Vaganje rizika vs. Odgovori 'da ili ne'
Često postavljana pitanja o ultrazvuku
Dr. Wick preporučuje postavljanje ovih pitanja nakon što pacijent prođe ultrazvuk:
- Ima li anomalija na ultrazvuku?
- Ako postoje anomalije, hoće li ih fetus moći preživjeti dugoročno?
- Ako je fetusu dijagnosticiran poremećaj koji nije opasan po život (npr. Downov sindrom), ali postoje anomalije (npr. srčane), zatražite sastanak s neonatologom i odgovarajućim stručnjacima (npr. dječjim kardiologom).
Klinika Mayo nudi i pregled uobičajeni prenatalni testovi.
"Procjena rizika težak je koncept za mnoge pacijente", kaže dr. Wick. „Svi imamo različitu percepciju onoga što se smatra„ visokim rizikom “i svi želimo definitivan odgovor da-ili-ne, a ne rizik!
“Neki pacijenti smatraju da je 1/200 (pozitivan rezultat testa temeljen na granici od 1/230) neprihvatljivo visok, pa će nastaviti s testiranjem. Također sam imao pacijente s mnogo većim rizikom, 1/25, koji su zaključili da to nije dovoljno visoko za nastavak dodatnih ispitivanja ”, nastavlja dr. Wick.
"Odluka o nastavku ili ne može se temeljiti na tome kako će pacijentica/par voditi trudnoću", kaže dr. Wick. “Ako se o prestanku razmišlja, ti parovi će obično nastaviti s invazivnim testiranjem kako bi se mogle donijeti daljnje upravljačke odluke.
"Ako parovi ne razmišljaju o prekidu, onda bi moglo biti razumno odmjeriti rizike postupka u odnosu na rizik od utjecaja na trudnoću."
Plan isporuke
Svaka isporuka je drugačija i svaki par mora pristupiti isporuci s planom koji im odgovara.
"Ako fetus ima smrtonosno stanje, također bi moglo biti korisno sastati se s neonatologom kako bi razgovarali o upravljanju pri porodu", savjetuje dr. Wick. Ovisno o bebinom stanju, par može odabrati "udobnu njegu" nasuprot više intervencija.
"Također biste trebali razgovarati o planu isporuke sa svojim davateljem usluga", kaže dr. Wick. "Ovo su očito vrlo osjetljiva pitanja."
Čuvši rezultate
Na početku trudnoće, moj suprug i ja složili smo se da nije važno što bi moglo biti drugačije u vezi našeg djeteta, veselili smo se susretu s njim ili njom i zasnivanju obitelji.
Kad su se vratili prvi rezultati probira, brojke su bile poput neočekivane rakete koja je pucala u nebo. Dugo smo razgovarali o prednostima i nedostacima daljeg prolaska i dijagnostičkog testiranja. Za bebu je to bilo riskantnije jer su dijagnostički testovi invazivni, dok sam pregled do tog trenutka bio podvrgnut jednostavnim pretragama krvi.
Zajedno smo se složili da želimo znati što je razumno saznati. Željeli smo biti spremni, a kako smo saznali više o Trisomiji 18 i Trisomiji 21, shvatili smo da je oba scenarija došla do povećanog rizika od srčanih mana. Odlučili smo da moramo znati više.
Dijagnostičko ispitivanje
Sa 18 tjedana prošla sam amniocenteza, dijagnostički test koji se često koristi za praćenje abnormalnog probira. Dijagnostički testovi mogu bolje potvrditi genetska stanja.
Dr. Wick objašnjava: „Dijagnostičko testiranje naziva se i invazivno testiranje. Ovo uključuje uzorkovanje korionskih resica (CVS) i amniocenteza (amnio).
“CVS se obično izvodi između 11 i 14 tjedana. Uključuje uzimanje malog uzorka posteljice (korionske resice). To se može učiniti iglom kroz trbuh (transabdominalno; slično kao amnio) ili prolaskom malog katetera kroz vrat maternice (transcervikalno). CVS se radi pod nadzorom ultrazvuka. Navedeni rizik od gubitka trudnoće je približno 1 posto.
"Amniocenteza se obično radi na ili nakon 15 tjedana, a također se obično radi pod ultrazvučnim vodstvom", nastavlja dr. Wick. “Rizik od gubitka općenito se navodi kao 0,5 posto. I CVS i amnio dobivaju fetalno tkivo, koje se može koristiti za analizu kromosoma ili druga genetska ispitivanja. ”
Nama je prenatalno testiranje također pomoglo u otkrivanju i praćenju evoluiranog stanja hidropsa našeg sina. Hidrops je dva ili više od sljedećih 1) ascites (skupljanje tekućine u trbuhu), 2) pleuralni izljev [tekućina oko pluća] 3) perikardni izljev [tekućina oko srca], 4) koža edem [npr. skupljanje tekućine u ekstremitetima, slično onome što mnoge žene doživljavaju u kasnoj trudnoći, ali obično izraženije], 5) polihidramnioni [abnormalno povećana amnionska tekućina].
"Hidropi se mogu povezati s nekoliko stanja, uključujući Down sindrom", objašnjava dr. Wick, "ali općenito ima lošu prognozu."
