एक आनुवंशिक गड़बड़ी ने मेरी बेटी के जीवन की क़ीमत लगभग चुका दी - SheKnows

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मैं और मेरे पति अपनी बेटियों को न केवल आशीर्वाद, बल्कि चमत्कार भी मानते हैं। सब के बाद, यह एक अस्थायी के लिए नहीं थे जिसने मुझे प्रारंभिक गर्भावस्था परीक्षण के लिए भेजा, मेरी सबसे छोटी बेटी शायद यहां नहीं होगी।

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अपने बेटों को जन्म देने के बाद और इससे पहले कि मैं अपनी दो बेटियों में से बड़ी के साथ गर्भवती हुई, मेरे दो बच्चे हुए गर्भपात. दूसरे के बाद, हम आनुवंशिक परीक्षण से गुजरे और पता चला कि मेरे पास एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जिसे कहा जाता है एमटीएचएफआर, जो मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस के लिए खड़ा है। मेरे मामले में, मेरे पास दो उत्परिवर्तित जीन हैं, इसलिए उनमें से कोई भी सही ढंग से काम नहीं करता है, और मेरे शरीर को विषाक्त पदार्थों को साफ करने में परेशानी होती है। इसके अलावा, मेरे जैसे दोहरे उत्परिवर्तन वाले लोगों को गर्भावस्था के दौरान एक और अतिरिक्त चिंता होती है: रक्त के थक्के।

उस समय, हम अपने परीक्षणों के वापस आने के बाद तीसरे बच्चे के लिए प्रयास करने या न करने के बारे में आगे-पीछे हुए। अंत में, मैं गर्भवती हो गई, लेकिन मेरा स्वास्थ्य इतना खराब था और गर्भावस्था इतनी पथरीली थी कि हमने फैसला किया कि हम चौथे बच्चे के लिए फिर से प्रयास नहीं करना चाहते हैं।

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लेकिन कोशिश न करना गर्भावस्था को रोकने के समान नहीं है। फिर भी, मैं अभी भी स्तनपान कर रही थी, और हमें लगा कि क्योंकि मेरे लिए अपने तीसरे बच्चे के साथ गर्भवती होना बहुत कठिन था, एक और गर्भावस्था आसान नहीं होगी या "बस हो जाएगा।"

मतली तब शुरू हुई जब मैं अपनी पीठ के निचले हिस्से में दर्द को कम करने के लिए एक प्रक्रिया से गुजरने की तैयारी कर रहा था। मेरे दर्द प्रबंधन डॉक्टर ने मुझे एक नई दवा दी थी, और मुझे गर्भावस्था के कोई अन्य लक्षण नहीं थे, इसलिए मैंने इसके बारे में कुछ नहीं सोचा। लेकिन मेरे डॉक्टर ने सुझाव दिया कि मैं प्रक्रिया से पहले गर्भावस्था परीक्षण करूँ क्योंकि अगर मैं होता तो हम आगे नहीं बढ़ सकते।

इसके साथ, मेरे पति गर्भावस्था परीक्षण लेने के लिए दवा की दुकान पर गए, और उन्होंने एक को चुना जो जल्द से जल्द परिणाम दिखाता है। बेशक, परीक्षण सकारात्मक था, और मैं सदमे में वहीं बैठ गया।

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24 घंटों के भीतर, मैंने उच्च-जोखिम वाले ओबी-जीवाईएन कार्यालय में कॉल किया था और सप्ताह में बाद के लिए एक नियुक्ति की थी। यह पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण था कि मैं अपनी गर्भावस्था में कितनी दूर थी, खासकर क्योंकि स्तनपान के कारण मेरा कोई चक्र स्थापित नहीं हुआ था। इसने हमें अपनी स्वास्थ्य बीमा कंपनी के लिए अपनी कागजी कार्रवाई को भरने के लिए पर्याप्त समय दिया, जिसने हमें अपनी पसंद के ओबी डॉक्टर को देखने के लिए एक टन लालफीताशाही दी।

दुर्भाग्य से, मेरी नियुक्ति से पहले, मैं स्पॉटिंग के कारण घंटों के बाद आपातकालीन कक्ष में समाप्त हो गया, और जैसा कि यह निकला, मैं पहले से ही आठ सप्ताह के गर्भ में थी, जिसका मतलब था कि मुझे शुरू करने की आवश्यकता थी लोवेनॉक्स जितनी जल्दी हो सके इंजेक्शन... क्योंकि मुझे पहले से ही कम से कम एक या दो सप्ताह से उनका उपयोग करना चाहिए था।

