Rasipam hrpu dječjih knjiga ispred sebe. Moj dvogodišnjak, Riaan, gleda preko njih, brzo zgrabi jednu i pruži mi je da mu pročitam. Naziva se "Volim te, tata", o simpatičnom odnosu između tate medvjedića i njegovog mladunčeta, i jedan je od Riaanovih omiljenih. Pročitao sam mu je, ponekad sa smiješnim naglaskom, a Riaan od veselja pljesne šakama. Pomaže mi da okrećem stranice. Kad knjiga završi, on plače. Želi da ga ponovno pročitam.
Smiješim se, srce mi je preplavljeno radošću što sam došla do majke ovog prekrasnog, radoznalog i odlučnog stvorenja, koje svakim danom raste i napreduje.
Stvorenje, koje, kako se ispostavilo, umire od ultra-rijetke genetske bolesti koja je dijagnosticirana u samo nekoliko stotina djece diljem svijeta.
Volio bih da se moje majčinsko putovanje može njegovati u gotovo potpunoj anonimnosti, banalno za druge, ali izvanredno za moju obitelj, i da živjeli smo veselim, ali privatnim životom otkrića, ljubavi i bogatih uspomena, isklesanih iz običnih trenutaka poput dječjeg čitanja knjige. Ali to nije naša situacija.
Naša priča — kako bismo Riaan dali bilo kakvu šansu za život — moramo dijeliti, što je moguće transparentnije i poštenije. Jer pomoć ljudi koje poznajemo – a posebno ljudi koje ne poznajemo – je naš jedini put da spasimo život našeg dječaka.“Zato što je pomoć ljudi koje poznajemo – a posebno ljudi koje ne poznajemo – naš jedini put da spasimo život našeg dječaka.”
Kada je Riaan imao 15 mjeseci, dijagnosticirana mu je Cockayneov sindrom, posebno okrutni neurodegenerativni genetski poremećaj koji mu daje životni vijek od pet godina i uzrokuje značajne poteškoće u razvoju, gubitak sluha, oštećenje vida, mikrocefalija, hipotonija i nedostatak napredovati. Nikad nisam čuo za to. Nitko nema. Sjećam se da sam mahnito guglao sindrom tijekom telezdravstvenog posjeta genetičaru, koji nam je prenio rezultate cijelog našeg testa genetskog sekvenciranja egzoma. Sjećam se da je rekao: "Znamo što se događa s Riaan, i nažalost nije dobro." Rekao je da nema tretmana. Rekao je da sve što možemo učiniti je upravljati simptomima i voljeti ga. Sjećam se da sam u tom trenutku osjećao kao da napuštam svoje tijelo, vrtlog užasa, očaja i tuge koji je zauzeo mjesto osobe, majke kakva sam nekad bila. Dio mene, ta nevinost koju svi imamo, nestala je od tog trenutka, izgubljena u pijesku vremena.
Sjećam se da sam pokušavao objasniti svojim roditeljima Punjabi Sikha — koje smo posjećivali u vrijeme dijagnoze — kako izgovoriti "Cockayneov sindrom”, naša se srca složno slamaju zbog ove zle, čudne stvari koja ulazi u naše živote.
Ništa više neće biti isto, moja očekivanja od našeg života, od majčinstva, da ću moći gledati svoje prvorođeno i jedino dijete kako raste, ići na planinarenje po nacionalnim parkovima s njegovi roditelji, diplomiraju, zaljube se, konzumiraju svo znanje koje čovječanstvo može ponuditi, i iskovati svoj vlastiti put u našem svijetu koji oduzima dah – sva ta nada za moje dijete uzeta, ukraden. Ova tjeskoba, tuga - anticipirajuća tuga, oni to zovu — jednostavno je previše da bi bilo koje ljudsko biće izdržalo.
Kako smo dospjeli ovdje? Moj suprug i ja smo poduzeli sva genetska testiranja koja nude tijekom trudnoće. Naši rezultati su pokazali da nismo nositelji niti jedne od istih bolesti. Riaan je testiran na kromosomske nedostatke i sve je bilo negativno. Ispostavilo se da ti testovi ne otkrivaju većinu bolesti. Ispada da ih ima preko 7000 rijetke bolesti, većina ih je genetski, a provjera probirnog testa ne znači da će vaše dijete biti dobro. Ovo smo otkrili na okrutan način. Bio sam naivan. nisam imao pojma.
Moj suprug i ja imamo po jednu mutaciju u genu ERCC8 (CSA), koji je između ostalog odgovoran za popravak oštećene DNK. Ovo je kritično važna funkcija za preživljavanje, a oštećenje ovog gena uzrokuje Cockayneov sindrom. S vremenom, kako se oštećena DNK nakuplja, ona ubrzava simptome neurodegeneracije. Većina djece sklona je umiranju od respiratorne bolesti/bolesti, zatajenja bubrega ili jetre. Kao nositelji samo jedne mutacije, Riaanin tata i ja nismo pod utjecajem. Međutim, Riaanu smo proslijedili obje kopije našeg mutiranog gena i kao rezultat toga, dijagnosticiran mu je Cockayneov sindrom. Šanse da se dijete rodi s Cockayneovim sindromom su dvije prema milijun. Kakvi su izgledi, kažu?
Znali smo da nešto nije u redu čak i prije Riaanine dijagnoze, ali nismo ni slutili da će to biti nešto terminalno. Prvi znak da nešto ozbiljno nije u redu bio je kada mu je s tri mjeseca dijagnosticirana bilateralna katarakta. Sjećam se da sam bila u ordinaciji oftalmologa i rekla da mi sin vjerojatno nikad nije vidio lice.
