A Massachusettsi Általános Kórház (MGH) kutatóit bevonó, több intézményt érintő tanulmány olyan kromoszóma-rendellenességet azonosított, amely úgy tűnik, növeli az érzékenységet autizmus. Egy a New England Journal of Medicine jelentés szerint a nyomozók-akiknek többsége a bostoni székhelyű autizmus konzorciumhoz kapcsolódik-arról számolnak be, hogy a 16. kromoszóma egy szegmense hiányzik vagy megismétlődött az autizmusban vagy a kapcsolódó rendellenességekben szenvedő személyek körülbelül 1 százalékában, ez a gyakoriság összehasonlítható más genetikai szindrómákkal rendellenesség.
„Míg az epidemiológiai vizsgálatok az autizmus nagyon nagy genetikai összetevőjét jelzik, keveset tudunk arról, hogy a gének mennyire specifikusak részt vesz ” - mondja Mark Daly, PhD, az MGH Human Genetic Research Center munkatársa, a tanulmány vezető génszerzője felfedezés. „Még messze vagyunk attól, hogy megértsük, hogyan növeli ez a kromoszóma -törlés vagy -duplikáció az autizmus kockázatát, de ez egy kritikus első lépés a tudás felé. ”A népesedési vizsgálatok azt mutatják, hogy az autizmus eseteinek 90 százaléka és az ún. az autizmus spektrum rendellenességeinek van valamilyen genetikai összetevője, de az esetek csak 10 százaléka tudható ismert genetikai és kromoszóma -rendellenességeknek szindrómák. Mivel ezek közül számos feltétel a kromoszóma szegmensek delécióját vagy duplikációját foglalja magában - beleértve a 15. kromoszóma egy régiójának öröklött delécióját -, a kutatók elvégezte az Autizmus Genomkutató Központ mintáinak teljes genomszkennelését, amely olyan családok DNS -ét tartalmazza, amelyekben legalább egy gyermek autista vagy rokon rendellenesség. Több mint 1400 érintett személy és hasonló számú érintetlen szüleik vizsgálata során kiderült, hogy a 16. kromoszóma azonos régiója 5 autista spektrumzavarban szenvedő személynél törölték, de egyik szülőnél sem, ami arra utal, hogy a törlés spontán történt, és nem örökölt. Ennek a megfigyelésnek a megerősítésére a Gyermekkórház közel 1000 páciensének klinikai vizsgálati adatai Boston - akiknek körülbelül a felét autizmussal vagy ezzel összefüggő fejlődési késéssel diagnosztizálták értékelt. A fejlődési rendellenességben szenvedők körében 5 gyermeknél volt ugyanaz a deléció, további 4 esetben a kromoszóma szegmens duplikálódott. Ismét nem észleltek rendellenességeket autizmus vagy fejlődési késedelem nélküli gyermekek DNS -ében. Megerősítő adatokat szereztek az izlandi deCODE Genetics kollégái is, akik ugyanezt a törlést találták a közel 300 egyén autizmus spektrum zavarban, és néhányan más pszichiátriai vagy nyelvi rendellenességekben is. A deCODE adatbázis csaknem 20 000 tagja közül, akiket nem vizsgáltak nyelvi vagy pszichiátriai rendellenességek miatt, a törlés csak 2 személynél volt megfigyelhető. A deCODE vizsgálat eredményei azt mutatják, hogy bár ez a kromoszóma -deléció csak az általános populáció 0,01 százalékában fordul elő, ez 100 az autizmus spektrumzavarban szenvedők körében. ”Ezek a nagy, nem öröklődő kromoszóma-deléciók rendkívül ritkák. Daly, „így pontosan ugyanazt a deléciót találva a betegek ilyen jelentős részében azt sugallja, hogy ez nagyon erős kockázati tényező autizmus. Most részletesebb genetikai vizsgálatokat folytatunk annak kiderítésére, hogy ezen a régión melyik gének felelősek ezért a hatásért annak érdekében, hogy jobban megértsük a az alapvető biológia és a terápiás megközelítések lehetséges nyomai. ”Az Autizmus Konzorcium tagja, amely 14 bostoni területű intézményt foglal magában, Daly hozzáteszi:„ A képesség hogy a kutatási eredményeket gyorsan és zökkenőmentesen lefordítsák a klinikai ellátás alatt álló betegek értékeléséhez - a családokat olyan információkkal látják el, amelyek segíthetnek nekik megérteni gyermeke állapotát és felmérni a többi gyermekre gyakorolt lehetséges kockázatokat - a kutatók és orvosok integrált közösségére támaszkodva az Autizmus Konzorcium. ” Daly a Harvard Orvostudományi Egyetem orvostudományi adjunktusa, a Harvard és a Massachusetts Institute of Broad Institute tagja Technológia.
Felülvizsgálva: 2008. január
