Egy halom gyerekkönyvet szórok magam elé. A kétévesem, Riaan átnéz rajtuk, gyorsan felkap egyet, és odaadja, hogy olvassak fel neki. A címe: „Szeretlek, apu”, a medvepapa és a kölyke közötti megnyerő kapcsolatról szól, és ez Riaan egyik kedvence. Felolvastam neki, néha vicces akcentussal, és Riaan ujjongva csapkodja az öklét. Segít lapozni. Amikor a könyv véget ér, sír. Azt akarja, hogy újra olvassam.
Mosolygok, árad a szívem az örömtől, hogy anyához kerülhetek ez a gyönyörű, érdeklődő és határozott teremtmény, aki napról napra növekszik és fejlődik.
Egy lény, aki, mint kiderült, egy rendkívül ritka genetikai betegségben hal meg, amelyet csak néhány száz gyerek az egész világon.
Bárcsak az anyasági utam szinte teljes névtelenségben, mások számára banális, de a családom számára rendkívüli módon ápolható lenne, és vidám, mégis magánéletet éltünk felfedezésekkel, szerelemmel és gazdag emlékekkel, amelyeket olyan hétköznapi pillanatokból faragtunk, mint például a gyerekek olvasása. könyveket. De nem ez a helyzetünk.
A mi történetünk – azért, hogy Riaannak bármi esélyt adjunk az életre – meg kell osztani, olyan átláthatóan és őszintén, amennyire csak tudjuk. Mert az általunk ismert emberek – és különösen az általunk nem ismert emberek – segítsége az egyetlen utunk kisfiunk életének megmentéséhez.„Mert az általunk ismert emberek – és különösen az általunk nem ismert emberek – segítsége az egyetlen utunk kisfiunk életének megmentéséhez.”
Amikor Riaan 15 hónapos volt, diagnosztizálták nála Cockayne szindróma, egy különösen kegyetlen neurodegeneratív genetikai rendellenesség, amely öt év várható élettartamot biztosít számára, és okozza jelentős fejlődési zavarok, halláscsökkenés, látásromlás, mikrokefália, hipotónia és gyarapodni. Soha nem hallottam róla. Senkinek nincs. Emlékszem, kétségbeesetten gugliztam a szindrómát a távegészségügyi látogatás során a genetikussal, aki továbbította nekünk az egész exome genetikai szekvenálási tesztünk eredményét. Emlékszem, amikor azt mondta: „Tudjuk, mi történik Riaannal, és sajnos ez nem jó.” Azt mondta, nincs kezelés. Azt mondta, csak annyit tehetünk, hogy kezeljük a tüneteket, és szeretjük őt. Emlékszem, ahogy abban a pillanatban úgy éreztem, mintha elhagynám a testemet, és a rémület, a kétségbeesés és a szomorúság forgószele csapott le, hogy átvegye annak a személynek, az anyának a helyét, aki valaha voltam. Egy részem, ez az ártatlanság, ami mindannyiunkban megvan, azóta eltűnt, elveszett az idő homokjában.
Emlékszem, megpróbáltam elmagyarázni pandzsábi szikh szüleimnek – akiket meglátogattunk a diagnózis idején –, hogyan kell kiejteni:Cockayne szindróma”, a szívünk egyszerre szakad meg attól a gonosz, furcsa dologtól, ami belép az életünkbe.
Soha többé semmi sem lesz a régi, az én elvárásaim az életünkkel, az anyasággal szemben, hogy megnézhessem elsőszülöttem és egyetlen gyermekem felnőni, kirándulni a nemzeti parkokba. szülei diplomáznak, beleszeretnek, elfogyasztják mindazt a tudást, amit az emberiség felkínál, és saját útját járja lélegzetelállító világunkban – mindezt a gyermekem iránti reményt, lopott. Ez a gyötrelem, bánat - előrelátó bánat, úgy hívják – egyszerűen túl sok minden ember számára, hogy elviselje.
