Une étude multi-institutionnelle impliquant des chercheurs du Massachusetts General Hospital (MGH) a identifié une anomalie chromosomique qui semble augmenter la susceptibilité à autisme. Dans un Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre rapport, les enquêteurs - dont la plupart sont associés au Consortium de l'autisme basé à Boston - signalent qu'un segment du chromosome 16 est manquant ou dupliqué chez environ 1% des personnes atteintes d'autisme ou de troubles apparentés, une fréquence comparable à d'autres syndromes génétiques associés à la désordre.
« Alors que les études épidémiologiques indiquent une très grande composante génétique de l'autisme, on sait peu de choses sur la façon dont des gènes spécifiques sont impliqués », déclare Mark Daly, PhD, du MGH Center for Human Genetic Research, l'auteur principal de l'étude pour le gène Découverte. "Nous sommes encore loin de comprendre comment cette délétion ou duplication chromosomique augmente le risque d'autisme, mais c'est un première étape critique vers cette connaissance. » Les études de population indiquent que jusqu'à 90 pour cent des cas d'autisme et de ce qu'on appelle les troubles du spectre autistique ont une composante génétique, mais seulement 10 pour cent des cas peuvent être attribués à des facteurs génétiques et chromosomiques connus. syndromes. Étant donné que plusieurs de ces conditions impliquent des délétions ou des duplications de segments chromosomiques - y compris une délétion héréditaire d'une région du chromosome 15 - les enquêteurs a effectué une analyse complète du génome d'échantillons de l'Autism Genome Research Exchange, qui contient de l'ADN de familles dans lesquelles au moins un enfant est atteint d'autisme ou d'un désordre. L'analyse de plus de 1 400 individus affectés et d'un nombre similaire de leurs parents non affectés a révélé qu'une région identique du chromosome 16 était supprimé chez 5 personnes atteintes d'un trouble du spectre autistique mais pas chez aucun des parents, ce qui implique que la suppression s'est produite spontanément et n'a pas été hérité. Pour confirmer cette observation, les données d'essais cliniques de près de 1 000 patients de l'hôpital pour enfants Boston - dont environ la moitié avait reçu un diagnostic d'autisme ou d'un retard de développement connexe - était évalué. Parmi ceux ayant un trouble du développement, 5 enfants avaient la même délétion, et dans 4 autres, le segment chromosomique était dupliqué. Encore une fois, aucune anomalie n'a été observée dans l'ADN d'enfants sans autisme ni retard de développement. Des données de confirmation ont également été obtenues par des collègues de deCODE Genetics of Iceland, qui ont trouvé la même délétion dans 3 des près de 300 personnes atteintes d'un trouble du spectre autistique et aussi quelques-unes avec d'autres troubles psychiatriques ou du langage. Parmi près de 20 000 membres de la base de données deCODE qui n'avaient pas été évalués pour des troubles du langage ou psychiatriques, la suppression n'a été observée que chez 2 personnes. Les résultats de l'analyse deCODE indiquent que, bien que cette délétion chromosomique ne se produise que dans 0,01 % de la population générale, elle est de 100 %. fois plus fréquentes chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique. "Ces grandes délétions chromosomiques non héréditaires sont extrêmement rares", explique Daly, « donc trouver précisément la même délétion dans une proportion aussi importante de patients suggère qu'il s'agit d'un facteur de risque très important pour autisme. Nous poursuivons maintenant des études génétiques plus détaillées pour déterminer quels gènes de cette région sont responsables de cet effet afin de mieux comprendre le biologie sous-jacente et indices potentiels d'approches thérapeutiques. pour traduire rapidement et en toute transparence les résultats de la recherche à l'évaluation des patients sous soins cliniques - en fournissant aux familles des informations qui peuvent les aider comprendre l'état de leur enfant et évaluer les risques potentiels pour les autres enfants - s'est appuyé sur la communauté intégrée de chercheurs et de cliniciens rendue possible grâce à le Consortium de l'autisme. Daly est professeur adjoint de médecine à la Harvard Medical School et membre du Broad Institute of Harvard et du Massachusetts Institute of La technologie.
Révisé en janvier 2008
