A kutatók új genetikai tesztet fejlesztettek ki, amely segíthet megjósolni, hogy az egygyermekes szülők-e Az ajak- vagy szájpadhasadék „izolált” formájával valószínűleg második gyermekük is születik ugyanilyen születéssel disszidál. Az izolált hasadékok az összes ajak- és szájpadhasadék esetek 70 százalékát teszik ki.
Az Országos Környezetegészségügyi Intézet, az Országos Fogorvosi és A Craniofacial Research és az Országos Általános Orvostudományi Intézet finanszírozta a tanulmány. Mindhárom ügynökség része a Országos Egészségügyi Intézetek. A tanulmány eredményei a 2004. augusztus 19-i számában jelennek meg New England Journal of Medicine.
„Ez a tanulmány azt mutatja, hogy elértünk egy olyan pontot, ahol lehetséges vérmintát venni a szülőktől, tesztelni bizonyos géneket, és meghatározni, hogy fennáll-e a a második ajak- vagy szájpadhasadékos gyermek 1 vagy 20 százaléka” – mondja Jeffrey Murray, M.D., az Iowai Egyetem tudósa és a kutatás vezető szerzője. tanulmány. „Itt az ideje, hogy elkezdjünk gondolkodni azon, hogyan lehet a legjobban alkalmazni az ilyen típusú teszteket klinikailag, és biztosítani, hogy valóban előnyösek legyenek a családok és gyermekeik számára.”
Elszigetelt hasadékok
Az izolált hasadékok a magzati fejlődés során a gének, az étrend és a környezeti tényezők dinamikus kölcsönhatása miatt keletkeznek, és a jelenlegi kutatási eszközök csak most kezdik átvágni a komplexitást. Bár az állapot általában több műtéttel javítható, a családok óriási érzelmi és gazdasági nehézségeken mennek keresztül a folyamat során. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek gyakran számos egyéb szolgáltatást igényelnek, beleértve a komplex fogászati ellátást és a beszédterápiát.
„Ezek az eredmények azt mutatják, hogy egy adott gén döntő szerepet játszik az izolált ajak- és szájpadhasadék kialakulásában” – mondja Dr. Kenneth Olden, a NIEHS igazgatója. "Ez a felfedezés fontos információkkal látja el a szülőket, amelyek lehetővé teszik számukra, hogy megalapozott döntéseket hozzanak a jövőbeli terhességekkel kapcsolatban."
Murray szerint az ajak- és szájpadhasadék izolált formájával született csecsemőknek nincs más születési rendellenességük, amely gyakran társul ehhez az állapothoz. Az Egyesült Államokban nagyjából minden 600 baba izolált ajak- és szájpadhasadással születik.
Genetikai vizsgálat
A szerzők szerint ezt a legújabb géntesztet olyan szülőknél alkalmazták, akiknek már van egy elszigetelt gyermekük ajak- és szájpadhasadék, megjósolhatja ezt a születési rendellenességet a későbbi gyermekek mintegy 12 százalékában idő. Ezt az új géntesztet a már kifejlesztettekkel együtt a tudósok most már megtehetik együttesen az izolált ajak- és szájpadhasadékos esetek 15 százalékát jósolják, ami néhány év alatt lehetetlen ezelőtt.
A maga nemében az egyik első diagnosztikai eszköz, a génteszt az IRF6 génben és körülötte lévő különböző mutációkon alapul, amelyek egy specifikus fehérje, amely létfontosságú szerepet játszik az ajkak, a szájpadlás, a bőr és a nemi szervek normál kialakulásában a betegség korai szakaszában. fejlesztés. A kutatók azt találták, hogy az IRF6 gén mutációi nagyobb eséllyel járnak, hogy a gyermek ajak- vagy szájpadhasadékkal születik.
Murray és munkatársai két évvel ezelőtt megállapították, hogy az IRF6 gén szerepet játszik a Van der Woude-szindrómában, abban az állapotban, amikor a csecsemők olyan hasadékokkal születnek, amelyeket más születési rendellenességek kísérnek. Több mint 150 ilyen szindróma létezik, amelyek az összes ajak- és szájpadhasadék fennmaradó 30 százalékát teszik ki.
Az IRF6 gén részletes elemzése során a kutatók észrevettek egy olyan eltérést a DNS-szekvenciában, amelyről sejtették, hogy szerepet játszhat az izolált hasadékok kialakulásában. A csapat úgy érvelt, hogy a variáció valamilyen módon megzavarná az IRF6 fehérje normál biológiai aktivitását a szövetek és szervek fejlődése során.
További tesztelés
Hipotézisük tesztelése érdekében a kutatók figyelmüket egy 1968 családból álló csoportra összpontosították Európában, Dél-Amerikában és Ázsiában, ahol előfordultak elszigetelt hasadékok. Murray szerint a világ egyes részein, például a Fülöp-szigeteken, Brazíliában és Kínában még magasabb az elszigetelt hasadékok aránya, mint az Egyesült Államokban. "Azt akartuk látni, hogy a változatosság megtalálható-e több etnikai és ősi csoport között, vagy egyetlen populációra korlátozódik-e."
Amikor a kutatók megvizsgálták a gént és a kromoszóma közeli régióit, összesen 36 DNS-variációt azonosítottak, amelyek közül kilenc úgy tűnt, hogy a hasadáshoz kapcsolódik. Az egyedi variációkat ezután „haplotípusnak” nevezett kollektív profilba gyűjtötték össze. „Azt találtuk, hogy egy adott haplotípus túlzottan terjed egyes családokban izolált hasadékok, ami előrejelző összefüggésre utal a születési rendellenességgel, és ez igaz volt azokra a populációkra, amelyeket a Fülöp-szigetekről, Dániából és az Egyesült Államokból elemeztünk. Államok."
1316 család részletes elemzése alapján a tudósok úgy becsülték, hogy körülbelül 12 százalék annak a kockázata, hogy az ilyen haplotípusú szülőknek második gyermekük lesz, akinek izolált ajak- és szájpadhasadéka van. Ahogy a kutatók megjegyezték, becslésük a családok elemzésén alapul, és nem általánosítható a szélesebb nyilvánosságra.
„Az olyan összetett tulajdonságok esetében, mint az ajak- és szájpadhasadék, ez szép előrelépés, mert több tucat gén is hozzájárulhat az állapot kialakulásához” – mondja Murray.
