मैं अपने सामने बच्चों की किताबों का ढेर बिखेरता हूँ। मेरा दो साल का रियान उन्हें देखता है, जल्दी से एक को पकड़ लेता है, और उसे पढ़ने के लिए मुझे सौंप देता है। इसका शीर्षक है, "आई लव यू, डैडी," एक भालू डैडी और उसके शावक के बीच एक प्यारे रिश्ते के बारे में, और यह रियान के पसंदीदा में से एक है। मैंने उसे पढ़ा, कभी-कभी मजाकिया लहजे में, और रियान खुशी से ताली बजाता है। वह मुझे पन्ने पलटने में मदद करता है। जब किताब खत्म होती है, तो वह रोता है। वह चाहता है कि मैं इसे फिर से पढ़ूं।
मैं मुस्कुराता हूँ, मेरा दिल खुशी से झूम उठता है कि मैं इस खूबसूरत, जिज्ञासु और निर्णायक प्राणी को माँ से मिला, जो हर दिन बढ़ रहा है और आगे बढ़ रहा है।
एक प्राणी, जैसा कि यह पता चला है, एक अति-दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी से मर रहा है जिसका निदान किया गया है केवल कुछ सौ बच्चे पूरी दुनिया में।
मेरी इच्छा है कि मेरी मातृत्व यात्रा लगभग पूरी गुमनामी में पोषित हो, दूसरों के लिए सामान्य लेकिन मेरे परिवार के लिए असाधारण, और वह हमने बच्चों के पढ़ने जैसे सामान्य क्षणों से उकेरी गई खोज, प्रेम और समृद्ध यादों का एक आनंदमय लेकिन निजी जीवन जिया पुस्तकें। लेकिन यह हमारी स्थिति नहीं है।
हमारी कहानी - रियान को जीवन में कोई भी मौका देने के लिए — जितना हो सके पारदर्शी और ईमानदारी से साझा किया जाना चाहिए। क्योंकि जिन लोगों को हम जानते हैं - और विशेष रूप से जिन लोगों को हम नहीं जानते हैं, उनकी मदद ही हमारे बच्चे की जान बचाने का एकमात्र रास्ता है।"क्योंकि जिन लोगों को हम जानते हैं - और विशेष रूप से जिन लोगों को हम नहीं जानते हैं - की मदद से हमारे बच्चे के जीवन को बचाने का हमारा एकमात्र तरीका है।"
जब रियान 15 महीने के थे, तब उन्हें पता चला था कि कॉकैने सिंड्रोम, एक विशेष रूप से क्रूर न्यूरोडीजेनेरेटिव आनुवंशिक विकार जो उसे पांच साल की जीवन प्रत्याशा और कारण देता है महत्वपूर्ण विकासात्मक अक्षमताएं, सुनवाई हानि, दृष्टि दोष, माइक्रोसेफली, हाइपोटोनिया, और विफलता फलना। मैंने इसके बारे में कभी नहीं सुना था। कोई नहीं है। मुझे याद है कि आनुवंशिकीविद् के साथ टेलीहेल्थ यात्रा के दौरान सिंड्रोम को गुगल करना, जिसने हमें हमारे पूरे एक्सोम आनुवंशिक अनुक्रमण परीक्षण के परिणामों के बारे में बताया। मुझे याद है कि उन्होंने कहा था, "हम जानते हैं कि रियान के साथ क्या हो रहा है, और दुर्भाग्य से यह अच्छा नहीं है।" उन्होंने कहा कि कोई इलाज नहीं थे। उन्होंने कहा कि हम केवल इतना कर सकते हैं कि लक्षणों का प्रबंधन करें और उनसे प्यार करें। मुझे याद है कि मैं उस पल में अपना शरीर छोड़ रहा था, उस व्यक्ति की जगह लेने के लिए डरावनी, निराशा और उदासी का बवंडर आ रहा था, वह माँ जो मैं कभी थी। मेरा एक हिस्सा, वो मासूमियत जो हम सब में है, वो उस पल से चली गई है, समय की रेत में खो गई है।
