Svijet je bio 21. ožujka Downov sindrom dan, a ljudi moraju biti svjesni da ponekad tvrtke koje nude prenatalne pretrage ne mora uvijek imati na umu najbolje za buduće mame.
Maria i njezin suprug saznali su iz neinvazivnog prenatalnog probira (NIPS) da će njihovo nerođeno dijete vjerojatno imati Down sindrom. Bez informacija o ovom uobičajenom genetskom stanju i uplašeni zbog neizvjesne budućnosti svoje bebe, oni dogovorio termin za prekid trudnoće, čak i prije podvrgavanja amniocentezi radi potvrde testa rezultate.
Pojavom NIPS testova, žene koje očekuju više nego ikad dobivaju rezultate testova od kompanija koje hvataju strah od nepoznatog, marketinško prosvjetljenje o genetskim „abnormalnostima“ bez pružanja informacija o stvarnosti genetskih stanja poput Trisomije 21 (Down sindrom).
Sequenom se prvi put pojavio na tržištu 2011. s MaterniT21. Ubrzo su uslijedili konkurenti: Ariosa's Harmony (sada u vlasništvu Rochea), Verinata Verifi (sada u vlasništvu Illumine) i Naterina Panorama. Svaki test majčine krvi obećava visoku stopu otkrivanja i niske lažne negativnosti.
Većina trudnica ne ulazi na svoj prvi ultrazvuk očekujući i žele istražiti genetska stanja. Uzbuđeni su, nervozni ili uplašeni ili kombinacija svih tih stvari - ali rijetko očekuju da će njihovo nerođeno dijete imati genetsko stanje.
Tu proizvođači NIPS testova vide svoje slatko mjesto: trudnica koja želi naučiti sve što je moguće o svom nerođenom djetetu ne shvaćajući što bi ti podaci mogli značiti. "Sve dok je moje dijete zdravo", kažu mnoge žene.
I zato žene traže ili im se nude ovi revolucionarni testovi (koji, osobito, nisu konačni). Rezultati dolaze kao puka matematička vjerojatnost, a crna rupa informacija počinje se širiti.
Na kome je odgovornost objasniti rezultate testova i educirati buduću majku o tome što svako stanje doista danas znači? OB, genetski savjetnici, medicinski genetičari i primalje trebali bi budućim majkama pružiti točne, uravnotežene informacije o Down sindromu i drugim genetskim stanjima.
Mark Leach piše na Prenatalnoj dijagnostici Down sindroma i dijeli smjernice i resurse za liječnike koji postavljaju dijagnozu Down sindroma. Stephanie Meredith, čiji sin tinejdžer ima Down sindrom, nije mogla pronaći ono što je smatrala da su drugi budući roditelji zaslužili pristupiti, pa su ona i njen suprug stvorili Lettercase knjižica, resurs koji medicinska zajednica smatra zlatnim standardom.
"Naš je cilj s knjižicom Lettercase bio osigurati da svaki budući roditelj dobije podršku i točne informacije koje su nam bile toliko značajne", dijeli Meredith.
Unatoč Meredithinim i Leachovim naporima, medicinski djelatnici prečesto imaju pri ruci nulu ili zastarjele podatke, a ne unose ih posvojenje kao alternativa odgoju djeteta s Down sindromom ili imaju očitu pristranost prema nastavku ili prekidu trudnoće. Soba za ispitivanje nije mjesto za osobnu pristranost, a majku koja dobije neočekivani rezultat testa ne bi trebalo slati na safari na World Wide Web bez stručnog vodstva.
Koje je rješenje? Zašto ne bismo trebali tražiti više od marketinških tvrtki do straha budućih majki od nepoznatog i profitiranja iz neizvjesnosti koja proizlazi iz toga?
21. ožujka je Svjetski dan Down sindroma, pravovremena prilika za tvrtke koje zarađuju milijune na NIPS testovima da se obvežu informirati žene koje dobiju svoje rezultate. Pružanje točnih, uravnoteženih informacija čini se da je mala cijena za prikupljanje profita koji se samo povećava strahom.
Što se tiče Marije, nakon što su zakazali pobačaj, ona i njezin suprug otkrili su Mreža za dijagnosticiranje Down sindroma (DSDN), skupinu koju su formirale mame djece s Down sindromom koje su uvidjele potrebu za podrškom i informacijama na svaku fazu rađanja djeteta s Down sindromom.
"Točne, nepristrane informacije pomogle su nam da se odlučimo protiv pobačaja", kaže Maria, također priznajući društvene mreže interakcije s drugim roditeljima i istraživanja koja su ona i njezin suprug proveli o Targeted Nutritional -u Intervencija.
Te je resurse pronašla sama, a danas njezina 3-mjesečna kći napreduje.
Više o Down sindromu
Je li zajednica Down sindroma pro-life ili pro-choice?
Ono što se mamama kaže nakon prenatalnog Downovog sindroma potrebno je promijeniti
Razvod: Postoji li "prednost Down sindroma"?