Pour les mères pour la première fois ou les femmes qui ont des grossesses à haut risque, l'idée d'un test prénatal peut être effrayante et accablante. Le Dr Myra Wick de la Mayo Clinic partage certaines des questions les plus importantes que les couples devraient poser.
Lorsque j'ai découvert que j'attendais mon fils, j'avais 36 ans et j'avais déjà subi plusieurs opérations du dos. J'étais plus préoccupée par le fait que la grossesse allait faire imploser ma colonne vertébrale que par le fait que mon bébé pourrait ne pas être en bonne santé.
La question du dépistage prénatal semblait inutile. Mon mari et moi étions ravis d'accueillir notre enfant et alors que nous, comme tous les futurs parents, priions pour un bébé en bonne santé, nous savions que si quelque chose n'allait pas, cela n'aurait pas d'importance. Notre bébé était notre bébé.
Dépistage au premier trimestre
Il est intéressant de noter que les examens échographiques que j'ai subis au cours du premier trimestre de ma grossesse n'ont rien révélé d'anormal.
Dépistage au premier trimestre, qui comprend une échographie pour examiner la clarté nucale (taille du liquide collection à l'arrière du cou du fœtus) et le niveau de deux marqueurs dans le sang de la mère, a une détection taux pour Syndrome de Down d'environ 85 pour cent, avec un taux de faux positifs de 5 pour cent.
De plus, selon le Dr Myra Wick du Clinique Mayo à Rochester, Minnesota, qui est certifié à la fois en OB-GYN et en génétique médicale, « L'échographie de niveau avancé au deuxième trimestre détectera environ 50 pour cent des cas de syndrome de Down. Les patients avancent le plus souvent pour se rassurer davantage.
Ce n'est que lorsque nous avons reçu les résultats du dépistage sanguin que nous avons commencé à nous inquiéter.
Selon le Guide de la clinique Mayo pour une grossesse en santé, les résultats des tests de dépistage du premier trimestre sont « considérés comme positifs pour le syndrome de Down si le risque est de 1 sur 230 ou plus ».
Bienheureuse ignorance?
Je dois admettre que j'ai eu le pressentiment très tôt que quelque chose n'allait pas, avant même que nous ayons reçu le les résultats du premier test de dépistage, qui partageaient les chances probables que notre bébé ait un désordre.
Entendre ces chiffres pour la première fois n'était pas aussi effrayant qu'ils pourraient l'être maintenant, simplement parce que je ne savais pas à quoi ressemblait un ratio à haut risque. Notre conseiller en génétique nous a dit que notre enfant à naître avait une chance sur 13 d'avoir quelque chose appelé trisomie 18.
Pour moi, un ancien journaliste qui évite les maths comme les chats évitent l'eau, eh bien, ce n'était pas si mal, non? Je veux dire, si les chances du bébé étaient d'une sur 13, cela signifiait qu'il y avait 12 autres coups que tout irait bien. Droit?
Je n'étais pas éduqué sur les risques des maladies génétiques, et je me rends compte maintenant que l'ignorance n'était pas un bonheur mais plutôt une panique beaucoup plus modérée.
Le risque pour notre bébé d'avoir Syndrome de Down (Ds, Trisomie 21) était à un seul chiffre (un sur sept). La recherche fondamentale nous a dit que Trisomie 18 est venu avec un risque élevé de mort intra-utérine, ou la mort au cours de la première année de vie. Les personnes atteintes de trisomie 21 (Ds) avaient une espérance de vie de 60 ans.
J'ai prié pour le syndrome de Down.
