A BRCA tesztelés nem válaszol minden emlőrákra vonatkozó aggodalmára - SheKnows

instagram viewer

19 éves koromban elvesztettem anyámat a rák miatt, és mint a legtöbb ember, aki ilyen veszteségben szenved, én is választ akartam kapni - valamiféle magyarázat arra, ami anyámmal történt, és ahogy történt, sok más nő a családjában is. Édesanyám, aki zsidó volt, 40 éves korában halt meg hasnyálmirigyrákban, és sok anyai nagynénje, szintén zsidó, szenvedett mellrák.

Szoptató anya és csecsemő
Kapcsolódó történet. Ez a leendő anyuka a legönzőbb okból szeretné nővére anyatejét

Úgy éreztem, hogy összefüggésnek kell lennie a rákos esetek között, de az évek során minden orvosom mindig nemet mondott és a hasnyálmirigyrák nincs összefüggésben egymással, és mivel nincs anyai nagynéném emlőrákban, nem tartom „magas kockázatúnak”.

Több: 3 nő arról, hogyan befolyásolta az emlőrák az életüket

Aztán egy éjszaka, miközben a Johns Hopkins Hasnyálmirigyrák Kutatóközpontot böngészte weboldal (tudod, egy tipikus szombat este), meglepődve tapasztaltam, hogy bizonyos formák között örökletes kapcsolat lehet emlő- és hasnyálmirigyrák az askenázi zsidóknál. Sajnos annak a mutációnak a vizsgálatára akkor még nem terjedt ki a biztosítás, így több ezer dollárba kerül. De néhány év és a

click fraud protection
Legfelsőbb Bíróság döntése később az egészségbiztosításom végre fedezni tudta a vizsgálatot.

Tavaly nyáron találkoztam egy genetikussal, és átnéztük az egész családfámat - anyámat, testvérét, nagynénjeit, én apa, nagyszüleim - annyi családi egészségi állapot, amennyire apám emlékezett, plusz a húgom és a kettő gyerekek. Folyamatosan bámultam az oldalon található sok nevet, és igyekeztem egyenesen tartani ezeket az összefüggő történeteket. Az ápolónő vért vett. Hazamentem, majd a következő hetekben mindent megtettem, hogy ne gondoljak a rákra.

Amikor visszatértem az eredményekhez, a szorongásom lázas volt. Az orvos a váróteremben találkozott velem, és amikor a lifttel felmentünk az irodájába, felém fordult, és megkérdezte: - Levágta a haját?

Az mit jelent, Csodálkoztam. Próbál felvidítani, mielőtt rossz híreket közöl velem?Vagy annyira nyugodt a jó teszteredményeimnek köszönhetően, hogy csak a hajvágásomról akar beszélni.

Több: Miért lehet a múlté a hajhullás a kemo számára

- Mmhmmm - bólintottam, és dühösen rágni kezdtem az ajkam. Életem eddigi leghosszabb, két perces lift útja után végül megérkeztünk az irodájába.

Nem kaptam pozitív tesztet az emlő- vagy hasnyálmirigyrák -mutációk egyikére sem. Nem egy. Mielőtt azonban reagálhattam volna, elmondta, hogy pozitív volt a mutációm, amely a vastagbélrák mérsékelt kockázatával jár. Vastagbél rák?

- De a családomban senkinek nem volt vastagbélrákja - hebegtem. Kiderült, hogy ennek a mutációnak a kockázata csaknem azonos a vastagbélrákban szenvedő rokonokkal. És a kockázat nem azonos a diagnózissal. Lehet mutáció, anélkül, hogy rákos lett volna.

Ennyi évig vártam, hogy a tudomány válaszokat adjon nekem, de most csak több kérdésem volt. Az eredmények azt jelentették, hogy nem örököltem az anyám és a nagynéném mutációit, vagy azt, hogy kezdetben soha nem voltak ilyen mutációk? Mivel a legtöbb rák „szórványos”, nem pedig „öröklött” van esély arra, hogy anyám, sőt nagynénje rákja nem öröklött állapot volt.

Idén volt az első (remélhetőleg?) Sok vastagbéltükrözésem, mivel ezentúl három -öt évente kell majd elvégeznem őket. A húgomat, és végül a gyerekeimet is tesztelni kell. Reméltem, hogy a genetikai vizsgálat bizonyosságérzetet ad, de gyakran szorongok és túlterhelt vagyok. Gasztroenterológust keresek a vastagbélrák kockázata miatt, emlőrákos onkológust pedig még mindig megmagyarázhatatlan emlőrák a családomban, és állítólag fel kell vennem a hasnyálmirigyrák nyilvántartásába Johns Hopkins. Ezek a találkozók állandó emlékeztetőnek tűnnek, hogy a betegség és a halál minden sarkon leselkedik. Megérte a tesztelés? Nem tudom.

Több: Ígéretes új oltóanyag felhasználhatja saját sejtjeit a mellrák elleni küzdelemben

Néhány héttel a genetikai vizsgálati eredményeim után találkoztam az emlőrák onkológussal. Évek óta az orvosok többé -kevésbé csak vállat vontak a családom történetében, de ez az orvos talán azért, mert mellrákos. szakember, vetett egy pillantást a táblázatomra, és azt mondta: "Ez határozottan úgy néz ki, mint egy örökletes rák." Valami véglegesre vártam, és hát itt volt. Tervet készítettünk: megkértem apámat, hogy végezzen további vizsgálatokat, hogy nyomon tudjuk -e követni a vastagbélrák mutációját, ütemezem a mammográfiámat, és beleegyeztem, hogy hat hónap múlva visszajövök, és újraértékeljük.

Kiderült, hogy apámnak ugyanaz a mutációja, ami azt jelenti, hogy ez a teszt nem csak rólam vagy anyámról szól. Ez az apám, a húgom, a gyerekeim-a számítások végtelen sora. A genetikai vizsgálat nem ad választ; csak információt ad. Nem könnyű kitalálni, mi következik ezután.