mi terrorizza. Se sono preoccupato di non essere in grado di prendermi cura di me stesso nella mia vecchiaia, cosa mi fa pensare che sarò in grado di prendermi cura di mio figlio?
Mio figlio di 3 anni, Charlie, ha Sindrome di Down (Ds), il che significa che mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi, ne ha 47, grazie a una terza copia del 21ns cromosoma.
il 21ns cromosoma. Ricordati che.
Giallo scientifico?
Il dottor Michael M. Harpold è direttore scientifico e presidente del comitato consultivo scientifico per la Fondazione per la ricerca e il trattamento della sindrome di Down (DSRTF).
Ogni giorno, Harpold incontra genitori come me che sono sull'orlo del panico quando si rendono conto che il loro bambino può sperimentare la demenza nello stesso momento in cui lo facciamo noi, come genitori.
Harpold spiega che i ricercatori hanno identificato il legame tra il morbo di Alzheimer e la sindrome di Down nelle autopsie, dove hanno riconosciuto la formazione di placche. "Un'analisi chimica delle placche ha mostrato che uno dei componenti più importanti era un frammento di proteina chiamata amiloide-beta", afferma Harpold. "Ulteriori ricerche hanno identificato e caratterizzato il gene che codifica per APP - proteina precursore dell'amiloide".
Harpold spiega che un frammento di APP è un componente importante delle placche associate alla perdita di cellule nervose.
Il più rivelatore di tutti? "La proteina APP è codificata in un gene situato sul cromosoma 21", afferma Harpold. È come una scoperta di un giallo per due condizioni separate.
Le persone con sindrome di Down in genere hanno tre copie del 21ns cromosoma - quindi, le persone con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer.
Mi fa male il cuore a scriverlo.
Alzheimer nelle persone con Ds
Quando una persona con sindrome di Down raggiunge i 40 anni, "... praticamente tutti gli studi mostrano individui con La sindrome di Down ha sviluppato le patologie della placca amiloide associate all'Alzheimer", Harpold rapporti.
E poiché gli individui con sindrome di Down hanno un invecchiamento accelerato, la demenza può manifestarsi anche in età più giovane.
Dott.ssa Julie Moran è un geriatra specializzato in individui con disabilità intellettive e membro di facoltà della Harvard Medical School. È anche l'autrice principale di Invecchiamento e sindrome di Down: una guida per la salute e il benessere, distribuito da Società nazionale per la sindrome di Down (NDSS).
"Invecchiamento accelerato significa che c'è un fenomeno di invecchiamento che sembra avvenire a un ritmo più avanzato di quanto si vedrebbe nella popolazione in via di sviluppo tipica", ha spiegato Moran durante un webinar sponsorizzato da NDSS. "Invecchiamento accelerato significa che le persone tra i 40 e i 50 anni possono sperimentare cambiamenti simili a quelli che vedresti in qualcuno di 70 o 80 [anni] nella popolazione tipica".
Mio figlio ha 3 anni, io 40. Tra 37 anni, quando il rischio inizierà a farsi sentire per lui intorno ai 40 anni, io ne avrò 77. Vedi da dove nasce il mio panico? Riesci a capire un interesse febbrile nel raccogliere fondi per la ricerca? Devo salvare mio figlio!
Rischio di sviluppare l'Alzheimer
Ora, questo non significa Tutti gli individui con sindrome di Down svilupperanno la malattia di Alzheimer. In effetti, Harpold sottolinea che ci sono individui con sindrome di Down di 80 anni che non mostrano segni di sviluppare la demenza associata all'AD.
"Gli studi fino ad oggi possono essere in qualche modo imperfetti", dice Harpold, "ma in generale suggeriscono il morbo di Alzheimer la demenza è stata rilevata in circa il 10-25 percento degli individui [con sindrome di Down] di età compresa tra 40 e 49.”
Secondo Harpold, tali percentuali aumentano tra il 20 e il 50% negli individui con sindrome di Down di età compresa tra 50 e 59 anni e dal 60 al 75% e oltre in quelli di età superiore ai 60 anni.
I genitori pesano
Kevin Thompson ha una figlia con sindrome di Down. Lui blog regolarmente e dice di essere "molto incuriosito dalla ricerca".
Thompson è anche un pastore capo della Community Bible Church di Fort Smith, Arkansas, il che gli crea un dilemma. "La connessione tra la D e l'Alzheimer mi dà una voce interessante nel dibattito sulla ricerca sulle cellule staminali", spiega. "Sono molto diffidente nel creare cellule staminali solo per motivi di ricerca, anche se la ricerca potrebbe aiutare mia figlia".
Mentre combattuto per quanto riguarda la ricerca, Thompson ammette: "La consapevolezza dell'insorgenza precoce dell'Alzheimer è probabilmente l'aspetto più spaventoso dell'essere genitori di un bambino con Ds quando consideriamo quale potrebbe essere il suo futuro Come."
La mamma lavora per scoperte sul trattamento
Sarah Wernikoff è il presidente del consiglio di amministrazione del DSRTF ed è stata coinvolta nell'organizzazione no-profit perché ha anche una figlia con sindrome di Down.
“Questa realtà [del rischio di mia figlia di sviluppare il morbo di Alzheimer] minaccia di portare via il tremendo progressi nello sviluppo che ha [ottenuto], e continuerà a raggiungere, per tutta la sua giovane vita", Wernikoff dice.
“Come per gli altri miei figli, la mia speranza per lei è che viva tutta la sua vita al massimo delle sue potenzialità. [La ricerca sul legame tra Ds e AD] mira a ridurre al minimo il rischio di un declino cognitivo precoce e, a sua volta, a consentirle di vivere un una vita più ricca e indipendente, per tutta la sua vita, in tutti gli aspetti: dalle relazioni sociali, alla scuola, al lavoro e in generale indipendente vita."
“I miei occhi d'angelo”
Stephanie Young è la coordinatrice della regione nordoccidentale per Family-2-Family Health Information Center dell'Arkansas, un progetto dell'Arkansas Disability Coalition. Suo figlio di 9 anni ha la sindrome di Down e, poiché ha ricevuto una diagnosi prenatale, Stephanie si è preoccupata del suo rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer da prima ancora che nascesse.
“Quello che sta succedendo nella sua testa è sempre nella mia mente, ma in molti modi diversi. Ci penso non solo in termini di ciò che non è in grado di dirmi a causa della barriera linguistica, o solo per quanto riguarda le tipiche marachelle da ragazzino, ma mi preoccupo per l'accumulo di amiloide o "placca" nel cervello e ho cercato metodi per combatterlo già da anni... Lavoriamo così duramente per costruire capacità di comunicazione e promuovere relazioni sane per [mio figlio], temo il giorno in cui potrò guardare negli occhi del mio angelo e vedere uno sconosciuto che guarda indietro a me."
