हर किसी में बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन होते हैं, लेकिन जीन में कुछ बदलाव - परिवर्तन जिन्हें उत्परिवर्तन कहा जाता है - स्तन कैंसर और अन्य कैंसर के खतरे को बढ़ा सकते हैं।
पिछले वसंत में, एंजेलीना जोली ने घोषणा की थी कि स्तन कैंसर से बचाव के उपाय के रूप में उन्होंने अपने दोनों स्तन हटा दिए हैं। बीआरसीए1 जीन उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण के बाद उसने ऐसा किया। उनके परिवार में भी कैंसर का इतिहास रहा है, उन्होंने अपनी मां को डिम्बग्रंथि के कैंसर और अपनी चाची को स्तन कैंसर के कारण खो दिया था।
बीआरसीए1 उत्परिवर्तन वाली महिला को अपने जीवनकाल में स्तन कैंसर होने का 65 से 85 प्रतिशत जोखिम होता है। एंजेलीना जोली के मामले में, उनके डॉक्टरों ने अनुमान लगाया कि उनका जोखिम और भी अधिक था: 87 प्रतिशत।
स्तन कैंसर के अलावा, बीआरसीए1 जीन उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में डिम्बग्रंथि कैंसर (25 से 40 प्रतिशत) विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। बीआरसीए2 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में जीवनकाल में स्तन कैंसर होने का 65 से 85 प्रतिशत जोखिम होता है, जो कि जोखिम में वृद्धि है। डिम्बग्रंथि कैंसर होने और अग्न्याशय और पेट जैसे अन्य कैंसर का खतरा बढ़ जाता है कैंसर।
मुझे कैसे पता चलेगा कि मुझमें ये जीन उत्परिवर्तन हैं?
यह जानने का एकमात्र निश्चित तरीका है कि क्या आपके पास जीन उत्परिवर्तन है, आनुवंशिक परीक्षण करना है। हालाँकि, आपके पारिवारिक इतिहास के आधार पर कुछ ट्रेडमार्क संकेत हैं जिनसे पता चलता है कि आपमें उत्परिवर्तन हो सकता है:
- स्तन कैंसर का पारिवारिक इतिहास जो 50 वर्ष की आयु से पहले विकसित होता है
- स्तन और/या डिम्बग्रंथि कैंसर का पारिवारिक इतिहास
- पुरुष स्तन कैंसर का पारिवारिक इतिहास
- अशकेनाज़ी यहूदी वंश
यदि मुझमें ये जीन उत्परिवर्तन नहीं हैं तो क्या स्तन कैंसर होना संभव है?
हाँ, इन जीन उत्परिवर्तनों के बिना भी स्तन कैंसर होना अभी भी संभव है। ऐसे अन्य जीन या उत्परिवर्तन और कई अन्य जोखिम कारक हैं जो स्तन कैंसर का कारण बन सकते हैं। बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन सबसे आम आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं जो स्तन कैंसर का कारण बनते हैं। यदि आपके परिवार में स्तन कैंसर का इतिहास है, तो बीआरसीए1 और बीआरसीए2 उत्परिवर्तन के बिना भी, आपको स्तन कैंसर होने का खतरा बढ़ सकता है।
स्तन कैंसर होने से पहले महिलाएं स्तन की सर्जरी क्यों करवाती हैं?
निवारक मास्टेक्टॉमी का विचार यह है कि यदि आप किसी महिला के अधिकांश स्तन ऊतक को हटा देते हैं, तो शेष स्तन ऊतक के कैंसरग्रस्त होने की संभावना नाटकीय रूप से कम हो जाती है। एंजेलीना जोली के मामले में, उनके स्तन कैंसर का जोखिम 87 प्रतिशत से बढ़कर 5 प्रतिशत से भी कम हो गया।
यदि मुझे लगे कि मुझमें ये जीन उत्परिवर्तन हो सकते हैं तो मुझे क्या करना चाहिए?
सुनिश्चित करें कि आपका डॉक्टर आपकी बीमारी का पारिवारिक इतिहास जानता है। आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना और बीआरसीए1 और बीआरसीए2 उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण कराना सार्थक हो सकता है। जीन उत्परिवर्तन से पीड़ित हर कोई डबल मास्टेक्टॉमी जैसे निवारक उपाय करने का निर्णय नहीं लेता है, लेकिन कई लोग ऐसा करते हैं।
अंततः, यह आपका निर्णय है कि जीन उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जाए या नहीं। यह परीक्षण एक साधारण मुँह का स्वाब या रक्त परीक्षण है। यह जानते हुए कि आपके पास जीन उत्परिवर्तन है, बहुत सारे नए विकल्प और चिकित्सा विकल्प सामने आ सकते हैं, लेकिन यह पता चलने पर कि आपमें जीन उत्परिवर्तन नहीं है, इस संभावना से इंकार नहीं किया जा सकता कि आपको स्तन मिल सकता है कैंसर।
डॉ. हार्नेस के चिकित्सा निदेशक हैं स्तन कैंसर उत्तर और अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ब्रेस्ट सर्जन के पूर्व अध्यक्ष।
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