मुझे याद है कि मैं अपने पंजाबी सिख माता-पिता को समझाने की कोशिश कर रहा था - निदान के समय हम किससे मिलने गए थे - कैसे उच्चारण करें "कॉकैने सिंड्रोमहमारे जीवन में प्रवेश करने वाली इस बुराई, अजीब चीज पर हमारा दिल एक साथ टूट रहा है।
कुछ भी फिर कभी नहीं होगा, हमारे जीवन की मेरी उम्मीदें, मातृत्व की, मेरे जेठा और इकलौते बच्चे को बड़ा होते देखने के लिए, राष्ट्रीय उद्यानों में लंबी पैदल यात्रा के साथ जाना उसके माता-पिता, स्नातक, प्यार में पड़ जाते हैं, मानवता के सभी ज्ञान का उपभोग करते हैं, और हमारी लुभावनी दुनिया में अपना रास्ता बनाते हैं - मेरे बच्चे के लिए यह सब आशा ली गई है, चोरी हो गया. यह वेदना, शोक - प्रत्याशित शोक, वे इसे कहते हैं - किसी भी मनुष्य के लिए सहना बहुत अधिक है।
हम यहां कैसे पहूंचें? मेरे पति और मैंने गर्भावस्था के दौरान उनके द्वारा दी जाने वाली सभी आनुवंशिक जांच परीक्षण किए थे। हमारे परिणामों से पता चला कि हम एक जैसी किसी भी बीमारी के वाहक नहीं थे। रियान का क्रोमोसोमल कमियों के लिए परीक्षण किया गया था, और सब कुछ नकारात्मक आया था। यह पता चला है कि वे परीक्षण अधिकांश बीमारियों के लिए स्क्रीन नहीं करते हैं। यह पता चला है कि 7,000. से अधिक हैं दुर्लभ रोगउनमें से अधिकांश अनुवांशिक हैं, और स्क्रीनिंग टेस्ट पास करने का मतलब यह नहीं है कि आपका बच्चा ठीक रहेगा। हमें यह क्रूर तरीका पता चला। मैं भोला था। मुझे नहीं पता था।
मेरे पति और मैं दोनों का जीन ईआरसीसी8 (सीएसए) में एक-एक उत्परिवर्तन है, जो अन्य चीजों के अलावा क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत के लिए जिम्मेदार है। यह जीवित रहने के लिए एक गंभीर रूप से महत्वपूर्ण कार्य है, और इस जीन को नुकसान कॉकैने सिंड्रोम का कारण बनता है। समय के साथ, जैसे-जैसे क्षतिग्रस्त डीएनए जमा होता है, यह न्यूरोडीजेनेरेशन के लक्षणों को तेज करता है। ज्यादातर बच्चे सांस लेने में तकलीफ/बीमारी, किडनी या लीवर खराब होने से मर जाते हैं। केवल एक उत्परिवर्तन के वाहक के रूप में, रियान के पिता और मैं प्रभावित नहीं हैं। हालांकि, हमने अपने उत्परिवर्तित जीन की दोनों प्रतियों को रियान को पास कर दिया, और परिणामस्वरूप, उसे कॉकैने सिंड्रोम का पता चला। एक बच्चे के कॉकैने सिंड्रोम के साथ पैदा होने की संभावना दस लाख में दो होती है। क्या संभावनाएं हैं, वे कहते हैं?
