Peser le risque vs. réponses "oui ou non"
FAQ sur l'échographie
Le Dr Wick recommande de poser ces questions après qu'un patient a subi une échographie :
- Y a-t-il des anomalies à l'échographie?
- Si des anomalies existent, le fœtus pourra-t-il y survivre à long terme ?
- Si le fœtus est diagnostiqué avec un trouble ne mettant pas sa vie en danger (par exemple, Syndrome de Down) mais des anomalies existent (par exemple, cardiaque), demandez à rencontrer le néonatologiste et les spécialistes appropriés (par exemple, un cardiologue pédiatrique).
La Clinique Mayo offre également un aperçu des tests prénataux courants.
« L'évaluation des risques est un concept difficile pour de nombreux patients », explique le Dr Wick. « Nous avons tous une perception différente de ce qui est considéré comme « à haut risque », et nous voulons tous une réponse définitive par oui ou par non, pas un risque !
« Certains patients considèrent que 1/200 (un résultat de test positif basé sur un seuil de 1/230) est inacceptablement élevé, et procéderont au test. J'ai également eu des patients présentant un risque beaucoup plus élevé, 1/25, qui ont décidé que ce n'était pas assez élevé pour procéder à des tests supplémentaires », poursuit le Dr Wick.
"La décision de poursuivre ou non peut être basée sur la façon dont la patiente/le couple gérera la grossesse", explique le Dr Wick. « Si la résiliation est une considération, ces couples procéderont généralement à des tests invasifs afin que d'autres décisions de gestion puissent être prises.
"Si les couples n'envisagent pas d'interrompre, alors il peut être raisonnable de peser les risques de la procédure par rapport au risque que la grossesse soit affectée."
Plan de livraison
Chaque accouchement est différent et chaque couple doit aborder l'accouchement avec un plan qui fonctionne pour eux.
« Si le fœtus a une maladie mortelle, il peut également être utile de rencontrer le néonatologiste pour discuter de la gestion à l'accouchement », conseille le Dr Wick. Selon l'état du bébé, un couple peut choisir des « soins de confort » plutôt que des interventions multiples.
"Vous devriez également discuter du plan d'accouchement avec votre fournisseur", explique le Dr Wick. «Ce sont évidemment des questions très sensibles.»
Entendre les résultats
Au début de notre grossesse, mon mari et moi avons convenu que peu importait ce qui pouvait être différent pour notre enfant, nous avions hâte de le rencontrer et de fonder notre famille.
Lorsque les premiers résultats de dépistage sont revenus, les chiffres étaient comme une fusée inattendue qui s'élançait dans le ciel. Nous avons longuement parlé des avantages et des inconvénients d'aller plus loin et d'avoir des tests de diagnostic. C'était plus risqué pour le bébé car les tests de diagnostic sont invasifs, alors que le dépistage que j'avais subi jusque-là était de simples analyses de sang.
Ensemble, nous avons convenu que nous voulions savoir ce qu'il était raisonnable de découvrir. Nous voulions être préparés et, au fur et à mesure que nous en apprenions davantage sur la trisomie 18 et la trisomie 21, nous avons réalisé que l'un ou l'autre scénario comportait des risques accrus de malformations cardiaques. Nous avons décidé que nous devions en savoir plus.
Tests diagnostiques
A 18 semaines, j'ai subi une amniocentèse, un test de diagnostic qui est souvent utilisé pour faire le suivi d'un test de dépistage anormal. Les tests de diagnostic peuvent mieux confirmer les conditions génétiques.
Le Dr Wick explique: « Les tests de diagnostic sont également appelés tests invasifs. Ceci comprend Choriocentèse (CVS) et amniocentèse (amnio).
« Le CVS est généralement effectué entre 11 et 14 semaines. Elle consiste à prélever un petit échantillon du placenta (villosités choriales). Cela peut être fait avec une aiguille à travers l'abdomen (transabdominal; similaire à l'amnio) ou en passant un petit cathéter à travers le col de l'utérus (transcervical). Le CVS se fait sous contrôle échographique. Le risque cité de perte de grossesse est d'environ 1 pour cent.
"L'amniocentèse est généralement effectuée à ou après 15 semaines et est également généralement effectuée sous guidage échographique", poursuit le Dr Wick. « Le risque de perte est généralement estimé à 0,5 %. Le CVS et l'amnio obtiennent tous deux du tissu fœtal, qui peut être utilisé pour l'analyse chromosomique ou d'autres tests génétiques.
Pour nous, les tests prénatals ont également permis de découvrir et de suivre l'évolution de l'anasarque de notre fils. L'anasarque est au moins deux des éléments suivants 1) ascite [collecte de liquide dans l'abdomen], 2) épanchement pleural [liquide autour des poumons] 3) épanchement péricardique [liquide autour du cœur], 4) peau œdème [par exemple, accumulation de liquide dans les extrémités, similaire à ce que de nombreuses femmes connaissent en fin de grossesse mais généralement plus prononcé], 5) polyhydramnios [liquide amniotique anormalement augmenté].
« L'hydrops peut être associé à plusieurs affections, dont le syndrome de Down », explique le Dr Wick, « mais il est généralement de mauvais pronostic. »