छह सप्ताह के गर्भ से आठ सप्ताह के प्रसवोत्तर तक, एमटीएचएफआर म्यूटेशन वाली कई महिलाएं खुद को प्रशासित करती हैं लोवेनॉक्स या हेपरिन इंजेक्शन, जो दवाएं हैं जो रक्त को पतला करती हैं ताकि रक्त के थक्के बनने की संभावना कम हो। आपके व्यक्तिगत स्वास्थ्य और उत्परिवर्तन के प्रकार के आधार पर, आपका डॉक्टर इंजेक्शन योग्य ब्लड थिनर, यदि कोई हो, की सिफारिश भी नहीं कर सकता है, लेकिन हमने अपने व्यक्तिगत इतिहास के आधार पर इस मार्ग पर जाने का फैसला किया है। मेरे गर्भपात में से एक का कारण निश्चित रूप से रक्त का थक्का था, और गर्भपात से पहले मेरी पहली गर्भावस्था के दौरान, मैंने एक विकसित किया था प्लेसेंटा में खून का थक्का, जो डॉक्टरों ने मुझे बताया था कि बच्चे को रक्त प्रवाह रोक सकता है और एक मृत जन्म का कारण बन सकता है (शुक्र है, वह पैदा हुआ था स्वस्थ)।

शुक्र है, मेरे पति आवश्यक कागजी कार्रवाई में तेजी लाने में सक्षम थे ताकि मैं एक ओबी देख सकूं और हमारे आपातकालीन कक्ष की यात्रा के बाद सुबह लोवेनॉक्स दवा प्राप्त कर सकूं। मेरे डॉक्टर तुरंत चाहते थे कि मैं अगली सूचना तक आराम करूं और मुझे बताया कि क्योंकि हम मेरे होने की उम्मीद नहीं कर रहे थे गर्भवती, परीक्षण लेने के लिए इतना लंबा इंतजार किया था और स्पॉटिंग कर रही थी, अभी भी एक उच्च संभावना थी कि मैं हमारे गर्भपात कर सकता था शिशु।

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सौभाग्य से, शॉट्स ने काम किया। मैं अपनी बेटी को 36 सप्ताह तक ले जाने में सक्षम था, और वह स्वस्थ पैदा हुई थी - पहली तिमाही में लगभग गर्भपात के बावजूद - और अब लगभग 18 महीने की है। लेकिन अगर यह आनुवंशिक परीक्षणों के लिए नहीं होता, तो कौन जानता कि क्या होता?

MTHFR के बारे में बहुत सारी जानकारी है, लेकिन यह भ्रमित करने वाली और अक्सर परस्पर विरोधी होती है। मैंने जिन चिकित्सा प्रदाताओं को देखा है उनमें से कुछ एमटीएचएफआर म्यूटेशन के बारे में बेहद जानकार हैं, लेकिन अन्य ने मुझे बताया है कि एमटीएचएफआर म्यूटेशन बिल्कुल भी मायने नहीं रखते हैं।

टिफ़टन, जॉर्जिया में स्थित महिलाओं के लिए एफ़िनिटी फिजिशियन के डॉ. शैनन प्राइस ने मुझे बताया, "गर्भावस्था को पहचानने के तुरंत बाद एमटीएचएफआर के साथ एक गर्भवती रोगी को उनके ओबी/जीवाईएन द्वारा देखा जाना चाहिए। आदर्श रूप से, उन्हें एक सफल गर्भावस्था सुनिश्चित करने में मदद करने के लिए पूर्व-वैचारिक परामर्श और उचित परीक्षण होना चाहिए। एमटीएचएफआर के रूप में किसी भी थ्रोम्बोफिलिक विकार के साथ प्रारंभिक और लगातार प्रसवपूर्व यात्राओं को प्रोत्साहित किया जाता है।"

अधिक जानकारी के लिए एमटीएचएफआर, यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ़ मेडिसिन जाएँ या अपने डॉक्टर से बात करें। केवल एक चिकित्सा विशेषज्ञ ही आपके जोखिम और उचित देखभाल का निर्धारण कर सकता है।

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छवि: लिज़ जेनिंग्स फोटोग्राफी