हमें पता था कि रियान के डायग्नोसिस से पहले भी कुछ गलत था लेकिन हमें कभी भी संदेह नहीं था कि यह कुछ भी टर्मिनल होगा। पहला संकेत था कि कुछ गंभीर रूप से गलत था जब उन्हें तीन महीने में द्विपक्षीय मोतियाबिंद का पता चला था। मुझे याद है कि मैं नेत्र रोग विशेषज्ञ के कार्यालय में था और मैंने बताया कि मेरे बेटे ने शायद कभी मेरा चेहरा नहीं देखा था।
"मुझे नहीं पता कि हमारे पास कितना समय है, लेकिन हम यहां नहीं बैठे हैं, मौत के आने की प्रतीक्षा कर रहे हैं मेरे छोटे लड़के को ढूंढो। हम लड़ रहे हैं, और हमें विश्वास है कि हमारे पास एक अच्छा मौका है।"
जैसे-जैसे समय बीतता गया, रियान विकास चार्ट से गिरते रहे और विकास के मील के पत्थर चूक गए। मुझे याद है कि बेबीसेंटर से उन सभी चीजों के बारे में ईमेल प्राप्त हुए हैं जो रियान को एक विशेष उम्र में करनी चाहिए थी। लेकिन नहीं था। रियान के मोतियाबिंद निदान के बाद हमने बहुत सारे आनुवंशिक परीक्षण किए: एक मोतियाबिंद पैनल, एक माइटोकॉन्ड्रियल पैनल, एक माइक्रोएरे विश्लेषण। वे सभी नकारात्मक थे। मैंने उसके लक्षणों को हर समय गुगल किया, उसे लगातार तौला और उसके सिर की परिधि को मापा, उसे "पकड़ने" के लिए तैयार किया। एक बार फिर, मैंने भोलेपन से विश्वास किया कि वह ज्यादातर ठीक था, क्योंकि परीक्षण नकारात्मक आए, या यदि कोई समस्या थी, तो हम प्रबंधन करेंगे उन्हें। आखिरकार, हमने उनकी मोतियाबिंद हटाने की सर्जरी के बाद उनकी आंखों में कॉन्टैक्ट लेंस डालने के ओलंपियन कार्य में महारत हासिल कर ली थी! उनके सभी शुरुआती हस्तक्षेप उपचारों के साथ हमारी दिनचर्या थी। हम इसका पता लगा रहे थे।
निदान के बाद से अब लगभग एक वर्ष हो गया है। रियान अच्छा कर रहा है, अपेक्षाकृत स्थिर है, और एक बटन की तरह प्यारा है। वह कम वजन का है; वह स्वतंत्र रूप से नहीं बैठ सकता या खुद को खिला नहीं सकता (वास्तव में, वह केवल खाएगा तिल सड़क तथा कोकोमेलन संगीत वीडियो और अगर कोई गाना आता है जो उसे पसंद नहीं है, तो वह खुशी से अपना मुंह बंद कर लेगा जब तक कि हम उसे बदल नहीं देते)। वह बात नहीं कर सकता, खड़ा हो सकता है या चल सकता है, लेकिन वह काफी उज्ज्वल और सतर्क है, सबसे मज़ेदार व्यक्तित्व के साथ आप कल्पना कर सकते हैं और संगीत, किताबें और खिलौनों के लिए स्पष्ट प्राथमिकताएं हैं। वह चीजों को इतनी जल्दी सीख लेता है - जैसे खिलौनों के कार्य या बुनियादी खेल कैसे खेलें - जिसने मुझे न्यूरोडीजेनेरेशन की गंभीरता का सामना करते हुए आश्चर्यचकित कर दिया है। मुझे नहीं पता था कि रियान तक क्या ताकत और लचीलापन था।
मुझे नहीं पता कि हमारे पास कितना समय है, लेकिन हम यहां नहीं बैठे हैं, मौत के आने का इंतजार कर रहे हैं मेरे छोटे लड़के को ढूंढो। हम लड़ रहे हैं, और हमें विश्वास है कि हमारे पास एक अच्छा मौका है।
निदान के बाद कुछ हफ्तों के आँसू के बाद, हमने सार्वजनिक रूप से अपनी कहानी साझा की, स्थिति पर अपनी असहायता व्यक्त की। तुरंत, एक और दुर्लभ बीमारी पिताजी ने मुझे संदेश भेजा, और मैं उनके शब्दों को कभी नहीं भूलूंगा: "आप असहाय नहीं हैं, जो। ऐसी चीजें हैं जो आप कर सकते हैं।" और वास्तव में हैं। कोई विज्ञान या चिकित्सा पृष्ठभूमि नहीं होने के बावजूद - मैं एक नागरिक अधिकार वकील हूं - मैं अनुसंधान में सबसे आगे हूं।
