Jenn McNary, a hatgyermekes anyuka online kampányba kezdett, hogy az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) kérje, hogy gyorsan hagyja jóvá a életmentő gyógyszer, amelyhez csak egy fiú fér hozzá-mindkét fiúnak Duchenne izomdisztrófiája (DMD) van, degeneratív izom betegség. Az a tény, hogy a Saxtons-folyó vermonti székhelyű anyja már találkozott az FDA vezető tisztségviselőivel az FDA-ban, azt mutatja, hogy az anya határozott és szeretetteljes.
írta: Jenn McNary
ahogy Julie Weingarden Dubinnak mondták
Fiaim, Austin és Max Leclaire halálos betegségben szenvednek. Austin (14 éves) és Max (11 éves) Duchenne-izomdisztrófiában (DMD) szenved, amely egy végső progresszív izomsorvadásos betegség, amely elsősorban a fiúkat érinti. A legtöbb gyermek 12 éves koráig kerekesszékben ül, és tizenéves korában légzési segítséget igényel - általában a várható élettartam a 20 -as évek elején van. Azok, akik szenvednek, megbénulnak, anélkül, hogy képesek lennének enni, lélegezni vagy mozogni. Jelenleg nincs kezelés a piacon.
Csodaszer
2011 nyarán Max jogosult volt az Eteplirsen, egy új gyógyszer orvosi vizsgálatára, amely úgy tűnik, hogy megállítja a betegség progresszióját. Max már több mint 86 hete használja az Eteplirsen -t. A gyógyszer előtt sokat esett, és a nap nagy részében a kézi tolószékétől kezdett függni. Most Max nagyon hasonlít egy átlagos 11 éves gyerekhez. Tud futni, ugrani, mászni és játszani, és már nem esik le. A gyerekek Duchenne -nel mindig rosszabbul járnak, de Max és a többi fiú a tárgyaláson jobban vagy stabilizálódott. Ez a gyógyszer életet megváltoztató és úttörő-az első ilyen jellegű gyógyszer, amely megváltoztatja a betegség mögöttes mechanizmusát, és sokkal jobb életminőséget biztosít ezeknek a gyerekeknek.
Amikor Austin 10 éves volt, teljesen ambuláns lett, és nem vették részt a klinikai vizsgálatban Eteplirsen, mert megkövetelték, hogy a gyermekek képesek legyenek hat perces gyalogtesztet kitölteni annak érdekében minősíteni. Austin kezdi elveszíteni funkcióját a felsőtestében, és segítségre van szüksége a legkisebb napi feladatokban is, például az étel vágásában, az ital beszerzésében és az öltözködésben. A Duchenne progresszív betegség, ezért minden nap egy kicsit több funkciót veszít.
Power kampány
Minden perc számít, és elfoglalt vagyok a nonprofit DMD Hero -val, amelyet októberben alapítottam férjemmel, Craiggel McNary, hogy segítsen az ígéretes új gyógyszerek gyorsabb és hatékonyabb mozgatásában a DMD -betegek számára, az érdekképviselet és tudatosság.
Velünk is megkerestek change.org - a világ legnagyobb petíciós platformja - öt hónappal ezelőtt, és sürgős kampányt indított. Petíciónkban ez állt: „Az FDA kérem, hagyja jóvá azt a gyógyszert, amelyre a fiaimnak szüksége van a túléléshez - mindkét fiam megérdemli élni." A petíció célja az volt, hogy az FDA felkérje őket, hogy fontolják meg az Eteplirsen gyorsítását jóváhagyás. A Change.org fontos szerepet játszott abban, hogy Washingtonban hallhassuk a hangunkat, és támogathat minket abban, hogy közönséget szerezzünk az FDA -val.
Az elmúlt hónapokban három nagyon pozitív találkozónk volt az FDA -val. Nagyon biztatottnak éreztük magunkat, hogy az FDA hallgat, és nagyon érdekelt abban, hogy az új és innovatív kezeléseket a lehető leggyorsabban eljuttassák a rászoruló betegekhez. Hiszem, hogy gyorsított jóváhagyásra kerül sor.
Várja a sorát
Szia anyukák: Ismersz egy nagy történetű anyát? Keressük az anya történeteit. Javaslataival küldjön e -mailt a [email protected] címre.
Úgy gondolom, hogy a történetünk rezonál az emberekkel, függetlenül attól, hogy van -e gyermekük vagy sem, és hogy Duchenne megérintette -e vagy sem. A nap végén egy olyan családról beszélünk, amelyet a közepén vágtak le, az egyik fiú virágzik, a másik fia pedig szó szerint meghal, miközben az életmentő gyógyszerre vár. Fájdalmas és nyers, és nem hiszem, hogy van olyan ember a világon, aki ne érezné Austint, miközben várja a sorát.
Olyan emberré váltam, aki nagyon keveset fél, aki bárkivel beszél vagy bármit megtesz, ha segít a gyermekeimen. Gyermekes anyának lenni terminállal betegség csak ettől leszel sokkal bátrabb és kitartóbb. Remélem, a gyerekeim megtanultak védekezni magukért, kiállni azért, ami helyes vagy amiben hisznek. Remélem, megtanulták, hogy mindenki tud változtatni, és vannak igazán kedves és odaadó emberek, akik nagyon keményen dolgoznak, hogy segítsenek nekik.
Anya Bölcsesség
Vedd körül magad olyan emberekkel, akik támogatnak és felhatalmaznak téged, és őszintén segíteni akarnak bármilyen módon. Egy erős csapat, amelyre támaszkodhat, amikor nehéz helyzetbe kerül, a legértékesebb dolog, amivel rendelkezhet.
Képhitel (felső kép): Justin Ferland Photography
Olvasson többet az igazi anyákról
Anya története: A fiam Niemann-Pick betegségben szenved
Nevelés és autizmus: Amy története
Anya története: Segítek a hajléktalanoknak újjáépíteni az életüket
