मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल (एमजीएच) के शोधकर्ताओं से जुड़े एक बहु-संस्थागत अध्ययन ने एक गुणसूत्र असामान्यता की पहचान की है जो संवेदनशीलता को बढ़ाती प्रतीत होती है आत्मकेंद्रित. में एक न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन रिपोर्ट, जांचकर्ता - जिनमें से अधिकांश बोस्टन स्थित ऑटिज्म कंसोर्टियम से जुड़े हैं - रिपोर्ट करते हैं कि गुणसूत्र 16 का एक खंड या तो गायब है या आत्मकेंद्रित या संबंधित विकारों वाले लगभग 1 प्रतिशत व्यक्तियों में दोहराया गया, एक आवृत्ति जो कि अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम से जुड़ी होती है विकार।
"जबकि महामारी विज्ञान के अध्ययन आत्मकेंद्रित के लिए एक बहुत बड़े आनुवंशिक घटक का संकेत देते हैं, इस बारे में बहुत कम जानकारी है कि विशिष्ट जीन कैसे होते हैं" शामिल हैं, "एमजीएच सेंटर फॉर ह्यूमन जेनेटिक रिसर्च के पीएचडी मार्क डेली कहते हैं, जीन के अध्ययन के वरिष्ठ लेखक खोज। "हम अभी भी यह समझने के लिए एक लंबा रास्ता तय कर रहे हैं कि यह गुणसूत्र विलोपन या दोहराव ऑटिज़्म के जोखिम को कैसे बढ़ाता है, लेकिन यह एक है उस ज्ञान की दिशा में महत्वपूर्ण पहला कदम।" जनसंख्या अध्ययनों से संकेत मिलता है कि ऑटिज़्म के 90 प्रतिशत मामलों में और क्या कहा जाता है ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकारों में कुछ अनुवांशिक घटक होते हैं, लेकिन केवल 10 प्रतिशत मामलों को ज्ञात अनुवांशिक और गुणसूत्र के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है सिंड्रोम। चूंकि उनमें से कई स्थितियों में गुणसूत्र खंडों का विलोपन या दोहराव शामिल है - जिसमें गुणसूत्र 15 के एक क्षेत्र का विरासत में मिला विलोपन शामिल है - जांचकर्ता ऑटिज्म जीनोम रिसर्च एक्सचेंज से नमूनों का एक पूर्ण जीनोम स्कैन किया, जिसमें उन परिवारों के डीएनए शामिल हैं जिनमें कम से कम एक बच्चे को ऑटिज्म या संबंधित है विकार। 1,400 से अधिक प्रभावित व्यक्तियों और उनके अप्रभावित माता-पिता की समान संख्या के स्कैन से पता चला कि गुणसूत्र 16 का एक समान क्षेत्र था ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार वाले 5 व्यक्तियों में हटा दिया गया था, लेकिन माता-पिता में से किसी में नहीं, जिसका अर्थ है कि विलोपन अनायास हुआ था और नहीं था विरासत में मिला। इस अवलोकन की पुष्टि करने के लिए, बच्चों के अस्पताल के लगभग 1,000 रोगियों के नैदानिक परीक्षण डेटा बोस्टन - जिनमें से लगभग आधे को आत्मकेंद्रित या संबंधित विकासात्मक देरी का निदान किया गया था - था मूल्यांकन किया। विकासात्मक विकार वाले लोगों में, 5 बच्चों में समान विलोपन था, और अन्य 4 में गुणसूत्र खंड को दोहराया गया था। फिर, ऑटिज्म या विकासात्मक देरी के बिना बच्चों के डीएनए में कोई असामान्यता नहीं देखी गई। आइसलैंड के deCODE जेनेटिक्स के सहयोगियों द्वारा पुष्टिकरण डेटा भी प्राप्त किया गया था, जिन्होंने 3 में से समान विलोपन पाया ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार वाले लगभग 300 व्यक्ति और कुछ अन्य मनोरोग या भाषा विकारों के साथ भी। deCODE डेटाबेस के लगभग 20,000 सदस्यों में, जिनका भाषा या मानसिक विकारों के लिए मूल्यांकन नहीं किया गया था, विलोपन केवल 2 व्यक्तियों में देखा गया था। डीकोडी स्कैन के परिणाम बताते हैं कि, जबकि यह गुणसूत्र विलोपन सामान्य आबादी के केवल .01 प्रतिशत में होता है, यह 100 है ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकारों वाले लोगों में कई गुना अधिक प्रचलित है। "ये बड़े, गैर-विरासत वाले गुणसूत्र विलोपन अत्यंत दुर्लभ हैं," कहते हैं डेली, "इसलिए रोगियों के इतने महत्वपूर्ण अनुपात में ठीक उसी विलोपन को खोजने से पता चलता है कि यह एक बहुत मजबूत जोखिम कारक है आत्मकेंद्रित। अब हम यह पता लगाने के लिए और अधिक विस्तृत आनुवंशिक अध्ययन कर रहे हैं कि इस क्षेत्र में कौन से जीन इस प्रभाव के लिए जिम्मेदार हैं ताकि बेहतर समझ हासिल की जा सके। अंतर्निहित जीव विज्ञान और चिकित्सीय दृष्टिकोण के संभावित सुराग।" ऑटिज्म कंसोर्टियम के एक सदस्य, जिसमें 14 बोस्टन-क्षेत्र संस्थान शामिल हैं, डेली कहते हैं, "क्षमता नैदानिक देखभाल के तहत रोगियों के मूल्यांकन के लिए अनुसंधान निष्कर्षों का तेजी से और निर्बाध रूप से अनुवाद करना - परिवारों को ऐसी जानकारी प्रदान करना जो उनकी मदद कर सके अपने बच्चे की स्थिति को समझें और अन्य बच्चों के लिए संभावित जोखिमों का आकलन करें - शोधकर्ताओं और चिकित्सकों के एकीकृत समुदाय के माध्यम से संभव बनाया गया है ऑटिज्म कंसोर्टियम। ” डेली हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में मेडिसिन के सहायक प्रोफेसर हैं और हार्वर्ड और मैसाचुसेट्स इंस्टीट्यूट के ब्रॉड इंस्टीट्यूट के सदस्य हैं प्रौद्योगिकी।
संशोधित जनवरी 2008
