Mon mari et moi considérons nos filles non seulement comme des bénédictions, mais aussi comme des miracles. Après tout, sans un coup de chance qui m'a envoyé pour un test de grossesse précoce, ma plus jeune fille ne serait probablement pas ici.
Après avoir donné naissance à mes fils et avant de tomber enceinte de l'aînée de nos deux filles, j'ai eu deux fausses couches. Après le deuxième, nous avons subi des tests génétiques et avons appris que j'avais une mutation génétique appelée MTHFR, qui signifie méthylènetétrahydrofolate réductase. Dans mon cas, j'ai deux gènes mutés, donc aucun d'eux ne fonctionne correctement, et mon corps a du mal à se débarrasser des toxines. De plus, celles qui ont une double mutation comme la mienne ont un autre souci supplémentaire pendant la grossesse: les caillots sanguins.
À l'époque, nous avons fait des allers-retours pour savoir s'il fallait ou non essayer un troisième bébé après le retour de mes tests. En fin de compte, je suis tombée enceinte, mais ma santé était si mauvaise et la grossesse si difficile que nous avons décidé de ne pas réessayer pour un quatrième enfant.
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Mais ne pas essayer n’est pas la même chose que prévenir une grossesse. Pourtant, j'allaitais toujours, et nous avons pensé que parce qu'il avait été si difficile pour moi de tomber enceinte de notre troisième enfant, une autre grossesse ne serait pas facile ou "juste arriver".
Les nausées ont commencé alors que je me préparais à subir une intervention pour soulager la douleur dans le bas du dos. Mon médecin de gestion de la douleur venait de me mettre sous un nouveau médicament et je n'avais aucun autre symptôme de grossesse, donc je n'y ai rien pensé. Mais mon médecin m'a suggéré de faire un test de grossesse avant la procédure car nous ne pourrions pas procéder si je l'étais.
Sur ce, mon mari s'est rendu à la pharmacie pour acheter un test de grossesse, et il en a choisi un qui montrait les premiers résultats possibles. Bien sûr, le test était positif et je me suis assis là sous le choc.
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Dans les 24 heures, j'avais appelé le bureau d'OB-GYN à haut risque et pris rendez-vous pour plus tard dans la semaine. Il était très important de savoir exactement où j'en étais dans ma grossesse, surtout parce que je n'avais pas de cycle établi en raison de l'allaitement. Cela nous a donné suffisamment de temps pour remplir nos papiers pour notre compagnie d'assurance maladie, ce qui nous a donné une tonne de paperasserie à éviter juste pour voir le médecin OB de mon choix.
Malheureusement, avant mon rendez-vous, je me suis retrouvé aux urgences après les heures à cause de taches, et il s'est avéré que j'approchais déjà de huit semaines de gestation, ce qui signifiait que je devais commencer Lovenox injections le plus tôt possible… car j'aurais dû les utiliser depuis au moins une semaine ou deux.
De six semaines de gestation jusqu'à huit semaines après l'accouchement, de nombreuses femmes présentant des mutations MTHFR se retrouvent à administrer Lovenox ou injections d'héparine, qui sont des médicaments qui fluidifient le sang afin que des caillots sanguins soient moins susceptibles de se former. Selon votre état de santé personnel et le type de mutation, votre médecin peut même ne pas recommander d'anticoagulants injectables, voire aucun, mais nous avons décidé d'emprunter cette voie en fonction de mes antécédents personnels. La cause de l'une de mes fausses couches était certainement un caillot de sang, et lors de ma première grossesse avant les fausses couches, j'avais développé un caillot de sang dans le placenta, qui, selon les médecins, aurait pu arrêter le flux sanguin vers le bébé et provoquer une mortinaissance (heureusement, il est né sain).
Heureusement, mon mari a pu accélérer les formalités administratives nécessaires pour que je puisse voir un OB et obtenir le médicament Lovenox le lendemain de notre visite aux urgences. Mon médecin a immédiatement voulu que je me repose jusqu'à nouvel ordre et m'a dit que parce que nous ne nous attendions pas à ce que je sois enceinte, j'avais attendu si longtemps pour faire le test et j'avais des taches, il y avait encore plus de chances que je fasse une fausse couche bébé.
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Heureusement, les coups ont fonctionné. J'ai pu porter notre fille à 36 semaines et elle est née en bonne santé – malgré la quasi-fausse couche du premier trimestre – et a maintenant presque 18 mois. Mais sans les tests génétiques, qui sait ce qui se serait passé ?
Il existe de nombreuses informations sur MTHFR, mais elles sont déroutantes et souvent contradictoires. Certains des fournisseurs de soins médicaux que j'ai vus étaient extrêmement bien informés sur les mutations MTHFR, mais d'autres m'ont dit que les mutations MTHFR n'avaient aucune importance.
Le Dr Shannon Price d'Affinity Physicians for Women, basé à Tifton, en Géorgie, m'a dit: « Une patiente enceinte atteinte de MTHFR devrait être examinée par son obstétricien/gynécologue dès qu'elle reconnaît une grossesse. Idéalement, elles devraient bénéficier d'un conseil préconceptuel et de tests appropriés pour assurer une grossesse réussie. Des visites prénatales précoces et fréquentes sont encouragées avec tout trouble thrombophilique comme MTHFR.
Pour plus d'informations sur MTHFR, visitez la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis ou parlez-en à votre médecin. Seul un expert médical peut déterminer votre risque et les soins appropriés.
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