Communauté Ds to AD: nous sommes dans le même bateau
Voici pourquoi le lien entre Syndrome de Down et la maladie d'Alzheimer change la donne. « Les travaux en cours pour identifier des médicaments qui empêcheraient la progression ou le développement de la pathologie d’Alzheimer et la démence dans la population en général… pourrait être potentiellement applicable au traitement du syndrome de Down », déclare Harpold avec enthousiasme.
Tout aussi impactant? « Le soutien à la recherche [de la communauté DS et du DSRTF] pour identifier des médicaments et des thérapies pour traiter la pathologie d'Alzheimer et le syndrome de Down pourrait tout aussi bien s'appliquer aux personnes sans pour autant syndrome de Down et avec Alzheimer », ajoute-t-il.
Apprendre que mon fils a un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer - et à un plus jeune âge - était déprimant et effrayant, mais parler avec le Dr Harpold m'a revigoré d'espoir.
« Je suis impliqué depuis plus de 40 ans dans la recherche, notamment dans de nombreux domaines tels que la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, l'épilepsie et d'autres troubles neurologiques », déclare Harpold. "Franchement, au cours des cinq à six dernières années, je n'ai pas vu un domaine évoluer aussi rapidement avec autant de progrès que celui-ci dans toute ma carrière."
Disparités de financement
Alors que la recherche et le financement de la recherche sur le syndrome de Down augmentent, ils sont encore loin du financement - ou des découvertes - générées par des communautés à la recherche de traitements pour d'autres conditions, telles que la sclérose en plaques.
Alors que le syndrome de Down affecte environ 250 000 Américains, le financement de la recherche par les National Institutes of Health (NIH) est incroyablement bas par rapport à d'autres conditions qui affectent approximativement le même nombre de personnes - ou même moins.
Le graphique ci-dessous illustre la disparité en utilisant les chiffres de population trisomiques rapportés par DSRTF et Research Down Syndrome (RDS). Cependant, le Journal de pédiatrie rapporte qu'environ 250 000 personnes aux États-Unis sont atteintes du syndrome de Down. En utilisant ce chiffre, le montant estimé du financement par personne par le NIH en 2012 était de 80 $ par personne.
La disparité entre le montant d'argent que la communauté trisomique collecte chaque année pour la recherche est tout aussi décourageante. le montant d'argent autre les communautés de taille égale ou plus petite élèvent pour la recherche de leurs conditions.
En 2011, on estime que la communauté trisomique a fourni environ 3 millions de dollars pour financer la recherche. La communauté de la sclérose en plaques a fourni environ 40 millions de dollars pour financer la recherche, et la communauté de la fibrose kystique a injecté environ 30 millions de dollars dans la recherche de leur état.
Ce n'est pas un cas de "mon état est plus important que votre état". Il s'agit de communautés liées à la santé ayant un accès proportionné au financement, à la recherche et au traitement. Aujourd'hui, plus de 5 millions d'Américains souffrent de la maladie d'Alzheimer, une statistique qui pourrait intéresser davantage de personnes à la recherche sur le syndrome de Down.
Qu'est-ce qui retient la communauté DS ?
Pourquoi la collecte de fonds et les progrès de la recherche sont-ils plus importants pour les problèmes de santé qui touchent autant ou même moins de personnes que le syndrome de Down? "Le problème avec le syndrome de Down est qu'il s'agit d'une triplication d'un chromosome entier, les chercheurs sont donc confrontés à peut-être 300 à 400 gènes qui sont triplés", explique Harpold. « Dans un sens, ça veut dire: ‘C’est chercher une aiguille dans une botte de foin’. »
En tant que parent, je peux témoigner de mon manque de connaissances sur le lien entre Ds et AD, et j'admets que j'avais peu d'intérêt à apprendre une grande partie de la science parce que, eh bien, c'est science (dit la femelle stéréotypée).
Ma famille et moi avons amassé des fonds pour notre organisation locale de trisomie 21 depuis plus de 3 ans maintenant, pour un total de près de 20 000 $. Je ne changerais rien - notre organisation locale dépend des collectes de fonds pour aider à soutenir les programmes et services essentiels. Mais mes yeux se sont ouverts. Je comprends maintenant l'importance de la recherche pour améliorer le futur, ainsi que son cadeau.
Et la recherche est en cours. Harpold ne cache pas son enthousiasme lorsqu'il décrit l'infrastructure accessible aux chercheurs à la recherche d'essais cliniques. Roche Pharmaceuticals est sur le point de terminer un essai clinique de phase 1 et s'est engagé dans des essais cliniques de phase 2 pour tester un nouveau médicament chez des personnes âgées de 18 à 30 ans atteintes du syndrome de Down.
Cri de ralliement pour intensifier
Dr Robert C. Schön a travaillé avec Recherche sur le syndrome de Down depuis sa création en 2010. Il souligne également les disparités dans le financement des NIH et un retard dans la collecte de fonds au sein de la communauté trisomique, par rapport à d'autres organisations de collecte de fonds liées à la santé affectant un nombre de personnes de taille similaire à Down syndrome.
« J'encourage chaque parent à prendre conscience des outils et des recherches effectuées et à trouver un moyen, que ce soit avec de l'argent ou du temps, pour en faire une partie importante de votre vie pour accepter et être ouvert à la promesse de ce recherche."
Parents, impliquez-vous !
Vous n'avez pas besoin d'être un scientifique pour comprendre que nos enfants ont besoin de notre aide pour s'assurer que leur avenir a autant de possibilités et d'opportunités que la recherche peut leur offrir.
Un moyen simple de vous impliquer est de vous renseigner sur les organisations existantes qui soutiennent la recherche sur le syndrome de Down :
- Fondation pour la recherche et le traitement du syndrome de Down
- Fondation mondiale du syndrome de Down
- Recherche sur le syndrome de Down
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