“आगे का रास्ता चुनौतियों से भरा है। लेकिन साथ में, मुझे विश्वास है कि हम रियान और उसके जैसे बच्चों को बचा सकते हैं, चाहे उनकी बीमारी कितनी ही दुर्लभ और गंभीर क्यों न हो।”
रियान के निदान के तीन महीने बाद, जून 2021 में, हमने रियान रिसर्च इनिशिएटिव की स्थापना की, जो पहला शोध था कॉकैने के उपचार के विकास में तेजी लाने और वित्त पोषण के मिशन के साथ वकालत संगठन सिंड्रोम। मैंने इस काम पर पूर्णकालिक ध्यान केंद्रित करने के साथ-साथ रियान की प्राथमिक देखभाल करने वाले के रूप में गियर्स को स्थानांतरित कर दिया है। हमने $1.4 मिलियन डॉलर से अधिक जुटाए हैं, और UMass चैन मेडिकल स्कूल में CSA जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी प्रोग्राम लॉन्च किया है एक जीन थेरेपी बनाने के लक्ष्य के साथ जो बच्चों के शरीर में उत्परिवर्तित जीन को स्वस्थ की एक प्रति से बदल देगा जीन हमने वित्त पोषित किया है और नशीली दवाओं के पुनरुत्पादन स्क्रीन का भी पीछा कर रहे हैं: दूसरे शब्दों में, हम यह देखना चाह रहे हैं कि क्या पहले से ही एफडीए है CVS या Walgreens के आस-पास बैठी स्वीकृत दवाएं जिन्हें कॉकैने सिंड्रोम में दिखाई देने वाले न्यूरोडीजेनेरेशन को रोकने के लिए फिर से तैयार किया जा सकता है रोगी। यह सब इस बीमारी के लिए अभूतपूर्व कार्य है।
अनुसंधान काफी महंगा है, और जब कॉकैने सिंड्रोम जैसी अति-दुर्लभ बीमारियों की बात आती है, जो लाभप्रदता की कमी, धन मुख्य रूप से हमारे जैसे माता-पिता द्वारा स्थापित समूहों से आता है, निराशाजनक है कि है। हमारे चिकित्सकीय रूप से जटिल और नाजुक बच्चों की देखभाल करने के अलावा, हमें उपचार विकसित करने में मदद करने के लिए दिन-रात काम करना चाहिए। हमें बचाने के लिए छाया में कोई इंतजार नहीं कर रहा है। काम को पूरा करने के लिए हमें $4 मिलियन डॉलर जुटाने की जरूरत है, और हमें इसे जल्दी से करने की जरूरत है। हमारे पास $2.8 मिलियन डॉलर जुटाने के लिए बचे हैं, और हमारा लक्ष्य इस साल के अंत तक इसे हिट करना है।
हमारे दाताओं का भारी बहुमत छोटे कॉकैने सिंड्रोम समुदाय के बाहर के लोग हैं, जो प्रेरित हैं और मदद करना चाहते हैं। उनकी अविश्वसनीय रूप से उदार सहायता के साथ, हम चमत्कार बनाने के अपने रास्ते पर हैं - लेकिन हमें फिनिश लाइन तक पहुंचने के लिए देखभाल, प्यार और संसाधनों के अपने समुदाय का विस्तार करना जारी रखना होगा। आगे का रास्ता चुनौतियों से भरा है। लेकिन साथ में, मुझे विश्वास है कि हम रियान और उसके जैसे बच्चों को बचा सकते हैं, चाहे उनकी बीमारी कितनी भी दुर्लभ और गंभीर क्यों न हो।
हर जीवन इसके लायक है, और हर जीवन मायने रखता है। और जबकि मातृत्व वह नहीं रहा जिसकी मुझे उम्मीद थी, यह मेरे लिए कहीं अधिक महत्वपूर्ण और पवित्र चीज़ में बदल गया है। मेरे रियान के लिए, कॉकैने सिंड्रोम वाले अन्य खूबसूरत बच्चों के लिए जिन्हें मैं जानता हूं और प्यार करता हूं, हम असफल नहीं हो सकते।
जो कौर रियान की मां, संस्थापक और अध्यक्ष हैं रियान अनुसंधान पहल, एक 501(c)(3) गैर-लाभकारी संगठन, और न्यूयॉर्क शहर में स्थित एक नागरिक अधिकार वकील। रियान रिसर्च इनिशिएटिव को दान करने के लिए, कृपया देखें riaanresearch.org/donate..
