Március 21 -e volt a világ Down-szindróma nap, és az embereknek tisztában kell lenniük azzal, hogy néha olyan cégek kínálnak prenatális tesztek nem mindig a legjobbat tartják szem előtt a kismamáknak.
Maria és férje egy nem invazív prenatális szűrővizsgálat (NIPS) során megtudták, hogy születendő gyermekük valószínűleg Down -szindrómás lesz. Mivel nincs információjuk erről a közös genetikai állapotról, és félnek a baba bizonytalan jövőjétől, ők megbeszélt egy időpontot a terhesség megszakítására, még az amniocentézis előtt, hogy megerősítse a tesztet eredmények.
A NIPS tesztek megjelenésével a várandós nők minden korábbinál kapnak teszteredményeket azoktól a vállalatoktól, amelyek az ismeretlentől való félelmükre vágynak. marketingfelvilágosítás a genetikai „rendellenességekről” anélkül, hogy információt szolgáltatnánk a genetikai állapotok valóságáról, mint például a 21 -es Trisomy (Down szindróma).
A Sequenom először 2011 -ben mutatta be a MaterniT21 -et. A versenytársak hamarosan következtek: Ariosa Harmony (ma Roche tulajdona), Verinata Verifi (ma Illumina tulajdona) és Natera Panorama. Az anya vérvizsgálata minden esetben magas kimutatási arányt és alacsony hamis negatív eredményeket ígér.
A legtöbb várandós nő nem lép be az első ultrahangra, és elvárja, és alig várja a genetikai állapotok kutatását. Izgatottak, idegesek vagy félnek, vagy mindezek kombinációja - de ritkán várják, hogy megtudják, hogy születendő gyermekük genetikai állapotban van.
A NIPS tesztgyártók itt látják édes helyüket: egy terhes nő, aki mindent meg akar tanulni születendő gyermekéről anélkül, hogy megértené, mit jelenthet ez az információ. „Amíg a babám egészséges” - mondja sok nő.
Így a nők kérik vagy felajánlják ezeket az úttörő teszteket (amelyek különösen nem meggyőzőek). Az eredmények puszta matematikai valószínűségként érkeznek, és az információ fekete lyuka tágulni kezd.
Kinek a feladata, hogy megmagyarázza a teszteredményeket, és arra nevelje a kismamát, hogy valójában mit jelent ma minden feltétel? Az OB -knek, genetikai tanácsadóknak, orvosi genetikusoknak és szülésznőknek pontos és kiegyensúlyozott információkat kell biztosítaniuk a kismamáknak a Down -szindrómáról és más genetikai állapotokról.
Mark Leach blogot ír a Down -szindróma Prenatal Diagnosis oldalán, és megosztja a iránymutatások és források a Down -szindrómát diagnosztizáló egészségügyi szolgáltatók számára. Stephanie Meredith, akinek tinédzser fia Down -szindrómában szenved, nem találta meg azt, amit más kismamák megérdemeltek, ezért férjével létrehozták Levélszekrény füzet, az orvosi közösség által aranystandardnak tartott erőforrás.
„Célunk a Levélszekrény füzettel annak biztosítása volt, hogy minden leendő szülő megkapja azt a fajta támogatást és pontos információt, amely számunkra oly fontos volt” - osztja Meredith.
Meredith és Leach erőfeszítései ellenére az egészségügyi szakemberek túl gyakran rendelkeznek nulla vagy elavult információval, és nem vezetik be örökbefogadás a Down -szindrómás gyermek nevelésének alternatívájaként vagy nyilvánvalóan elfogult vagy a terhesség folytatása vagy megszakítása felé. A vizsgálóterem nem alkalmas személyes elfogultságra, és egy váratlan vizsgálati eredményt kapó anyát nem szabad szafarira küldeni a világhálóra szakmai irányítás nélkül.
Mi a megoldás? Miért ne követelhetnénk többet a marketing cégektől a kismamák félelmeitől az ismeretlentől, és profitálhatnánk az ebből fakadó bizonytalanságból?
Március 21 -e a Down -szindróma világnapja, amely alkalom arra, hogy a NIPS -tesztekből milliókat kereső vállalatok elkötelezzék magukat az eredményekről tájékoztató nők tájékoztatása mellett. A pontos, kiegyensúlyozott információk biztosítása kis árnak tűnik, amiért megdöbbentő nyereséget kell gyűjteni, amelyet a félelem csak növel.
Ami Máriát illeti, az abortusz ütemezése után ő és férje felfedezték a Down -szindróma diagnosztikai hálózat (DSDN), egy csoport, amelyet Down -szindrómás gyermekek anyukái alkottak, akik látták, hogy támogatásra és információkra van szükségük Down -szindrómás gyermek születésének minden fázisa.
„A pontos, elfogulatlan információ segített dönteni az abortusz ellen” - mondja Maria, aki a közösségi médiát is elismeri interakciókat más szülőkkel és kutatásokat, amelyeket ő és férje a célzott táplálkozással kapcsolatban végeztek Közbelépés.
Ezeket az erőforrásokat egyedül találta meg, és ma 3 hónapos kislánya virágzik.
Bővebben a Down -szindrómáról
A Down-szindrómás közösség pro-life vagy pro-választás?
Amit az anyáknak mondanak a születés előtti Down -szindróma diagnózisa után, meg kell változtatni
Válás: Létezik „Down -szindróma előnye”?