Hogy jutottunk ide? A férjemmel együtt elvégeztük az összes genetikai szűrővizsgálatot, amelyet terhesség alatt kínálnak. Eredményeink azt mutatták, hogy nem voltunk ugyanazon betegségek hordozói. Riaan-t kromoszóma-hiányosságra tesztelték, és minden negatív lett. Kiderült, hogy ezek a tesztek nem szűrik ki a legtöbb betegséget. Kiderült, hogy több mint 7000 ritka betegségek, legtöbbjük genetikai eredetű, és a szűrővizsgálat elvégzése nem jelenti azt, hogy gyermeke rendben lesz. Ezt a kegyetlen módon találtuk ki. Naiv voltam. Fogalmam sem volt.
A férjemnek és nekem is van egy-egy mutáció az ERCC8 (CSA) génben, amely többek között a sérült DNS helyreállításáért is felelős. Ez egy kritikus fontosságú funkció a túléléshez, és ennek a génnek a károsodása Cockayne-szindrómát okoz. Idővel, ahogy a sérült DNS felhalmozódik, felgyorsítja a neurodegeneráció tüneteit. A legtöbb gyermek légzési nehézség/betegség, vese- vagy májelégtelenség következtében hal meg. Mivel csak egy-egy mutáció hordozói vagyunk, Riaan apja és én nem vagyunk érintettek. Azonban a mutált génünk mindkét példányát átadtuk Riaannak, és ennek eredményeként Cockayne-szindrómát diagnosztizáltak nála. Egy gyermek esélye, hogy Cockayne-szindrómával születik, kettő a millióhoz. Mi az esély, mondják?
Már Riaan diagnózisa előtt tudtuk, hogy valami nincs rendben, de soha nem sejtettük, hogy valami végzetes lesz. Az első jele annak, hogy valami komoly baj van, az volt, amikor három hónapos korában kétoldali szürkehályogot diagnosztizáltak nála. Emlékszem, amikor a szemorvos rendelőjében voltam, és azt mondtam, hogy a fiam valószínűleg soha nem látta az arcomat.
„Nem tudom, mennyi időnk van, de nem ülünk itt, és várjuk, hogy a halál megkeresse a kisfiamat. Küzdünk, és hiszünk abban, hogy jó esélyeink vannak.”
Az idő előrehaladtával Riaan tovább zuhant a növekedési listákról, és lemaradt a fejlődési mérföldkövekről. Emlékszem, e-maileket kaptam a BabyCentertől minden olyan dologról, amit Riaannak meg kellett volna tennie egy adott korban. De nem volt. Riaan szürkehályog diagnózisát követően sok genetikai vizsgálatot végeztünk: szürkehályog panel, mitokondriális panel, microarray elemzés. Mind negatívak voltak. Folyamatosan kerestem a Google-ban a tüneteit, szüntelenül mérlegeltem, és megmértem a fejkörfogatát, hogy „utolérje”. Ismét naivan azt hittem, hogy nagyrészt jól van, mivel a tesztek negatívak lettek, vagy ha problémák vannak, megoldjuk őket. Hiszen elsajátítottuk azt az olimpizi feladatot, hogy a szürkehályog-eltávolító műtétje után kontaktlencsét szúrjunk a szemébe! Minden korai intervenciós terápiájával rutinunk volt. Ezt kitaláltuk.
Már majdnem egy év telt el a diagnózis óta. Riaan jól van, viszonylag stabil, és olyan aranyos, mint egy gomb. alulsúlyos; nem tud önállóan ülni vagy táplálkozni (sőt, csak enni fog Szezám utca és Cocomelon zenei videókat, és ha olyan dal érkezik, amely nem tetszik neki, akkor vidáman befogja a száját, amíg meg nem változtatjuk). Nem tud beszélni, állni vagy járni, de elég derűs és éber, az elképzelhető legszórakoztatóbb személyiséggel, és egyértelműen a zenét, a könyveket és a játékokat kedveli. Olyan gyorsan megtanul dolgokat – például a játékok funkcióit vagy az alapvető játékokat –, ami meglepett, tekintettel a neurodegeneráció súlyosságára, amellyel szembesül. Riaanig nem tudtam, mi az erő és a kitartás.
