Sveučilište Duke pokrenulo je studiju čiji je cilj prikupljanje roditeljskog iskustva s prenatalnim testiranjem i dobivanje prenatalne dijagnoze Downov sindrom (Ds).
Studija je otvorena za roditelje koji trenutno očekuju dijete s Ds -om, te roditelje koji su prethodno dobili prenatalnu dijagnozu i sada imaju dijete s Ds -om.
Kao roditelj malog djeteta s D -om, želio sam sudjelovati u ovoj studiji od trenutka kad sam čuo da postoji.
Moj suprug i ja doživjeli smo niz emocija dok smo prolazili kroz genetsko testiranje koje je dovelo do prenatalne dijagnoze Ds za našeg sina Charlieja, koji sada ima dvije godine.
Imali smo moćno pozitivan i snažno negativan interakcije tijekom cijelog procesa, a sudjelovanje u istraživanju činilo se kao moj mali način da pomognem sljedećim roditeljima zaslijepljenim neočekivanom dijagnozom.
Neočekivano otkriće
Zašto je to bilo neočekivano? Pa, ima li tko stvarno smatrate da bi njihovo nerođeno dijete moglo imati kromosomske abnormalnosti prije nego što je uopće započelo genetsko testiranje?
Čini se da je češća reakcija na otkrivanje trudnoće strah od nepoznatog, na način da nemaju pojma o treniranju sa loncem i mijenjanju pelena.
Rijetko će tek trudna žena provesti vrijeme s obzirom na to kako bi jednog dana mogla naučiti američki znakovni jezik kako bi komunicirala s djetetom koje ima zastoj u govoru.
Iako je moguće, čini se malo vjerojatnim da će tek trudna žena u potpunosti razumjeti i radovati se otkrivajući čitavu zajednicu ljudi koji podržavaju, bezuvjetno vole i razumiju njezin raspon emocije.
Utjecaj medicinske zajednice
Istina je, koliko god obrazovani, informirani, puni ljubavi, otvorenog uma ili religiozni bili, otkriće da vaše nerođeno dijete ima zdravstveni problem oduzet će vam dah.
Tim pored vas tijekom takvog emocionalnog, neistraženog putovanja može imati ogroman utjecaj. U našem slučaju, bili smo tako zahvalni na mirnim, odmjerenim uvjeravanjima našeg liječnika. Pripremio nas je prije nego što smo imali dijagnozu.
Alternativno, od svakog sastanka odlazili smo s našim genetskim savjetnikom osjećajući se pod stresom i neshvaćenim. Dobro je mislila - nikada nismo dovodili u pitanje njezino suosjećanje. Ali uvijek je imala osjećaj tuge kad je razgovarala s nama. Njezina glasovna pošta nikada nije bila neutralna. Znali smo da vijesti nisu ono što smo se nadali čuti, pa smo je ipak morali nazvati.
Ideja da bi istraživanje takvih iskustava moglo pomoći u promjeni iskustava budućih roditelja motivirala me da to dovršim.
Pojedinosti ankete
Anketa je trajala oko 30 minuta i izazvala je nostalgičan razgovor sa mojim mužem. Dijagnozu Down sindroma našeg nerođenog sina dobili smo 27. siječnja 2010. godine. Trebali smo se vjenčati 30. siječnja. Sjećam se detalja našeg ultrazvuka živo kao i detalja našeg vjenčanja.
Borili smo se i preživjeli smo. Roditeljstvo će vam to učiniti. Brak može i to!
Je li bilo teško ponovno proživjeti ta sjećanja? Ne baš. Danas imamo korist što možemo pogledati dolje u monitor i vidjeti našeg prekrasnog usnulog dječaka. Vrijedan je svakog trenutka straha, tjeskobe ili sumnje u sebe koje sam ikada iskusio.
Sljedeća generacija podrške, obrazovanja
Ovo bi istraživanje moglo biti ključno u poučavanju nove generacije genetskih savjetnika i liječnika kako podijeliti neočekivane vijesti. Možda će to pomoći genetskim savjetnicima da razumiju kako neutralizirati oslabljeni ton njihovih glasova kada ostave poruku "nazovi me, moram podijeliti vijesti".
Bez obzira na ishod, vjerujem da je ova studija ključna u obrazovanju generacije koja će se brinuti o mojoj kćeri tijekom bilo koje trudnoće koju bi mogla biti tako blagoslovljena.
Genetski savjetnici vode studiju
Katie Sheets, MS, CGC i Blythe Crissman, MS, CGC na Sveučilišnom medicinskom centru Duke primile su 2013. Memorijalnu stipendiju Jane Engelberg (JEMF) za provesti studiju pod nazivom: Odgovor na genetsko savjetovanje: Razumijevanje iskustva i potreba pojedinaca koji primaju prenatalnu dijagnozu Down sindrom.
Anonimna anketa otvorena je do 30. rujna 2014., a može joj se pristupiti na obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Informacijske, emocionalne potrebe
Cilj ove dvogodišnje istraživačke studije je opisati iskustva i razumjeti informacijske i emocionalne potrebe pacijenata koji primaju prenatalna dijagnoza Ds. Istraživanje se bavi donošenjem odluka roditelja tijekom trudnoće, prema Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical Genetika.
"Nadamo se da ćemo saznati o iskustvima onih koji čine sve dostupne izbore za upravljanje trudnoćom", rekla je Sheets.
Na web stranici istraživanja istraživači dijele: „Sudjelovanje će poboljšati naše znanje i pomoći nam da pružimo odgovarajuće informacije, izvore i podršku pojedincima u sličnim situacijama. Dijeljenje vašeg putovanja moglo bi koristiti drugim pojedincima ili parovima koji će u budućnosti proći kroz slično iskustvo. ”
Dijeljenje rezultata
Iako nema planiranih čvrstih vremenskih okvira za objavljivanje rezultata, Sheets se nada da će preliminarne rezultate podijeliti putem sažetaka i prijedloga na raznim stručnim i obrazovnim sastancima/konferencijama.
“Kao dio ovog upitnika, sudionicima također pružamo priliku da im dostave podatke za kontakt sudjelovati u budućim istraživanjima, jer se nadamo da će studija ući u fazu 2, koja će uključivati razgovore s pacijentima, ” Dodani listovi.
Studija uključuje jednokratni anonimni internetski upitnik sa suglasnošću na webu. Prihvatljivi sudionici uključuju muškarce i žene koji su dobili prenatalnu dijagnozu Ds između 2013. i 2014. godine. Također mogu sudjelovati i pacijenti koji su ranije dobili prenatalnu dijagnozu Ds koji žele ispričati svoju priču.
Za više informacija o studiji kontaktirajte Kathryn Sheets, 919-681-1984; ili Blythe Crissman, 919-681-1976.
Više o Down sindromu
Imati brata ili sestru s Down sindromom
Mame dijele omiljene knjige o Down sindromu
Što bi očekivane mame trebale znati o prenatalnom testiranju
