शोधकर्ताओं ने एक नया आनुवंशिक परीक्षण विकसित किया है जो यह अनुमान लगाने में मदद कर सकता है कि जिन माता-पिता के पास एक ही बच्चा है कटे होंठ या तालु के "पृथक" रूप से उसी जन्म के साथ दूसरा बच्चा होने की संभावना है दोष। कटे होंठ और तालु के सभी मामलों में से 70 प्रतिशत अलग-अलग कटे हुए हिस्सों के कारण होते हैं।
राष्ट्रीय पर्यावरण स्वास्थ्य विज्ञान संस्थान, राष्ट्रीय दंत चिकित्सा संस्थान और क्रैनियोफेशियल रिसर्च और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ जनरल मेडिकल साइंसेज ने इसके लिए धन मुहैया कराया द स्टडी। तीनों एजेंसियां इसके घटक हैं नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ. अध्ययन के परिणाम 19 अगस्त 2004 के अंक में प्रकाशित होंगे न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन.
"इस अध्ययन से पता चलता है कि हम एक ऐसे बिंदु पर पहुंच गए हैं जहां माता-पिता से रक्त के नमूने लेना, कुछ जीनों का परीक्षण करना और यह निर्धारित करना संभव है कि क्या उनके लिए जोखिम है कटे होंठ या तालु वाला दूसरा बच्चा, मान लीजिए, 1 प्रतिशत या 20 प्रतिशत है,'' आयोवा विश्वविद्यालय के वैज्ञानिक और इस विषय पर वरिष्ठ लेखक जेफरी मरे, एम.डी. कहते हैं। अध्ययन। "अब समय आ गया है कि इस बारे में सोचना शुरू किया जाए कि इस प्रकार के परीक्षणों को चिकित्सकीय रूप से कैसे सर्वोत्तम तरीके से लागू किया जाए और यह सुनिश्चित किया जाए कि वे वास्तव में परिवारों और उनके बच्चों को लाभान्वित करें।"
पृथक फांकें
भ्रूण के विकास के दौरान जीन, आहार और पर्यावरणीय कारकों की गतिशील परस्पर क्रिया से पृथक फांकें उत्पन्न होती हैं, और वर्तमान अनुसंधान उपकरण अभी जटिलता को कम करना शुरू कर रहे हैं। हालाँकि स्थिति को आमतौर पर कई सर्जरी से ठीक किया जा सकता है, लेकिन प्रक्रिया के दौरान परिवारों को जबरदस्त भावनात्मक और आर्थिक कठिनाई से गुजरना पड़ता है। इस स्थिति वाले बच्चों को अक्सर जटिल दंत चिकित्सा देखभाल और स्पीच थेरेपी सहित कई अन्य सेवाओं की आवश्यकता होती है।
एनआईईएचएस के निदेशक डॉ. केनेथ ओल्डन कहते हैं, "ये नतीजे बताते हैं कि एक विशिष्ट जीन पृथक कटे होंठ और तालु के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।" 'यह खोज माता-पिता को महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करेगी जो उन्हें भविष्य की गर्भधारण के बारे में सूचित निर्णय लेने में सक्षम बनाएगी।'
मरे के अनुसार, कटे होंठ और तालु के पृथक रूप के साथ पैदा हुए शिशुओं में अक्सर इस स्थिति से जुड़े अन्य जन्म दोष नहीं होते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग हर 600 शिशुओं में से एक कटे होंठ और तालु के साथ पैदा होता है।
आनुवंशिक परीक्षण
लेखकों का कहना है कि यह नवीनतम जीन परीक्षण, जब उन माता-पिता के साथ प्रयोग किया जाता है जिनके पहले से ही एक बच्चा अलग-थलग है कटे होंठ और तालु, लगभग 12 प्रतिशत बच्चों में इस जन्म दोष की भविष्यवाणी कर सकते हैं समय। वैज्ञानिक अब पहले से विकसित अन्य जीन परीक्षणों के साथ इस नए जीन परीक्षण का उपयोग कर सकते हैं कटे-फटे होंठ और तालु के अलग-अलग 15 प्रतिशत मामलों की सामूहिक रूप से भविष्यवाणी करना कुछ ही वर्षों में असंभव है पहले।
