Gdje se obratiti nakon dijagnoze rijetke bolesti? Chan Zuckerberg Initiative (CZI) zna da je moć u brojevima. Njihov program Znanost u društvu ima misiju izliječiti, spriječiti ili upravljati svim bolestima centriranjem pacijenata kao stručnjaci u procesu istraživanja. Tijekom Budućnosti Zdravlje Ona Media Co-Lab na SXSW, novinarska ikona Katie Couric; Tania Simoncelli, potpredsjednica odjela za znanost u društvu na CZI-ju; dr. David Fajgenbaum, pacijent s rijetkim bolestima, poznati istraživač i dobitnik potpore Rare As One; duo muž i žena i primatelji stipendije Rare As One Brian Wallach, zagovornik pacijenata s ALS-om; i Sandra Abrevaya, zagovornica i njegovateljica, raspravljali su o ponovnom otkrivanju istraživačkog ekosustava, poticanju pokreta vođenog pacijentima i o tome kako namjere pretvoriti u promjenu.
Čak 7.000 rijetke bolesti utječe na 300 milijuna ljudi diljem svijeta. Velika većina nije dobro shvaćena, a manje od 5 posto ima odobrene tretmane. Ipak, pacijenti se direktno suočavaju s ovim izazovima. Dr. Fajgenbaumu dijagnosticirana je Castlemanova bolest, rijedak poremećaj koji uključuje prekomjerni rast stanica u limfnim čvorovima vašeg tijela. Najčešći oblik poremećaja zahvaća jedan limfni čvor, obično u prsima ili abdomenu. Svake godine u SAD-u ima oko 5000 novih slučajeva, a budući da je toliko smrtonosan, nema previše preživjelih, napominje dr. Fajgenbaum.
Dr. Fajgenbaum je znao da će, ako želi preživjeti ovu bolest, morati izgraditi zajednicu pacijenata, liječnika i istraživače, i početi tražiti postojeće lijekove koje je već odobrila FDA, a koji bi se mogli prenamijeniti za Castlemanovu bolest. I to je učinio. Nakon što je doživio pet iskustava na rubu smrti, sada je u remisiji i to više od devet godina zahvaljujući već postojećem lijeku koji mu spašava život. Čak je otkrio još devet lijekova - i unutar i izvan Castlemanove bolesti - koji se mogu koristiti na nove načine, za nove pacijente.
Znanje dr. Fajgenbauma kao liječnika je neprocjenjivo. Ali ono što mu omogućuje pristup rijetkim bolestima s takvom nijansom je njegova osobna veza, koja dolazi u obliku njegove vlastite dijagnoza. To je potaknulo Tanju na ideju. "Radila sam na znanstvenoj politici nekoliko desetljeća i puno sam istraživala biomedicinska istraživanja i inovacije", kaže Tania. “Putem sam se sve više nadahnjivao i privlačio rad zastupnika pacijenata i razmišljao da su pacijenti bili ti koji su stvarno potaknuli promjene u našem ekosustavu, a ipak to rade na vrlo malo resursi. Zašto ih ne financiramo kao dio rješenja za poticanje istraživanja? Htio sam ići u CZI kako bih izgradio program usmjeren na jačanje snage zajednica pacijenata.”
Još jedan zagovornik pacijenata poznat po svom aktivizmu je Brian Wallach. ALS mu je dijagnosticiran onog dana kada je njegova kći došla kući iz bolnice, a dok je prognoza obično šest mjeseci, on živi s bolešću od svoje dijagnoze 2017. godine. Osnovali 2019. tim muža i žene Brian Wallach i Sandra Abrevaya, JA SAM ALS nastao je iz njihove želje da ponovno napišu priču o ALS-u za Briana i desetke tisuća drugih ljudi s ALS-om. “Umjesto da ide niz njegov popis odredišta za odmor, nakon dijagnoze, ili iskreno, pomaže mi s dvogodišnjakom i novorođenčetom, Brian je vozio avione, vlakove i automobile kako bi odgovorio na pitanje što se mora dogoditi u ovom prostoru, a da se već nije dogodilo,” kaže Sandra.
Odgovor? Zajednica koja se trebala zajedno mobilizirati kako bi pokrenula federalno financiranje i zakonodavstvo koje bi moglo značajno ubrzati tempo kojim je vlada razvijala i odobravala lijekove, ali i omogućiti pacijentima pristup te droge. U roku od šest do 12 mjeseci od dijagnoze ALS-a, pacijenti su isključeni iz kliničkih ispitivanja. Ali Brian i Sandra željeli su to promijeniti. “Brian je doslovno otišao na [Capitol] Hill i rekao da moramo napisati zakon koji će pacijentima omogućiti da nakon što se lijek dokaže sigurnim u drugoj fazi, dobiti pristup prije nego što prođe pet godina za potpuno odobrenje jer ti lijekovi ne predstavljaju sigurnosni rizik i pokazuju neke znakove učinkovitosti,” kaže Sandra.
Katie je primijetila da je ta nada, predanost, želja i neumoljivost prisutna kod Briana, Sandre, dr. Fajgenbauma i svih pacijenata s rijetkim bolestima. “Toliko su me dirnuli Brian i Sandra da sam sada izvršni producent njihovog dokumentarca pod nazivom Nema obične kampanje”, kaže Katie. Film prati Sandru i Briana dok se bore za vlastitu budućnost dok nastoje izgraditi svjetliju budućnost za tisuće drugih. Ako želite nešto poduzeti u borbi protiv ALS-a, posjetite ovdje. Nijedan čin nije premalen.
Ovaj je članak izradio SheKnows za Katie Couric Media.
