Az Iowai Egyetem kutatói többet tudtak meg egy olyan genetikai mutációról, amely hozzájárul a autizmus. A mutáció egy apa hímivarsejtjeiben történt, aki nem autista, de továbbadta az állapotot két gyermekének.
2007. május – A kutatók most többet tudnak arról, hogy a mutáció hogyan okoz problémákat egy adott génnel, és ugyanazon gén további mutációit tesztelik más autista embereken. Thomas Wassink, M.D., az UI Carver College of Medicine pszichiátriai docense május 3-án ismerteti az eredményeket a Seattle-ben megrendezett éves Nemzetközi Autizmuskutatási Találkozón.
Az év elején a felhasználói felület kutatói és munkatársai egy nemzetközi csapat részei voltak, amely azonosította, többek között a neurexin 1 nevű gén deléciói, amelyek a két autista esetet okozták. család. Az UI kutatói és munkatársai Wassink voltak; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI gyermekgyógyász professzor és Howard Hughes orvosi kutató; Kacie Meyer, végzős hallgató Wassink laboratóriumában; és Joseph Piven volt UI-kutató, M.D., jelenleg a pszichiátria professzora az Észak-Karolinai Egyetemen (UNC) és az UNC Neurodevelopmental Disorders igazgatója Kutatóközpont szerint „Az autizmust okozó legmeggyőzőbb bizonyítékokkal rendelkező gének úgy tűnik, hogy egy bizonyos típusú neuronális kapcsolat vagy szinapszis összetevői, az úgynevezett glutamát Szinapszis. A neurexin 1 gén volt a negyedik azonosított gén, és ez tudományosan egy érdekes mutáció, mert egyik szülőben sem találták meg, akiknek nem autista. – mondta Wassink.
Ehelyett a mutáció egy csíravonal mozaik – ami azt jelenti, hogy a deléció csak az apa hímivarsejtjeiben következett be, amikor ő maga is terhesség alatt volt. Ennek eredményeként az apa nem autista, de két gyermeke, mindkét lánya egy kromoszómát örökölt tőle, amelyből hiányzott egy kis DNS-darab, amely neurexin 1-et tartalmazott. A lányok most autista.
A hiányzó DNS miatt bizonyos fehérjék nem képződhetnek, amelyek normális esetben hozzájárulnak a glutamát szinapszisokhoz, és ezen keresztül a normál fejlődéshez.
„Most, ezen információk felhasználásával, nagyon részletesen megvizsgálhatjuk ezt a gént más családokban, és elkezdhetjük hogy megértsük, mi történik, ha ez a fehérje, amely normálisan aktív az agyban, hiányzik” – mondta Wassink mondott.
Ha többet tudunk arról, hogy a törlési funkció hogyan vezethet végül diagnosztikai és terápiás eszközök kifejlesztéséhez.
