Hova fordul, miután egy ritka betegséget diagnosztizáltak nála? A Chan Zuckerberg Initiative (CZI) tudja, hogy a számokban rejlik az erő. Tudomány a társadalomban programjuk célja az összes betegség gyógyítása, megelőzése vagy kezelése a központosítással betegek mint szakértők a kutatási folyamatban. A Jövőben Egészség She Media Co-Lab az SXSW-nél, újságírói ikon Katie Couric; Tania Simoncelli, a CZI társadalomtudományi alelnöke; Dr. David Fajgenbaum, ritka betegségben szenvedő beteg, neves kutató és Rare As One ösztöndíjas; férj és feleség páros és a Rare As One támogatottak Brian Wallach, az ALS-betegek ügyvédje; és Sandra Abrevaya, ügyvéd és gondozó a kutatási ökoszisztéma újrafeltalálásáról, a betegek által vezérelt mozgalom fellendítéséről és a szándékok megváltoztatásáról beszélt.
Akár 7000 ritka betegségek 300 millió embert érint világszerte. A túlnyomó többséget nem ismerik jól, és kevesebb mint 5 százalékuk rendelkezik jóváhagyott kezeléssel. A betegek ennek ellenére szembesülnek ezekkel a kihívásokkal. Dr. Fajgenbaumnál Castleman-kórt diagnosztizáltak, egy ritka rendellenességet, amely a sejtek túlszaporodásával jár a szervezet nyirokcsomóiban. A rendellenesség leggyakoribb formája egyetlen nyirokcsomót érint, általában a mellkasban vagy a hasban. Az Egyesült Államokban évente körülbelül 5000 új eset fordul elő, és mivel ez annyira halálos, nincs túl sok túlélő – jegyzi meg Dr. Fajgenbaum.
Dr. Fajgenbaum tudta, hogy ha túl akarja élni ezt a betegséget, közösséget kell építenie betegekből, orvosokból és kutatók, és elkezdenek keresni olyan meglévő gyógyszereket, amelyeket az FDA már jóváhagyott, és amelyek újra felhasználhatók Castleman-kórra. És ezt tette. Öt halálközeli élménye után most remisszióban van, és több mint kilenc éve egy már létező életmentő gyógyszernek köszönhetően. Még kilenc további gyógyszert is feltárt – Castleman-kóron belül és kívül egyaránt –, amelyek új módokon, új betegek számára használhatók.
Az a tudás, amellyel Dr. Fajgenbaum orvosként rendelkezik, felbecsülhetetlen. De ami lehetővé teszi számára, hogy ilyen árnyalattal közelítsen a ritka betegségekhez, az a személyes kapcsolata, amely a sajátja formájában jelentkezik diagnózis. Ez Taniában egy ötletet szült. „Néhány évtizede dolgoztam a tudománypolitikában, és rengeteg kutatást végeztem az orvosbiológiai kutatás és innováció terén” – mondja Tania. „Útközben egyre jobban inspiráltam és vonzottam a türelmes jogvédők munkája, és hogy a betegek voltak azok, akik valóban változásokat hajtottak végre ökoszisztémánkban, és mégis nagyon kevesen teszik ezt erőforrások. Miért nem finanszírozzuk őket a kutatás előmozdítását célzó megoldás részeként? Azért akartam elmenni a CZI-hez, hogy olyan programot készítsek, amely a betegközösségek erejének megerősítésére összpontosít.”
Egy másik aktivizmusáról ismert betegvédő Brian Wallach. Azon a napon diagnosztizálták nála ALS-t, amikor lánya hazajött a kórházból, és bár a prognózis általában hat hónap, a 2017-es diagnózisa óta együtt él a betegséggel. Brian Wallach és Sandra Abrevaya férj és feleség csapata alapította 2019-ben. ALS VAGYOK abból a vágyukból született, hogy újraírják az ALS-történetet Briannek és több tízezer másik ALS-ben szenvedő embernek. „Ahelyett, hogy lejjebb húzná a nyaralóhelyek listáját, miután diagnosztizálták, vagy őszintén szólva, segítene nekem egy kétévesen és egy újszülötten, Brian repülővel, vonattal és autóval válaszolt arra a kérdésre, hogy minek kell történnie ezen a téren, ami még nem történt meg” – mondja. Sandra.
A válasz? Egy közösség, amelynek együtt kellett mozgósítania a szövetségi finanszírozás és a törvényhozás előmozdítása érdekében, ami jelentős mértékben megtörténhet fel kell gyorsítani a kormány által a gyógyszerek kifejlesztésének és jóváhagyásának ütemét, de hozzáférést kell biztosítani a betegeknek is azokat a gyógyszereket. Az ALS diagnózisát követő 6-12 hónapon belül a betegeket kizárják a klinikai vizsgálatokból. De Brian és Sandra változtatni akart ezen. "Brian szó szerint elment [Capitol] Hillbe, és azt mondta, hogy számlát kell írnunk, amely lehetővé teszi a betegeknek, miután a gyógyszer biztonságosnak bizonyult a második fázisban, öt év eltelte előtt hozzáférhet a teljes jóváhagyáshoz, mert ezek a gyógyszerek nem jelentenek biztonsági kockázatot, és a hatásosság jeleit mutatják” – mondja Sandra.
Katie megjegyezte, hogy ez a remény, elkötelezettség, lendület és kérlelhetetlenség jelen van Brianben, Sandrában, Dr. Fajgenbaumban és minden ritka betegségben szenvedő betegben. „Annyira meghatott Brian és Sandra, hogy most ügyvezető producer vagyok a dokumentumfilmjükben. Nincs szokványos kampány– mondja Katie. A film Sandrát és Briant követi nyomon, amint saját jövőjükért küzdenek, miközben igyekeznek egy szebb jövőt építeni több ezer másik ember számára. Ha fel szeretne lépni az ALS elleni küzdelemben, látogasson el ide itt. Egyetlen aktus sem túl kicsi.
Ezt a cikket a SheKnows készítette a számára Katie Couric Media.
