Mnogi ljudi stvaraju spiskove stvari koje treba raditi i vidjeti tijekom svog života, ali jedan par iz Ohija je zaista razbijajući kalup stvaranjem "vizualnog popisa kanti" stvari koje bi htjeli da njihova kći vidi prije nego što je izgubi vid.
Steveu i Christine Myers nedavno se promijenio svijet kad je njihovoj petogodišnjoj kćeri Elizabeth dijagnosticirana Usherov sindrom tipa II, rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje gubitak sluha i vida. Djevojčici je prije nešto više od godinu dana već dijagnosticiran bilateralni gubitak sluha, no bila su potrebna daljnja ispitivanja kako bi se otkrila njezina bolest.
Više:Prenatalno i genetsko testiranje: Što morate znati prije testiranja
Sada liječnici procjenjuju da Elizabeth ima između pet i sedam godina prije nego što potpuno izgubi vid, a njezini se roditelji trude pokazati joj svijet. Oni su za svoju kćer stvorili "vizualni popis kanti" sa svim stvarima za koje misle da ih treba vidjeti. Popis uključuje putovanja za razgledavanje sjevernog svjetla, Velikog kanjona, slapova Niagare i drugih poznatih znamenitosti. Kažu i kako namjeravaju provesti puno vremena promatrajući zvijezde i promatrajući zalaske sunca na plaži.
Iskorištavaju vrijeme koje im preostane, ali kažu da to gotovo nije bio slučaj. Kad je Elizabeth primila početnu dijagnozu gubitka sluha, prošla je testiranje na svih sedam najčešćih vrsta gubitka sluha, a svaki je test bio negativan. Nezadovoljan rezultatima, njezin je liječnik počeo tražiti genetsko testiranje.
Više:Odbijanje rutinskih testova tijekom trudnoće
Myersesi su u početku odbili testiranje, ne želeći svoju kćer dodatno gnjaviti i podbadati. Tek nakon što je njezin liječnik neprestano forsirao, konačno su se složili i primili Elizabethinu dijagnozu. Christine kaže da je to bila gotovo jedna od "najvećih pogrešaka njihove obitelji", a sada žele iskoristiti svoju priču kako bi potaknuli druge na testiranje.
Koliko god mrzili ideju da nam djeca prolaze bolne ili skupe testove, genetsko testiranje doista čini razliku. Prema Zaklada za genetske bolesti, postoji oko 6000 različitih genetskih poremećaja koji se mogu prenijeti s roditelja na njihovu djecu. Oko 40 njih uključeno je u genetsko testiranje pri rođenju ili ubrzo nakon toga, no drugi se, poput Myersovog stanja, mogu otkriti tek mnogo, mnogo kasnije.
Više: Četverogodišnjak s genetskim poremećajem prima najljepši dar
The Medicinski centar Sveučilišta u Kansasu izvješćuje da su genetske anomalije prisutne u 3 do 5 posto svih rođenja u SAD -u, a preko 11 posto svih pedijatrijskih hospitalizacija namijenjeno je djeci s genetskim poremećajima. Ove bolesti mogu biti rijetke, ali i dalje pogađaju veliki broj djece, pa je to njihovo testiranje toliko važno.
Iako nije uvijek moguće izliječiti genetske poremećaje, rano otkrivanje može ljudima dati bolju kvalitetu života, a u nekim slučajevima čak može značiti i razliku između života i smrti. Obitelji Myers to im je omogućilo da svojoj kćeri pokažu čudo i ljepotu svijeta dok još ima vremena za uživanje u njoj, dar za koji sam siguran da su im vječno zahvalni.