Nem tudom, mennyi időnk van, de nem ülünk itt, és várjuk, hogy a halál megkeresse a kisfiamat. Küzdünk, és hisszük, hogy jó esélyeink vannak.
A diagnózist követő néhány hét könnyek után nyilvánosan megosztottuk történetünket, kifejezve tehetetlenségünket a helyzet miatt. Azonnal egy másik ritka betegségben szenvedő apuka üzent nekem, és soha nem felejtem el a szavait: „Nem vagy tehetetlen, Jo. Vannak dolgok, amiket megtehetsz.” És valóban vannak. Annak ellenére, hogy nem rendelkezem tudományos vagy orvosi háttérrel – polgárjogi ügyvéd vagyok –, határozottan belevágtam a kutatásba.
„Az előttünk álló út tele van kihívásokkal. De úgy gondolom, hogy együtt meg tudjuk menteni Riaant és a hozzá hasonló gyerekeket, bármilyen ritka és súlyos betegségük is.”
Három hónappal a Riaan diagnózisa után, 2021 júniusában megalapítottuk a Riaan Research Initiative-t, az első kutatást. érdekvédelmi szervezet, amelynek küldetése a finanszírozás és a Cockayne-kezelések fejlesztésének felgyorsítása Szindróma. Átváltottam a sebességet, hogy teljes munkaidőben erre a munkára koncentráljak, és Riaan elsődleges gondozója legyek. Több mint 1,4 millió dollárt gyűjtöttünk össze, és elindítottunk egy CSA génpótló terápiás programot az UMass Chan Medical School-ban azzal a céllal, hogy olyan génterápiát hozzanak létre, amely a gyermekek szervezetében lévő mutált gént az egészségesek másolatával helyettesíti gén. Finanszíroztunk és folytatunk is gyógyszer-újrafelhasználási képernyőket: Más szóval azt vizsgáljuk, hogy létezik-e már FDA. jóváhagyott gyógyszerek a CVS-nél vagy a Walgreennél, amelyek újra felhasználhatók a Cockayne-szindrómában tapasztalt neurodegeneráció megállítására betegek. Ez mind úttörő munka ennek a betegségnek.
A kutatás jelentősen költséges, és ha olyan rendkívül ritka betegségekről van szó, mint a Cockayne-szindróma, amely A jövedelmezőség hiánya miatt a finanszírozás elsősorban a miénkhez hasonló, szülői alapítású csoportoktól származik, ami elkeserítő van. Az orvosilag összetett és törékeny gyermekeink gondozásán túl éjjel-nappal dolgoznunk kell a kezelések kidolgozásában is. Senki sem vár az árnyékban, hogy megmentsen minket. Össze kell gyűjtenünk 4 millió dollárt a munka véghezviteléhez, és gyorsan meg kell tennünk. Még 2,8 millió dollárt kell gyűjtenünk, és az a célunk, hogy ezt az év végéig elérjük.
Adományozóink túlnyomó többsége az apró Cockayne-szindrómás közösségen kívüli, motivált és segíteni akaró ember. Hihetetlenül nagylelkű segítségükkel jó úton haladunk a csodák létrehozása felé – de továbbra is bővítenünk kell a gondoskodás, a szeretet és az erőforrások közösségét, hogy célba érjünk. Az előttünk álló út tele van kihívásokkal. De úgy gondolom, hogy együtt meg tudjuk menteni Riaant és a hozzá hasonló gyerekeket, bármilyen ritka és súlyos betegségük is.
Minden élet megéri, és minden élet számít. És bár az anyaság nem az volt, amire számítottam, valami sokkal fontosabb és szentebb dologgá alakult át számomra. Az én Riaanom és a többi gyönyörű Cockayne-szindrómás gyermek számára, akit megismertem és szeretek, nem vallhatunk kudarcot.
Jo Kaur Riaan anyja, alapítója és elnöke Riaan kutatási kezdeményezés, egy 501(c)(3) non-profit szervezet és egy New York-i székhelyű polgárjogi ügyvéd. Ha a Riaan Research Initiative számára szeretne adományozni, kérjük, látogasson el ide riaanresearch.org/donate..
