A Massachusetts General Hospital (MGH) kutatóinak bevonásával végzett több intézményben végzett tanulmány olyan kromoszóma-rendellenességet azonosított, amely úgy tűnik, hogy növeli a hajlamot autizmus. Az a New England Journal of Medicine jelentés, a nyomozók – akiknek többsége a bostoni székhelyű Autism Consortiumhoz kötődik – arról számolnak be, hogy a 16-os kromoszóma egy szegmense vagy hiányzik, vagy az autizmussal vagy rokon rendellenességekkel küzdő egyének körülbelül 1 százalékánál megismétlődik, ez a gyakoriság hasonló más genetikai szindrómákhoz rendellenesség.
"Míg az epidemiológiai vizsgálatok azt mutatják, hogy az autizmus nagyon nagy genetikai összetevője van, keveset tudunk arról, hogy milyen specifikus gének részt vesznek benne” – mondja Mark Daly, PhD, az MGH Humán Genetikai Kutatási Központ munkatársa, a tanulmány vezető szerzője. felfedezés. "Még messze vagyunk attól, hogy megértsük, hogy ez a kromoszóma-deléció vagy megkettőződés hogyan növeli az autizmus kockázatát, de ez egy az első kritikus lépés e tudás felé.” A népesedési tanulmányok azt mutatják, hogy az autizmus és az ún. Az autizmus spektrumzavaroknak van valamilyen genetikai összetevője, de csak az esetek 10 százaléka tudható be ismert genetikai és kromoszómális okokra. szindrómák. Mivel ezen állapotok közül több a kromoszómaszegmensek deléciójával vagy megkettőzésével jár – beleértve a 15-ös kromoszóma egy régiójának öröklött delécióját –, a kutatók teljes genom-szkennelést végzett az Autism Genome Research Exchange-ből származó mintákon, amelyek olyan családok DNS-ét tartalmazzák, amelyekben legalább egy gyermek autista vagy rokon betegségben szenved. rendellenesség. A több mint 1400 érintett személy és hasonló számú, nem érintett szüleik vizsgálata során kiderült, hogy a 16-os kromoszóma azonos régiója 5 autista spektrumzavarral küzdő egyénnél törölték, de egyik szülőnél sem, ami arra utal, hogy a törlés spontán történt, és nem örökölt. Ennek a megfigyelésnek a megerősítésére a Gyermekkórház csaknem 1000 betegének klinikai vizsgálati adatai Bostonban – akiknek körülbelül a felénél autizmust vagy ehhez kapcsolódó fejlődési késést diagnosztizáltak – az volt értékelték. A fejlődési rendellenességgel küzdők közül 5 gyermeknél volt ugyanez a deléció, további 4 esetben pedig a kromoszómaszegmens duplikációja volt. Autizmussal vagy fejlődési késleltetéssel nem rendelkező gyermekek DNS-ében ismét nem észleltek rendellenességet. Megerősítő adatokat szereztek az izlandi deCODE Genetics munkatársai is, akik ugyanazt a törlést találták 3 esetben. csaknem 300 autista spektrum zavarral küzdő személy, valamint néhány más pszichiátriai vagy nyelvi zavarral küzdő egyén. A deCODE adatbázis közel 20 000 tagja közül, akiknél nem értékelték nyelvi vagy pszichiátriai rendellenességeket, a törlést csak 2 személynél észlelték. A deCODE vizsgálat eredményei azt mutatják, hogy bár ez a kromoszóma-deléció az általános populációnak csak 0,01 százalékában fordul elő, ez a 100 többször gyakoribb az autizmus spektrumzavarban szenvedőknél.” Ezek a nagy, nem öröklődő kromoszómadeléciók rendkívül ritkák” – mondja Daly szerint tehát, ha pontosan ugyanazt a deléciót találjuk a betegek ilyen jelentős részében, az arra utal, hogy ez nagyon erős kockázati tényező autizmus. Most részletesebb genetikai vizsgálatokat folytatunk annak kiderítésére, hogy ebben a régióban mely gének felelősek ezért a hatásért, hogy jobban megértsük a a mögöttes biológia és a terápiás megközelítések lehetséges nyomai.” Az Autism Consortium tagja, amely 14 Boston környéki intézményt foglal magában, Daly hozzáteszi: „A képesség a kutatási eredmények gyors és zökkenőmentes átültetése a klinikai gondozás alatt álló betegek értékelésére – a családokat olyan információkkal látja el, amelyek segíthetik őket megérteni gyermekük állapotát, és felmérni a többi gyermeket érintő lehetséges kockázatokat – a kutatók és klinikusok integrált közösségére támaszkodva, amely lehetővé tette az Autizmus Konzorcium." Daly a Harvard Medical School orvostudományi adjunktusa, valamint a Broad Institute of Harvard és a Massachusettsi Intézet tagja. Technológia.
Felülvizsgálva 2008. január
