Svatko ima gene BRCA1 i BRCA2, ali određene promjene u genima - promjene koje se nazivaju mutacije - mogu dovesti do povećanog rizika od raka dojke i drugih vrsta raka.
Prošlog proljeća Angelina Jolie objavila je da je uklonila obje dojke kao preventivnu mjeru protiv raka dojke. Učinila je to nakon što je bila pozitivna na mutaciju gena BRCA1. Ona također ima obiteljsku povijest raka, jer je izgubila majku od raka jajnika i svoju tetu od raka dojke.
Žena s mutacijom BRCA1 ima 65 do 85 posto rizika da tijekom života dobije rak dojke. U slučaju Angeline Jolie, njezini su liječnici procijenili da je rizik čak i veći: 87 posto.
Osim raka dojke, žene s mutacijom gena BRCA1 imaju povećan rizik od razvoja raka jajnika (25 do 40 posto). Žene s BRCA2 mutacijama imaju 65 do 85 posto doživotnog rizika da dobiju rak dojke, povećani rizik od dobivanja raka jajnika i povećanog rizika od drugih vrsta raka poput raka gušterače i želuca Rak.
Kako mogu znati imam li ove genske mutacije?
Jedini siguran način da saznate imate li mutacije gena je napraviti genetski test. Međutim, postoje neki zaštitni znakovi da možda imate mutacije, na temelju vaše obiteljske povijesti:
- Obiteljska povijest raka dojke koji se razvio prije 50. godine
- Obiteljska povijest raka dojke i/ili jajnika
- Obiteljska povijest muškog raka dojke
- Aškenasko židovsko podrijetlo
Je li moguće dobiti rak dojke ako nemam ove genske mutacije?
Da, još uvijek je moguće dobiti rak dojke bez ovih genskih mutacija. Postoje i drugi geni ili mutacije i nekoliko drugih čimbenika rizika koji mogu utjecati na uzrok raka dojke. Geni BRCA1 i BRCA2 samo su najčešće genetske mutacije koje dovode do raka dojke. Ako imate obiteljsku povijest raka dojke, čak i bez mutacija BRCA1 i BRCA2, možda imate povećan rizik od dobivanja raka dojke.
Zašto žene rade mastektomiju prije nego što dobiju rak dojke?
Ideja preventivne mastektomije je da ako uklonite većinu tkiva dojke žene, vjerojatnost da preostalo tkivo dojke postane kancerogeno dramatično se smanjuje. U slučaju Angeline Jolie, njezin rizik od raka dojke pao je s 87 posto na manje od 5 posto.
Što trebam učiniti ako mislim da možda imam ove genske mutacije?
Pobrinite se da vaš liječnik zna povijest bolesti u vašoj obitelji. Možda bi bilo korisno razgovarati s genetskim savjetnikom i testirati se na mutacije BRCA1 i BRCA2. Ne odlučuju svi koji imaju mutaciju gena poduzeti preventivne mjere poput dvostruke mastektomije, ali mnogi to čine.
U konačnici, vaša je odluka hoćete li se testirati na mutaciju gena ili ne. Test je jednostavan bris usta ili test krvi. Saznanje da imate mutaciju gena moglo bi dovesti do mnogo novih izbora i medicinskih mogućnosti, ali saznanje da nemate mutaciju gena ne isključuje mogućnost da dobijete dojku Rak.
Dr. Harness je medicinski direktor Rak dojke Odgovori i bivši predsjednik Američkog društva kirurga dojke.
Više o otkrivanju i prevenciji raka dojke
Zastrašujuća istina o gustom tkivu dojke
Koliko često trebate pregledavati?
Kratki vodič za probir raka dojke
