Les jumeaux ont déconcerté les scientifiques – SheKnows

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Ils peuvent se ressembler, se parler et marcher de la même manière, mais les jumeaux peuvent être très, très différents quand il s'agit de leur constitution génétique, révélant pourquoi un jumeau identique peut développer une maladie héréditaire, mais pas le autre.

Dans une étude récente de 19 paires de jumeaux identiques, des scientifiques de l'Alabama, des Pays-Bas et de la Suède ont collaboré et découvert des différences d'ADN significatives dans la variation du nombre de copies (CNV). La traduction de la science parle… CNV se produit lorsqu'un ensemble de lettres de codage dans l'ADN est manquant, ou lorsque des copies supplémentaires de segments d'ADN sont produites.

"La présomption a toujours été que les jumeaux identiques sont identiques jusqu'à leur ADN", a déclaré Carl Bruder, Ph. D. et Jan Dumanski, Ph. D., du Département de génétique de l'Université de l'Alabama et les auteurs principaux de l'étude. "C'est en grande partie vrai, mais nos résultats suggèrent qu'il existe de petites différences subtiles dues à la CNV. Ces différences peuvent ouvrir la voie à une meilleure compréhension des maladies génétiques lorsque nous étudions une paire de jumeaux où l'un a un trouble et l'autre pas.

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Dans le passé, lorsqu'un jumeau développait une maladie particulière - la maladie de Parkinson, par exemple - alors que l'autre ne le faisait pas, on pensait que les facteurs environnementaux étaient les coupables probables, pas la génétique. Forts de leurs nouvelles connaissances, Bruder et Dumanski indiquent que la CNV devrait être étudiée efficacement chez des jumeaux identiques.

"Les changements dans la CNV peuvent nous dire si un gène manquant, ou plusieurs copies d'un gène, sont impliqués dans l'apparition de la maladie", a déclaré Bruder. « Si le jumeau A développe la maladie de Parkinson et pas le jumeau B, la région de son génome où il différences est une cible pour une enquête plus approfondie pour découvrir les fondements génétiques de base de la maladie."

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