Istraživači sa Sveučilišta Iowa naučili su više o genetskoj mutaciji koja pridonosi autizam. Mutacija se dogodila u stanicama sperme oca, koji nema autizam, ali je to stanje prenio na dvoje svoje djece.
Svibanj 2007. – Istraživači sada znaju više o tome kako mutacija uzrokuje probleme s određenim genom i testiraju dodatne mutacije istog gena kod drugih osoba s autizmom. Thomas Wassink, dr. sc., izvanredni profesor psihijatrije na Medicinskom fakultetu UI Carver, predstavlja rezultate 3. svibnja na godišnjem Međunarodnom skupu za istraživanje autizma u Seattleu.
Ranije ove godine, istraživači i suradnici korisničkog sučelja bili su dio međunarodnog tima koji je identificirao, među ostalim nalazima, delecije u genu zvanom neurexin 1, koje su uzrokovale dva slučaja autizma u jednom obitelj. Istraživači i suradnici korisničkog sučelja bili su Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI profesor pedijatrije i medicinski istražitelj Howarda Hughesa; Kacie Meyer, studentica diplomskog studija u Wassinkovu laboratoriju; i bivši istražitelj UI Joseph Piven, MD, sada profesor psihijatrije na Sveučilištu Sjeverne Karoline (UNC) i direktor UNC-a za neurorazvojne poremećaje Istraživački centar, “Čini se da su geni s najuvjerljivijim dokazima uzroka autizma komponente specifične vrste neuronske veze, ili sinapse, nazvane glutamat sinapse. Gen neurexin 1 bio je četvrti od ovih gena koji je identificiran, i to je znanstveno zanimljiva mutacija jer nije pronađena ni kod jednog od roditelja koji nemaju autizam. rekao je Wassink.
Umjesto toga, mutacija je mozaik zametne linije - što znači da se brisanje dogodilo samo u očevim spermatozoidima kada je on sam bio u trudnoći. Kao rezultat toga, otac nije imao autizam, ali su njegovo dvoje djece, obje kćeri, naslijedile od njega kromosom kojem je nedostajao mali dio DNK koji je sadržavao neureksin 1. Kćeri sada imaju autizam.
Zbog ove nedostajuće DNK, ne mogu se formirati određeni proteini koji inače doprinose glutamatnim sinapsama i, prema tome, normalnom razvoju.
“Sada, koristeći ove informacije, možemo na vrlo detaljan način pogledati ovaj gen u drugim obiteljima i početi kako bismo razumjeli što se događa kada nedostaje ovaj protein koji je normalno aktivan u mozgu”, Wassink rekao je.
Poznavanje više o tome kako funkcioniranje brisanja moglo bi na kraju dovesti do razvoja dijagnostičkih i terapijskih alata.
