Quasi cinque anni fa, quando avevo 29 anni, ho deciso di sottopormi a test genetici per sapere se avevo ereditato una mutazione BRCA2. Mia madre è una due volte tumore al seno sopravvissuta, e abbiamo scoperto che aveva una mutazione BRCA2 durante il mio ultimo anno di college. Ciò significava che avevo il cinquanta per cento di possibilità di portare anche la mutazione e, in effetti, i miei test erano risultati positivi. E ora, mi sto preparando a mi hanno rimosso le ovaie quando ho 38 anni
Donne portatrici di mutazioni BRCA2 hanno un elevato rischio nel corso della vita di sviluppare il seno e cancro ovarico. Attualmente i medici raccomandano che le donne portatrici di mutazioni BRCA si sottopongano a ovariectomia, la rimozione chirurgica delle ovaie, intorno ai trentotto anni per eliminare il rischio di sviluppare cancro ovarico.
Quando ho saputo per la prima volta della mia diagnosi, avevo appena concluso una relazione a lungo termine. Il mio oncologo mi ha suggerito gentilmente di considerare di sottopormi
Ho sempre pensato che avrei avuto figli, ma non avevo mai fatto un vero piano - o una linea temporale - per quando/come avrei voluto averli. Inoltre, al momento della mia diagnosi, ero piuttosto concentrato sulla preparazione per il mio mastectomia doppia preventiva (che ridurrebbe il mio rischio di cancro al seno fino a meno del cinque percento) così ho detto al mio medico che avrei rivalutato quando mi fossi trovata in uno spazio mentale migliore.
Dopo la mia mastectomia nel dicembre 2014, ho iniziato a vedere un ginecologo specializzato nel trattamento di pazienti con mutazioni BRCA. Durante i nostri appuntamenti semestrali, anche lei sollevava il tema del congelamento delle uova. Ha spiegato di aver visto pazienti con diagnosi di cancro alle ovaie che hanno ritardato il trattamento per sottoporsi al congelamento degli ovuli e che il ritardo ha spesso provocato un cancro incurabile.
Alla fine, all'inizio del 2016, ho deciso di esplorare almeno l'idea di congelare le mie uova. Ho programmato una visita con uno specialista della fertilità a Weill Cornell a New York City.
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#tbt 2 anni fa ho subito un intervento chirurgico di riduzione del rischio per affrontare la mia mutazione BRCA2. Il tempo è davvero volato.
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Quando sono andato al mio appuntamento, il dottore mi ha dato una panoramica di base del processo di congelamento delle uova. Per un periodo di due settimane, entravo per iniezioni ormonali quotidiane che mi avrebbero fatto produrre da qualche parte tra 18 e 20 uova contemporaneamente. Vorrei quindi entrare per un estrazione; poi, le uova sarebbero congelate finché non ero pronto per usarli.
Se fossi disposto a sottopormi a due cicli di congelamento delle uova (che raddoppierebbe il numero di uova disponibili), ha spiegato il medico, potrei subire un processo noto come diagnosi genetica preimpianto (PGD). La PGD è una procedura, utilizzata prima dell'impianto di ovuli fecondati, che consentirebbe ai medici di testare tutto degli embrioni per vedere se portavano una mutazione BRCA (e quindi impiantare solo quelli che hanno testato negativo). In sostanza, sarei in grado di usare la scienza per evitare di trasmettere la mia mutazione a futuri figli.
Il cartellino del prezzo per tutto questo? Da qualche parte tra $ 13.000 e $ 15.000,00 per ciclo, insieme a una tariffa di stoccaggio annuale di $ 1.000,00 fino a quando non ho effettivamente utilizzato le uova. Sì.
Ho lasciato l'ufficio felice di aver ricevuto l'informazione, ma con la convinzione che... il congelamento delle uova non faceva per me. Quando mi sono seduto per disimballare il motivo per cui ho avuto una reazione così negativa all'apprendimento del processo, inizialmente ho pensato che dovevo essere semplicemente spento dal costo.
Tuttavia, quando ho scavato più a fondo, mi sono reso conto che ero così disgustato dal congelamento delle uova perché mi sembrava di cedere il controllo su ancora un altro parte della mia vita a BRCA. Avevo già dovuto prendere la difficile decisione di rimuovere il seno e stavo bilanciando il lavoro con un numero sempre crescente di appuntamenti con diversi specialisti. Volevo almeno che la mia vita riproduttiva fosse libera da interventi medici.
Ero anche turbato dall'idea di sottopormi a PGD. Anche se ho potuto vedere l'ovvio beneficio in non trasmettendo la mia mutazione ai miei futuri figli, non potevo fare a meno di pensare che fare PGD sarebbe stato in qualche modo un'ammissione che qualcuno come me - mutazione BRCA e tutto il resto - non dovrebbe esistere. Dopotutto, se mia madre avesse avuto accesso alla PGD, non sarei qui.
Sono passati quasi tre anni da quell'appuntamento e non mi pento della mia decisione di rinunciare al congelamento delle uova. Ora ho 33 anni, mancano circa cinque anni prima che mi vengano rimosse le ovaie. E sono a mio agio e fiducioso nella consapevolezza che se avrò figli in quei cinque anni o meno, sarà una scelta che ho fatto alle mie condizioni.
