Višeinstitucionalno istraživanje koje je uključivalo istraživače Opće bolnice Massachusetts (MGH) identificiralo je kromosomske abnormalnosti za koje se čini da povećavaju osjetljivost na autizam. U New England Journal of Medicine izvješće, istraživači-od kojih je većina povezana s Bostonskim konzorcijem za autizam-izvještavaju da dio kromosoma 16 ili nedostaje ili duplicirano u oko 1 posto osoba s autizmom ili srodnim poremećajima, učestalost koja je usporediva s drugim genetskim sindromima povezanim s poremećaj.
“Iako epidemiološke studije ukazuju na vrlo veliku genetsku komponentu autizma, malo se zna o tome kako su specifični geni su uključeni ”, kaže dr. Mark Daly iz Centra za ljudska genetska istraživanja MGH, viši autor studije za gene otkriće. “Još smo daleko od razumijevanja kako ovo kromosomsko brisanje ili dupliciranje povećava rizik od autizma, ali ovo je kritičan prvi korak prema tom znanju. ”Populacijske studije pokazuju da do 90 posto slučajeva autizma i onoga što se naziva Poremećaji iz spektra autizma imaju neku genetsku komponentu, ali samo 10 posto slučajeva može se pripisati poznatim genetskim i kromosomskim sindromi. Budući da nekoliko tih stanja uključuje brisanje ili dupliciranje kromosomskih segmenata - uključujući naslijeđeno brisanje regije kromosoma 15 - istraživači proveo je kompletno skeniranje genoma uzoraka iz Istraživačke razmjene genoma autizma, koji sadrži DNK iz obitelji u kojima najmanje jedno dijete ima autizam ili srodnik poremećaj. Skeniranje više od 1400 zahvaćenih pojedinaca i sličan broj njihovih neozlijeđenih roditelja otkrilo je da je identična regija kromosoma 16 bila izbrisano u 5 osoba s poremećajem iz spektra autizma, ali ne u bilo kojem od roditelja, što znači da se brisanje dogodilo spontano i da nije naslijeđen. Kako bi potvrdili ovo zapažanje, podaci o kliničkim ispitivanjima gotovo 1.000 pacijenata iz Dječje bolnice Boston - otprilike polovici od kojih je dijagnosticiran autizam ili povezano zaostajanje u razvoju - jest ocijenjeno. Među onima s razvojnim poremećajem, 5 djece je imalo istu deleciju, a u još 4 se segment kromosoma udvostručio. Opet, nisu uočene abnormalnosti u DNK od djece bez autizma ili zastoja u razvoju. Potvrdne podatke dobili su i kolege iz deCODE Genetics s Islanda, koji su pronašli isto brisanje u 3 gotovo 300 osoba s poremećajem iz spektra autizma, a također i nekolicina s drugim psihijatrijskim ili jezičnim poremećajima. Među gotovo 20.000 članova baze podataka deCODE koji nisu bili evaluirani na jezične ili psihijatrijske poremećaje, brisanje je zabilježeno u samo 2 osobe. Rezultati skeniranja deCODE pokazuju da, iako se ovo kromosomsko brisanje događa samo u 0,01 posto opće populacije, to je 100 puta češće prevladavaju oni s poremećajima iz spektra autizma. "Ova velika, nasljedna kromosomska brisanja iznimno su rijetka", kaže Daly, „pa pronalazak potpuno istog brisanja u tako značajnom udjelu pacijenata sugerira da je to vrlo snažan faktor rizika za autizam. Sada provodimo detaljnije genetske studije kako bismo otkrili koji su geni u ovoj regiji odgovorni za ovaj učinak kako bismo bolje razumjeli temeljne biologije i potencijalne naznake terapijskih pristupa. "Član Konzorcija za autizam, koji uključuje 14 institucija s područja Bostona, dodaje Daly," Sposobnost za brzo i besprijekorno prevođenje nalaza istraživanja u procjenu pacijenata pod kliničkom skrbi - pružajući obiteljima informacije koje im mogu pomoći razumjeti stanje svog djeteta i procijeniti potencijalne rizike za drugu djecu - oslanjajući se na integriranu zajednicu istraživača i kliničara koja je omogućena Konzorcij za autizam. " Daly je docent medicine na Harvard Medical School i član Broad Institute of Harvard i Massachusetts Institute of Tehnologija.
Revidirano u siječnju 2008
