Izrada beba nije ono što je nekad bila. Osim što to rade na staromodan način, roditelji koji imaju nadu imaju i širok raspon mogućnosti za rješavanje plodnost izazove. Za neke to ne znači nužno da postoji poteškoća s postizanjem trudnoće, već zabrinutost zbog prenošenja bilo kojeg od svojih genetskih ili kromosomskih stanja na buduću djecu.
Zahvaljujući postupku zvanom preimplantacijska genetska dijagnostika, sada smo u mogućnosti testirati gene i kromosome embrija za gotovo 400 različitih uvjeta -uključujući mišićnu distrofiju, anemiju srpastih stanica, cističnu fibrozu i Tay-Sachs-koje mogu prenositi jedan ili oba genetska roditelja.
Prije nego nastavimo, važno je napomenuti da je za postizanje PGD-a embrij potrebno stvoriti in vitro oplodnjom. Drugim riječima, testiranje se vrši na embrijima u laboratoriju prije nego što se bilo koji implantira u maternicu. Čak i ako netko može zatrudnjeti bez upotrebe IVF, ako žele napraviti PGD, embrij se mora stvoriti izvan tijela kako bi se moglo izvršiti testiranje i dijagnoza. To znači da će proces vjerojatno biti skup i financijski nedostupan za mnoge. No ako ste netko u mogućnosti pristupiti PGD -u i razmišljate o postupku, evo što trebate znati kako biste donijeli svoju odluku.
Više: 2 & Gotovo? Imati blizance Boy-Girl ne znači da ste pogodili reproduktivni Jackpot
Kako funkcionira PGD?
Prvo se embrij stvara pomoću IVF -a. Nakon pet do šest dana uzgoja u laboratoriju, svi embriji koji dosegnu fazu blastociste biopsiraju se i zamrznu, rekao je dr. Eric Forman, medicinski i laboratorijski direktor Centar za plodnost Sveučilišta Columbia, priča Ona zna. Unaprijed se razvija strategija ispitivanja specifičnih genetskih stanja, a analizira se DNK u biopsiji, objašnjava.
DNK se ekstrahira u vrijeme kada uklanjanje ne utječe na sposobnost embrija da napreduje u svom normalnom razvoju, Dr. Gerardo Bustillo, priča ginekologinja iz medicinskog centra MemorialCare Orange Coast u Fountain Valleyu u Kaliforniji Ona zna. Embrij se zatim zamrzava dok rezultati genetske analize ne budu dostupni, dodaje, napominjući da su samo zdravi embriji odabrani za prijenos u maternicu.
Tko je dobar kandidat za PGD?
Prema riječima dr. Mandy Katz-Jaffe, znanstvene voditeljice i reproduktivne genetičarke u CCRM, svatko tko u svojoj obitelji ima nasljedni nasljedni defekt gena koji uzrokuje genetsku bolest bio bi dobar kandidat za dobivanje PGD -a na embrijima IVF -a.
"Sve dok znamo genetski uzrok, gotovo uvijek možemo smisliti strategiju za testiranje embrija", objašnjava Forman. “Ti su pacijenti često plodni i imaju odličnu prognozu kada se jedan normalni embrij prenese u maternicu. To se može učiniti za različita genetska stanja, uključujući dominantne, recesivne, X-povezane, translokacije, nasljedne sindrome raka itd. "
Je li to ista tehnologija koja se koristi za stvaranje "dizajnerskih beba"?
Ukratko, ne. PGD nije isti proces koji se koristi za stvaranje takozvanih „dizajnerskih beba“ (gdje roditelji mogu birati fizičke osobine poput boje očiju ili kose).
„PGD ne mijenja gene niti stvara bilo što; mi samo identificiramo embrije koji to rade ne imaju mutaciju koja uzrokuje bolest ”, objašnjava Katz-Jaffe.
Više: Sve što ste ikada htjeli znati o zamrzavanju jaja
Međutim, Bustillo kaže da bi teoretski PGD tehnologija mogla omogućiti odabir nekih fizičke karakteristike ako se određena osobina može lokalizirati na određeni gen na određenom kromosom. No, trenutačno, kad se netko odluči za PGD, to čini kako bi spriječio genetska stanja - a ne implantate embrija koji će rezultirati bebama određene boje očiju.
Postoje li nedostaci PGD -a?
Kao i sa svakom novom reprodukcijskom tehnologijom, ljudi mogu biti skeptični u pogledu postupka i mogućih nedostataka. Ali Katz-Jaffe kaže da ih nema.
Bustillo, s druge strane, naglašava da PGD nije moguć bez prethodnog izvođenja IVF -a, što može biti skupo, neugodan i nosi određene rizike, poput hiperstimulacije jajnika i višestruke trudnoće, uključujući blizance, trojke i dalje. Osim toga, kaže da tehnički proces PGD -a može rezultirati gubitkom nekih embrija, a pogrešne su dijagnoze moguće zbog problema s tehnologijom.
Forman dodaje da, iako osiguranje ne pokriva uvijek IVF i PGD, troškovi postupaka jesu "Mnogo manje od brige o djetetu s ozbiljnim genetskim poremećajem", pa je to nešto drugo na što treba paziti um.
Što bi netko tko razmišlja o PGD -u trebao znati?
S obzirom na dodatne troškove povezane s PGD -om - da ne spominjemo ostale aspekte postupka IVF -a - važno je za svakoga tko razmišlja o korištenju ovog dijagnostičkog testa kako bi razumio svoje mogućnosti. Na primjer, Bustillo kaže da se konvencionalnim prenatalnim dijagnostičkim tehnikama (poput amniocenteze, uzorkovanja korionskih resica) i uzorkovanje krvi fetusa) su šire dostupni, imaju duži staž i znatno su jeftiniji od PGD.
"Međutim, s konvencionalnim tehnikama, par se suočava s odlukom hoće li prekinuti trudnoću ako se dijagnosticira genetski poremećaj", objašnjava. "PGD nudi mogućnost odabira normalnih embrija prije nego što trudnoća uđe u matericu."
I unatoč tjednima injekcija i posjeta uredu, Forman kaže: „Dobrobit spoznaje da ste trudni s normalnim embrijem za koji je mnogo manje vjerojatno da će pobaciti ili imati nasljedno genetsko stanje to."
Više: Upoznajte budućnost zamrzavanja jaja
Slično, drugi bi mogli cijeniti spoznaju da odabirom implantacije embrija bez genetskog stanja utječu ne samo na život svog budućeg djeteta, već i na njihove potomke.
"Ova nevjerojatna opcija daje parovima mogućnost da iz svog obiteljskog stabla uklone mutacije koje izazivaju bolesti", kaže Katz-Jaffe.
