आयोवा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बारे में अधिक सीखा है जो योगदान देता है आत्मकेंद्रित. एक पिता के शुक्राणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन हुआ, जिसे ऑटिज्म नहीं है, लेकिन उसने अपने दो बच्चों को इस स्थिति को पारित कर दिया।
मई 2007 - जांचकर्ता अब इस बारे में अधिक जानते हैं कि उत्परिवर्तन एक विशिष्ट जीन के साथ समस्याओं का कारण कैसे बनता है और ऑटिज़्म वाले अन्य लोगों में उसी जीन के अतिरिक्त उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण कर रहे हैं। यूआई कार्वर कॉलेज ऑफ मेडिसिन में मनोचिकित्सा के एसोसिएट प्रोफेसर थॉमस वासिंक, 3 मई को सिएटल में ऑटिज्म रिसर्च के लिए वार्षिक अंतर्राष्ट्रीय बैठक में निष्कर्ष प्रस्तुत कर रहे हैं।
इस साल की शुरुआत में, UI शोधकर्ता और सहयोगी एक अंतरराष्ट्रीय टीम का हिस्सा थे, जिसने पहचान की, अन्य निष्कर्षों में, न्यूरेक्सिन 1 नामक जीन में विलोपन, जिसके कारण एक में आत्मकेंद्रित के दो मामले हुए परिवार। यूआई शोधकर्ता और सहयोगी वासिंक थे; वैल शेफ़ील्ड, एम.डी., पीएच.डी., बाल रोग के यूआई प्रोफेसर और हावर्ड ह्यूजेस मेडिकल इन्वेस्टिगेटर; केसी मेयर, वासिंक की प्रयोगशाला में स्नातक छात्र; और पूर्व यूआई अन्वेषक जोसेफ पिवेन, एमडी, अब उत्तरी कैरोलिना विश्वविद्यालय (यूएनसी) में मनोचिकित्सा के प्रोफेसर और यूएनसी न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर के निदेशक अनुसंधान केंद्र, "ऑटिज्म पैदा करने के सबसे सम्मोहक सबूत वाले जीन एक विशिष्ट प्रकार के न्यूरोनल कनेक्शन, या सिनैप्स के घटक प्रतीत होते हैं, जिन्हें ग्लूटामेट कहा जाता है अन्तर्ग्रथन जीन न्यूरेक्सिन 1 पहचाने जाने वाले इन जीनों में से चौथा था, और यह वैज्ञानिक रूप से है दिलचस्प उत्परिवर्तन क्योंकि यह उन माता-पिता में से किसी में नहीं पाया गया, जिन्हें ऑटिज़्म नहीं है, " वासिंक ने कहा।
इसके बजाय, उत्परिवर्तन एक जर्मलाइन मोज़ेक है - जिसका अर्थ है कि विलोपन केवल पिता के शुक्राणु कोशिकाओं में हुआ जब वह स्वयं गर्भ में था। नतीजतन, पिता को ऑटिज्म नहीं था, लेकिन उनके दो बच्चे, दोनों बेटियां, उनसे एक गुणसूत्र विरासत में मिला था जिसमें डीएनए का एक छोटा सा टुकड़ा गायब था जिसमें न्यूरेक्सिन 1 था। बेटियों को अब ऑटिज्म है।
इस लापता डीएनए के कारण, कुछ प्रोटीन नहीं बन सकते हैं जो सामान्य रूप से ग्लूटामेट सिनेप्स में योगदान करते हैं और विस्तार से, सामान्य विकास करते हैं।
"अब, इस जानकारी का उपयोग करके, हम अन्य परिवारों में इस जीन को बहुत विस्तृत तरीके से देख सकते हैं और शुरू कर सकते हैं यह समझने के लिए कि क्या होता है जब मस्तिष्क में सामान्य रूप से सक्रिय यह प्रोटीन गायब हो जाता है," वासिंक कहा।
इस बारे में अधिक जानना कि विलोपन कैसे कार्य करता है, अंततः नैदानिक और चिकित्सीय उपकरणों के विकास का कारण बन सकता है।
