J'éparpille une pile de livres pour enfants devant moi. Mon fils de deux ans, Riaan, les regarde, en attrape rapidement un et me le tend pour que je le lui lise. Il s'intitule "Je t'aime, papa", à propos d'une relation attachante entre un papa ours et son petit, et c'est l'un des favoris de Riaan. Je le lui lis, parfois avec des accents amusants, et Riaan tape des poings de joie. Il m'aide à tourner les pages. A la fin du livre, il pleure. Il veut que je le relise.
Je souris, le cœur débordant de joie d'avoir materné cette belle créature curieuse et décidée, qui grandit et progresse chaque jour.
Une créature qui, en fin de compte, est en train de mourir d'une maladie génétique ultra-rare diagnostiquée dans seulement quelques centaines d'enfants dans le monde entier.
Je souhaite que mon parcours de mère puisse se nourrir dans un anonymat quasi total, banal pour les autres mais extraordinaire pour ma famille, et que nous avons vécu une vie joyeuse mais privée de découvertes, d'amour et de riches souvenirs, taillés dans des moments ordinaires comme la lecture de livres pour enfants livres. Mais ce n'est pas notre situation.
"Parce que l'aide de personnes que nous connaissons - et surtout de personnes que nous ne connaissons pas - est notre seul moyen de sauver la vie de notre petit garçon."
Lorsque Riaan avait 15 mois, on lui a diagnostiqué une Syndrome de Cockayne, une maladie génétique neurodégénérative particulièrement cruelle qui lui donne une espérance de vie de cinq ans et provoque déficiences développementales importantes, perte auditive, déficiences visuelles, microcéphalie, hypotonie et incapacité à prospérer. Je n'en n'ai jamais entendu parlé. Personne n'a. Je me souviens avoir googlé frénétiquement le syndrome lors de la visite de télésanté avec le généticien, qui nous a transmis les résultats de notre test de séquençage génétique de l'exome complet. Je me souviens qu'il a dit: "Nous savons ce qui se passe avec Riaan, et malheureusement ce n'est pas bon." Il a dit qu'il n'y avait pas de traitement. Il a dit que tout ce que nous pouvions faire était de gérer les symptômes et de l'aimer. Je me souviens avoir eu l'impression de quitter mon corps à ce moment-là, un tourbillon d'horreur, de désespoir et de tristesse déferlant pour prendre la place de la personne, la mère que j'étais autrefois. Une partie de moi, cette innocence que nous avons tous, a disparu depuis ce moment, perdue dans les sables du temps.
Je me souviens d'avoir essayé d'expliquer à mes parents sikhs punjabi - à qui nous rendions visite au moment du diagnostic - comment prononcer "Syndrome de Cockayne», nos cœurs se brisent à l'unisson face à cette chose maléfique et étrange qui entre dans nos vies.
Rien ne sera plus jamais comme avant, mes attentes de notre vie, de la maternité, voir grandir mon premier-né et enfant unique, partir en randonnée dans les parcs nationaux avec ses parents, diplômés, tombent amoureux, consomment toutes les connaissances que l'humanité a à offrir et tracent leur propre chemin dans notre monde à couper le souffle - tout cet espoir pour mon enfant pris, volé. Cette angoisse, ce chagrin — deuil anticipé, ils l'appellent - est tout simplement trop pour un être humain à endurer.
Comment on est venu ici? Mon mari et moi avions entrepris tous les tests de dépistage génétique qu'ils proposent pendant la grossesse. Nos résultats ont montré que nous n'étions porteurs d'aucune des mêmes maladies. Riaan avait été testé pour des déficiences chromosomiques, et tout s'était révélé négatif. Il s'avère que ces tests ne permettent pas de dépister la plupart des maladies. Il s'avère qu'il y a plus de 7 000 maladies rares, la plupart d'entre eux génétiques, et la réussite du test de dépistage ne signifie pas que votre enfant ira bien. Nous avons découvert cela de manière cruelle. J'étais naïf. Je n'en avais aucune idée.
Mon mari et moi avons chacun une seule mutation dans le gène ERCC8 (CSA), qui est responsable, entre autres, de la réparation de l'ADN endommagé. Il s'agit d'une fonction extrêmement importante pour la survie, et les dommages causés à ce gène provoquent le syndrome de Cockayne. Au fil du temps, à mesure que l'ADN endommagé s'accumule, il accélère les symptômes de la neurodégénérescence. La plupart des enfants ont tendance à mourir de détresse/maladie respiratoire, d'insuffisance rénale ou hépatique. En tant que porteurs d'une seule mutation chacun, le père de Riaan et moi ne sommes pas impactés. Cependant, nous avons transmis les deux copies de notre gène muté à Riaan, et en conséquence, il a été diagnostiqué avec le syndrome de Cockayne. Les chances d'un enfant de naître avec le syndrome de Cockayne sont de deux sur un million. Quelles sont les chances, disent-ils?
Nous savions que quelque chose n'allait pas avant même le diagnostic de Riaan, mais nous n'avons jamais soupçonné que ce serait quelque chose de terminal. Le premier signe que quelque chose n'allait vraiment pas était quand on lui a diagnostiqué une cataracte bilatérale à trois mois. Je me souviens d'avoir été dans le bureau de l'ophtalmologiste et d'avoir dit que mon fils n'avait probablement jamais vu mon visage.
« Je ne sais pas combien de temps nous avons, mais nous ne sommes pas assis ici à attendre que la mort vienne retrouver mon petit garçon. Nous nous battons et nous croyons que nous avons une bonne chance.
