L'Université Duke a lancé une étude visant à rassembler les expériences des parents en matière de dépistage prénatal et à recevoir un diagnostic prénatal de Syndrome de Down (Ds).
L'étude est ouverte aux parents qui attendent actuellement un enfant avec Ds, et aux parents qui ont déjà reçu le diagnostic prénatal et qui ont maintenant un enfant avec Ds.
En tant que parent d'un enfant atteint de Ds, j'ai voulu participer à cette étude dès que j'ai entendu qu'elle existait.
Mon mari et moi avions vécu une série d'émotions pendant que nous passions des tests génétiques menant à un diagnostic prénatal de Ds pour notre fils, Charlie, qui a maintenant deux ans.
Nous avions puissamment positif et puissamment négatif interactions tout au long du processus, et participer à l'étude m'a semblé être mon petit moyen d'aider les prochains parents aveuglés par un diagnostic inattendu.
Une découverte inattendue
Pourquoi était-ce inattendu? Eh bien, est-ce que quelqu'un vraiment considérer que leur enfant à naître pourrait avoir une anomalie chromosomique avant même d'avoir commencé les tests génétiques ?
Il semble que la réaction la plus courante à la découverte d'une grossesse soit la peur de l'inconnu, comme l'ignorance de l'apprentissage de la propreté et du changement de couche.
Il est rare qu'une femme nouvellement enceinte passe du temps à réfléchir à la façon dont elle pourrait un jour apprendre la langue des signes américaine pour communiquer avec un enfant qui a des retards d'élocution.
Et bien que cela soit possible, il semble peu probable qu'une femme nouvellement enceinte comprenne et attende avec impatience découvrir toute une communauté de personnes solidaires et aimantes inconditionnellement qui comprennent sa gamme de émotions.
Influence de la communauté médicale
La vérité est que, peu importe à quel point vous êtes éduqué, informé, aimant, ouvert d'esprit ou religieux, découvrir que votre enfant à naître a un problème de santé vous coupera le souffle.
L'équipe à vos côtés au cours d'un voyage aussi émouvant et inexploré peut avoir une influence énorme. Dans notre cas, nous étions tellement reconnaissants pour les assurances calmes et mesurées de notre médecin. Il nous a préparé avant que nous ayons un diagnostic.
Alternativement, nous sortions de chaque rencontre avec notre conseiller en génétique en nous sentant stressés et incompris. Elle avait de bonnes intentions – nous n'avons jamais remis en question sa compassion. Mais elle avait toujours un air triste quand elle parlait avec nous. Ses messages vocaux n'étaient jamais neutres. Nous savions que la nouvelle n'était pas celle que nous espérions entendre, et nous avons quand même dû la rappeler.
L'idée qu'une enquête sur de telles expériences puisse aider à changer les expériences des futurs parents m'a motivée à la compléter.
Détails de l'enquête
L'enquête a pris environ 30 minutes à remplir et a déclenché une conversation nostalgique avec mon mari. Nous avons reçu le diagnostic de trisomie 21 de notre fils à naître le 27 janvier 2010. Nous devions nous marier le 30 janvier. Je me souviens aussi bien des détails de nos échographies que des détails de notre mariage.
Nous avons lutté et nous avons survécu. La parentalité vous le fera. Le mariage peut le faire aussi !
A-t-il été difficile de revivre ces souvenirs? Pas vraiment. Aujourd'hui, nous avons l'avantage de pouvoir regarder le moniteur et de voir notre beau garçon endormi. Il vaut n'importe quel moment de peur, d'angoisse ou de doute de soi que j'aie jamais vécu.
Soutien de nouvelle génération, éducation
Cette enquête pourrait être cruciale pour enseigner à une nouvelle génération de conseillers en génétique et de médecins comment partager des nouvelles inattendues. Peut-être que cela aidera les conseillers en génétique à comprendre comment neutraliser le ton opprimé de leurs voix lorsqu'ils laissent un message pour « rappelez-moi, j'ai des nouvelles à partager ».
Quel que soit le résultat, je pense que cette étude est essentielle pour aider à éduquer la génération qui s'occupera de ma fille pendant toutes les grossesses qu'elle aura la chance d'avoir.
Des conseillers en génétique dirigent une étude
Katie Sheets, MS, CGC et Blythe Crissman, MS, CGC du Duke University Medical Center ont reçu la bourse commémorative Jane Engelberg 2013 (JEMF) pour mener l'étude, intitulée: Réponse au conseil génétique: Comprendre l'expérience et les besoins des personnes recevant un diagnostic prénatal de Down syndrome.
L'enquête anonyme est ouverte jusqu'au 30 septembre 2014 et peut être consultée à l'adresse obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Besoins informationnels et émotionnels
Le but de cette étude exploratoire de deux ans est de décrire les expériences et de comprendre les besoins informationnels et émotionnels des patients recevant un diagnostic prénatal de Ds. L'enquête examine la prise de décision des parents tout au long de la grossesse, selon Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical La génétique.
"Nous espérons en apprendre davantage sur les expériences de ceux qui font tous les choix disponibles pour la gestion de la grossesse", a déclaré Sheets.
Sur le site Web de l'enquête, les chercheurs partagent: « La participation améliorera nos connaissances et nous aidera à fournir des informations, des ressources et un soutien appropriés aux personnes se trouvant dans des situations similaires. Partager votre voyage pourrait profiter à d'autres personnes ou couples qui vivent une expérience similaire à l'avenir.
Partage des résultats
Bien qu'il n'y ait pas de calendrier ferme prévu pour publier les résultats, Sheets espère partager les résultats préliminaires via des résumés et des propositions lors de diverses réunions/conférences professionnelles et éducatives.
« Dans le cadre de ce questionnaire, nous permettons également aux participants de fournir des informations de contact à participer à de futures recherches, car nous espérons voir l'étude entrer dans une phase 2, qui impliquera des entretiens avec les patients », Feuilles ajoutées.
L'étude implique un questionnaire Web anonyme ponctuel avec consentement Web. Les participants éligibles comprennent les hommes et les femmes qui ont reçu un diagnostic prénatal de Ds entre 2013 et 2014. Les patientes qui ont reçu un diagnostic prénatal de Ds plus tôt et qui souhaitent partager leur histoire peuvent également participer.
Pour plus d'informations sur l'étude, contactez Kathryn Sheets, 919-681-1984; ou Blythe Crissman, 919-681-1976.
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