अपनी तरह के पहले नैदानिक उपकरणों में से एक, जीन परीक्षण जीन IRF6 में और उसके आसपास के विशिष्ट उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो एक को एन्कोड करता है विशिष्ट प्रोटीन जो प्रारंभिक चरण के दौरान होंठ, तालु, त्वचा और जननांगों के सामान्य गठन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है विकास। शोधकर्ताओं ने पाया कि IRF6 जीन के उत्परिवर्तन से इस बात की संभावना बढ़ जाती है कि बच्चा कटे होंठ या तालु के साथ पैदा होगा।
दो साल पहले, मरे और उनके सहयोगियों ने पाया कि आईआरएफ6 जीन वान डेर वूड सिंड्रोम में एक भूमिका निभाता है, एक ऐसी स्थिति जिसमें बच्चे कटे-फटे बालों के साथ पैदा होते हैं जो अन्य जन्म दोषों के साथ होते हैं। 150 से अधिक ऐसे सिंड्रोम हैं, शेष 30 प्रतिशत कटे होंठ और तालु के लिए जिम्मेदार हैं।
IRF6 जीन के विस्तृत विश्लेषण पर, शोधकर्ताओं ने डीएनए अनुक्रम में भिन्नता देखी, जिसके बारे में उनका अनुमान था कि यह अलग-अलग दरारें पैदा करने में भूमिका निभा सकता है। टीम ने तर्क दिया कि भिन्नता किसी तरह ऊतक और अंग विकास के दौरान आईआरएफ6 प्रोटीन की सामान्य जैविक गतिविधियों में हस्तक्षेप करेगी।
आगे की जांच
अपनी परिकल्पना का परीक्षण करने के लिए, शोधकर्ताओं ने अपना ध्यान यूरोप, दक्षिण अमेरिका और एशिया में 1,968 परिवारों के एक समूह पर केंद्रित किया, जिनके पास अलग-अलग दरारों का इतिहास था। मरे के अनुसार, दुनिया के कुछ हिस्सों, जैसे फिलीपींस, ब्राजील और चीन में अलग-अलग दरारों की दर संयुक्त राज्य अमेरिका से भी अधिक है। "हम यह देखना चाहते थे कि क्या भिन्नता कई जातीय और पैतृक समूहों में पाई जा सकती है, या क्या यह एक ही आबादी तक सीमित है।"
जब शोधकर्ताओं ने जीन और गुणसूत्र के आस-पास के क्षेत्रों को देखा, तो उन्होंने कुल 36 डीएनए विविधताओं की पहचान की, जिनमें से नौ दरार से जुड़ी हुई प्रतीत होती थीं। फिर व्यक्तिगत विविधताओं को एक सामूहिक प्रोफ़ाइल में इकट्ठा किया गया जिसे "हैप्लोटाइप" कहा जाता है। “हमने जो पाया वह यह है कि कुछ परिवारों में एक विशेष हैप्लोटाइप अत्यधिक प्रसारित होता है पृथक दरारें, जन्म दोष के साथ एक पूर्वानुमानित संबंध का सुझाव देती हैं, और यह उन आबादी में सच था जिनका हमने फिलीपींस, डेनमार्क और संयुक्त राज्य अमेरिका से विश्लेषण किया था। राज्य।"
1,316 परिवारों के विस्तृत विश्लेषण के आधार पर, वैज्ञानिकों ने अनुमान लगाया कि इस हैप्लोटाइप वाले माता-पिता के दूसरे बच्चे में अलग-अलग कटे होंठ और तालु होने का जोखिम लगभग 12 प्रतिशत है। जैसा कि शोधकर्ताओं ने उल्लेख किया है, उनका अनुमान परिवारों के उनके विश्लेषण पर आधारित है और इसे व्यापक जनता के लिए सामान्यीकृत नहीं किया जा सकता है।
मरे कहते हैं, "फटे होंठ और तालु जैसी जटिल विशेषता के लिए, यह एक अच्छा कदम है क्योंकि ऐसे दर्जनों जीन हो सकते हैं जो इस स्थिति में योगदान करते हैं।"