“Ne znam koliko imamo vremena, ali ne sjedimo ovdje i čekamo da smrt dođe pronaći mog dječaka. Borimo se i vjerujemo da imamo dobre šanse.”
Kako je vrijeme odmicalo, Riaan je nastavila padati s ljestvica rasta i propustila razvojne prekretnice. Sjećam se da sam od BabyCenter primao e-poštu o svim stvarima koje je Riaan trebala raditi do određene dobi. Ali nije bilo. Imali smo puno genetskih testiranja nakon Riaanove dijagnoze katarakte: panel katarakte, mitohondrijski panel, analiza mikromreže. Svi su bili negativni. Cijelo vrijeme sam tražio njegove simptome na Googleu, neprestano ga vagao i mjerio opseg glave, želeći da ga “sustigne”. Još jednom, naivno sam vjerovao da je uglavnom dobro, jer su testovi bili negativni, ili ako je bilo problema, uspjeli bismo ih. Uostalom, svladali smo olimpijski zadatak umetanja kontaktnih leća u njegove oči nakon operacije uklanjanja katarakte! Imali smo rutinu sa svim njegovim terapijama rane intervencije. Shvatili smo ovo.
Sada je prošlo skoro godinu dana od dijagnoze. Riaan je dobro, relativno stabilno i slatka kao gumb. Ima manju težinu; ne može samostalno sjediti niti se hraniti (dapače, samo će jesti ulica sezama i Cocomelon spotovi i ako se pojavi pjesma koja mu se ne sviđa, smiješno će začepiti usta dok je ne promijenimo). Ne može govoriti, stajati ili hodati, ali je prilično bistar i budan, s najzabavnijom osobnošću koju možete zamisliti i ima jasne sklonosti prema glazbi, knjigama i igračkama. Tako brzo uči stvari - poput funkcija igračaka ili igranja osnovnih igrica - što me iznenadilo s obzirom na ozbiljnost neurodegeneracije s kojom se suočava. Nisam znao što su snaga i otpornost sve do Riaan.
Ne znam koliko imamo vremena, ali ne sjedimo ovdje i čekamo da smrt dođe pronaći mog dječaka. Borimo se i vjerujemo da imamo dobre šanse.
Nakon nekoliko tjedana suza nakon dijagnoze, javno smo podijelili svoju priču, iskazujući svoju bespomoćnost zbog situacije. Odmah mi je poslao još jedan tata od rijetke bolesti i nikad neću zaboraviti njegove riječi: „Nisi bespomoćna, Jo. Postoje stvari koje možete učiniti.” I doista ih ima. Unatoč tome što nemam znanstvenu ili medicinsku pozadinu - ja sam odvjetnik za građanska prava - zaronio sam glavom u istraživanje.
“Put pred nama je pun izazova. Ali zajedno vjerujem da možemo spasiti Riaana i djecu poput njega, bez obzira koliko rijetka i teška njihova bolest.”
Tri mjeseca nakon što je Riaan dijagnosticirana, u lipnju 2021. osnovali smo Riaan Research Initiative, prvo istraživanje organizacija zagovaranja s misijom financiranja i ubrzavanja razvoja tretmana za Cockayne Sindrom. Prebacila sam brzinu na fokusiranje na ovaj posao s punim radnim vremenom, kao i da budem Riaanin primarni skrbnik. Prikupili smo više od 1,4 milijuna dolara i pokrenuli program terapije zamjene gena CSA na UMass Chan Medical School s ciljem stvaranja genske terapije koja će zamijeniti mutirani gen u dječjem tijelu kopijom zdravog gen. Financirali smo i također provodimo mjere za prenamjenu lijekova: drugim riječima, želimo vidjeti postoje li već FDA odobreni lijekovi koji se nalaze u CVS-u ili Walgreensu koji bi se mogli prenamijeniti da zaustave neurodegeneraciju koju vidimo kod Cockayneovog sindroma bolesnika. Ovo je sve revolucionarni rad za ovu bolest.
Istraživanja su značajno skupa, a kada je riječ o ultra rijetkim bolestima poput Cockayneovog sindroma, koji nedostatak profitabilnosti, financiranje dolazi prvenstveno od grupa koje su osnovali roditelji kao što je naša, što je frustrirajuće je. Osim brige za našu medicinski složenu i krhku djecu, također moramo uložiti rad, dan i noć, kako bismo pomogli u razvoju liječenja. Nitko ne čeka u sjeni da nas spasi. Moramo prikupiti 4 milijuna dolara kako bismo dovršili posao, i to moramo učiniti brzo. Ostalo nam je da prikupimo 2,8 milijuna dolara, a cilj nam je to postići do kraja ove godine.
Ogromna većina naših donatora su ljudi izvan male zajednice s Cockayneovim sindromom, koji su motivirani i žele pomoći. Uz njihovu nevjerojatno velikodušnu pomoć, na dobrom smo putu stvaranja čuda — ali moramo nastaviti širiti našu zajednicu brige, ljubavi i resursa kako bismo došli do cilja. Put koji je pred nama pun je izazova. Ali zajedno vjerujem da možemo spasiti Riaana i djecu poput njega, bez obzira koliko rijetka i teška njihova bolest.
Svaki život je vrijedan toga, i svaki život je bitan. I dok majčinstvo nije bilo ono što sam očekivala, ono se za mene pretvorilo u nešto daleko važnije i svetije. Za moju Riaan, za drugu prekrasnu djecu s Cockayneovim sindromom koju sam upoznala i voljela, ne možemo pogriješiti.
Jo Kaur je Riaanova majka, osnivačica i predsjednica Riaan istraživačka inicijativa, 501(c)(3) neprofitna organizacija i odvjetnik za građanska prava sa sjedištem u New Yorku. Da biste donirali Riaan Research Initiative, posjetite riaanresearch.org/donate..
