Beaucoup de gens créent des listes de choses à faire et à voir tout au long de leur vie, mais un couple de l'Ohio est vraiment briser le moule en créant une « liste visuelle de choses à faire » des choses qu'ils aimeraient que leur fille voie avant qu'elle ne la perde vue.
Steve et Christine Myers ont vu leur monde bouleversé récemment lorsque leur fille de 5 ans, Elizabeth, a reçu un diagnostic de Syndrome d'Usher type II, une maladie génétique rare qui provoque une perte auditive et visuelle. La jeune fille avait déjà reçu un diagnostic de perte auditive bilatérale il y a un peu plus d'un an, mais il a fallu des tests supplémentaires pour révéler sa maladie.
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Maintenant, les médecins estiment qu'Elizabeth a entre cinq et sept ans avant de perdre complètement la vue, et ses parents se démènent pour lui montrer le monde. Ils ont créé une "liste visuelle" pour leur fille, avec toutes les choses qu'ils pensent qu'elle a besoin de voir. La liste comprend des voyages pour voir des choses comme les aurores boréales, le Grand Canyon, les chutes du Niagara et d'autres sites célèbres. Ils disent également qu'ils ont l'intention de passer beaucoup de temps à observer les étoiles et à regarder les couchers de soleil sur la plage.
Ils profitent au maximum du temps qu'il leur reste, mais ils disent que ce n'était presque pas le cas. Lorsqu'Elizabeth a reçu son diagnostic initial de perte auditive, elle a subi des tests pour les sept types de perte auditive les plus courants, et chaque test s'est révélé négatif. Insatisfaite des résultats, son médecin a commencé à faire pression pour des tests génétiques.
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Les Myerse ont d'abord refusé les tests, ne voulant pas faire subir à leur fille plus de piqûres et de poussées inutiles. Ce n'est qu'après que son médecin ait continué à insister qu'ils ont finalement accepté et ont reçu le diagnostic d'Elizabeth. Christine dit que c'était presque l'une des "plus grandes erreurs" de leur famille, et maintenant ils veulent utiliser leur histoire pour encourager les autres à se faire tester.
Même si nous pouvons détester l'idée que nos enfants subissent des tests douloureux ou coûteux, les tests génétiques font vraiment une différence. Selon le Fondation des maladies génétiques, il existe environ 6 000 troubles génétiques différents qui peuvent être transmis des parents à leurs enfants. Environ 40 d'entre eux sont inclus dans les tests génétiques à la naissance ou peu de temps après, mais d'autres, comme l'état de Myers, ne peuvent être détectés que beaucoup, beaucoup plus tard.
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Les Centre médical de l'Université du Kansas rapporte que des anomalies génétiques sont présentes dans 3 à 5 % de toutes les naissances aux États-Unis, et plus de 11 % de toutes les hospitalisations pédiatriques concernent des enfants atteints de troubles génétiques. Ces maladies sont peut-être rares, mais elles affectent toujours un grand nombre d'enfants, et c'est ce qui rend les tests si importants.
Bien qu'il ne soit pas toujours possible de guérir les troubles génétiques, la détection précoce peut donner aux gens une meilleure qualité de vie et, dans certains cas, peut même faire la différence entre la vie et la mort. Pour la famille Myers, cela leur a permis de montrer à leur fille les merveilles et la beauté du monde pendant qu'il est encore temps pour elle d'en profiter, un cadeau pour lequel je suis sûr qu'ils sont éternellement reconnaissants.