Au fil du temps, Riaan a continué à tomber des courbes de croissance et a raté des étapes de développement. Je me souviens avoir reçu des e-mails de BabyCenter sur toutes les choses que Riaan aurait dû faire à un âge donné. Mais non. Nous avons fait faire beaucoup de tests génétiques suite au diagnostic de cataracte de Riaan: un panel de cataractes, un panel de mitochondries, une analyse par microarray. Ils étaient tous négatifs. J'ai googlé ses symptômes tout le temps, je l'ai pesé sans cesse et j'ai mesuré son tour de tête, lui demandant de "rattraper son retard". Encore une fois, je croyais naïvement qu'il allait plutôt bien, car les tests étaient négatifs, ou s'il y avait des problèmes, nous nous débrouillerions leur. Après tout, nous avions maîtrisé la tâche olympique d'insérer des lentilles de contact dans ses yeux après son opération d'ablation de la cataracte! Nous avions une routine avec toutes ses thérapies d'intervention précoce. Nous étions en train de comprendre cela.
Cela fait maintenant presque un an depuis le diagnostic. Riaan se porte bien, relativement stable et mignon comme un bouton. Il est en sous-poids; il ne peut pas s'asseoir seul ou se nourrir (en effet, il ne mangera que pour Rue de Sesame et Cocomelon vidéos musicales et si une chanson passe qu'il n'aime pas, il fermera sa gueule de façon hilarante jusqu'à ce que nous la changions). Il ne peut pas parler, se tenir debout ou marcher, mais il est assez brillant et alerte, avec la personnalité la plus amusante que vous puissiez imaginer et a des préférences claires pour la musique, les livres et les jouets. Il apprend des choses si rapidement - comme les fonctions des jouets ou comment jouer à des jeux de base - ce qui m'a surpris compte tenu de la gravité de la neurodégénérescence à laquelle il est confronté. Je ne savais pas ce qu'étaient la force et la résilience jusqu'à Riaan.
Je ne sais pas combien de temps nous avons, mais nous ne sommes pas assis ici à attendre que la mort vienne retrouver mon petit garçon. Nous nous battons et nous croyons que nous avons de bonnes chances.
Après quelques semaines de larmes suite au diagnostic, nous avons publiquement partagé notre histoire, exprimant notre impuissance face à la situation. Immédiatement, un autre papa atteint d'une maladie rare m'a envoyé un message, et je n'oublierai jamais ses mots: « Tu n'es pas impuissant, Jo. Il y a des choses que vous pouvez faire. Et effectivement il y en a. Bien que n'ayant aucune formation scientifique ou médicale - je suis un avocat des droits civiques - j'ai plongé tête première dans la recherche.
« Le chemin à parcourir est semé d'embûches. Mais ensemble, je crois que nous pouvons sauver Riaan et des enfants comme lui, peu importe la rareté et la gravité de leur maladie.
Trois mois après le diagnostic de Riaan, en juin 2021, nous avons fondé Riaan Research Initiative, la première recherche organisation de plaidoyer ayant pour mission de financer et d'accélérer le développement de traitements pour Cockayne Syndrome. J'ai changé de vitesse pour me concentrer sur ce travail à plein temps tout en étant le principal soignant de Riaan. Nous avons collecté plus de 1,4 million de dollars et lancé un programme de thérapie de remplacement génique CSA à la UMass Chan Medical School dans le but de créer une thérapie génique qui remplacera le gène muté dans le corps des enfants par une copie du gène sain gène. Nous avons financé et poursuivons également des cribles de réutilisation des médicaments: en d'autres termes, nous cherchons à voir s'il existe déjà des médicaments approuvés assis dans un CVS ou Walgreens qui peuvent être réutilisés pour arrêter la neurodégénérescence que nous voyons dans le syndrome de Cockayne les patients. C'est un travail révolutionnaire pour cette maladie.
La recherche coûte très cher, et lorsqu'il s'agit de maladies ultra-rares comme le syndrome de Cockayne, qui manque de rentabilité, le financement provient principalement de groupes fondés par des parents comme le nôtre, aussi frustrant que est. En plus de prendre soin de nos enfants médicalement complexes et fragiles, nous devons également travailler, jour et nuit, pour aider à développer des traitements. Il n'y a personne qui attend dans l'ombre pour nous sauver. Nous devons amasser 4 millions de dollars pour mener à bien le travail, et nous devons le faire rapidement. Il nous reste 2,8 millions de dollars à amasser, et notre objectif est d'atteindre cet objectif d'ici la fin de l'année.
L'écrasante majorité de nos donateurs sont des personnes extérieures à la petite communauté du syndrome de Cockayne, qui sont motivées et veulent aider. Grâce à leur aide incroyablement généreuse, nous sommes sur la bonne voie pour créer des miracles - mais nous devons continuer à élargir notre communauté de soins, d'amour et de ressources pour atteindre la ligne d'arrivée. Le chemin à parcourir est semé d'embûches. Mais ensemble, je crois que nous pouvons sauver Riaan et des enfants comme lui, peu importe la rareté et la gravité de leur maladie.
Chaque vie en vaut la peine et chaque vie compte. Et bien que la maternité n'ait pas été ce à quoi je m'attendais, elle s'est transformée en quelque chose de beaucoup plus important et sacré pour moi. Pour ma Riaan, pour les autres beaux enfants atteints du syndrome de Cockayne que j'ai appris à connaître et à aimer, nous ne pouvons pas échouer.
Jo Kaur est la mère de Riaan, fondatrice et présidente de Initiative de recherche Riaan, une organisation à but non lucratif 501(c)(3) et un avocat des droits civiques basé à New York. Pour faire un don à Riaan Research Initiative, veuillez visiter riaanresearch.org/donate..
